Bạn biết gì về hội chứng bụng quả mận?

Tam chứng Eagle-Barett hay còn được biết đến với tên gọi hội chứng bụng quả mận bao gồm ba dị tật bẩm sinh tại thành bụng, hệ tiết niệu và tinh hoàn. Hội chứng bụng quả mận gây ra nhiều khó khăn cho người bệnh trong sinh hoạt cũng như những biến chứng của nó ảnh hưởng đến xương, hệ tiêu hóa, tim phổi kém phát triển...

Hội chứng bụng quả mận hay còn được gọi là tam chứng Eagle-Barett bao gồm ba dị tật cùng một lúc xuất hiện trên người bệnh. Hội chứng bụng quả mận được Paker mô tả đầu tiên vào những năm 1985, tuy nhiên phải đến năm 1950 khi Eagle và Barett giới thiệu đầy đủ và hoàn chỉnh hội chứng trên y văn thế giới vì vậy hội chứng được gọi dưới hai tên khác nhau là hội chứng quả mận và tam chứng Eagle-Barett nhưng về mặt ý nghĩa thì giống nhau.

Người bệnh hội chứng bụng quả mận hay tam chứng Eagle-Barett sẽ có các dị tật bẩm sinh như sau:

Thành bụng: Cơ bụng của người bệnh phát triển kém dẫn đến tình trạng cơ bụng nhăn nheo như quả mận, người bệnh sẽ rất khó ngồi đặc biệt ở những trường hợp nặng. Ngoài ra hội chứng bụng quả mận còn gây ảnh hưởng đến thẩm mỹ và các tai biến nguy hiểm về hô hấp, ảnh hưởng đến các tạng trong cơ thể, hệ tiêu hóa cũng như tim và phổi của người bệnh kém phát triển hơn.

Dị tật đường tiết niệu: Các tổn thương ở đường tiết niệu của người bị hội chứng bụng quả mận gần như là toàn bộ hệ tiết niệu. Ở thận, bệnh nhân tam chứng Eagle-Barett thường bị giãn nhẹ đài bế thận, loạn sản nhu mô thận, có thể bị giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng thận. Ở bàng quang, thành thường dày hơn người bệnh dễ bị trào ngược bàng quang - niệu quản, chức năng thoát nước tiểu bị tổn thương, cổ bàng quang bị xóa... Ở đoạn đầu của niệu đạo thường bị giãn rộng kết hợp với bệnh lý van niệu đạo sau...

Tinh hoàn ẩn cả hai bên: Tinh hoàn nằm cao hơn vị trí bình thường, có thể ở trong ống bẹn hoặc trong ổ bụng.

Hội chứng bụng quả mận là một dị tật bẩm hiếm gặp với tỷ lệ rất nhỏ, thông thường từ 30.000-40.000 ca sinh mới có một ca mắc hội chứng này. Nguyên nhân chính xác hình thành hội chứng bụng quả mận cho đến hiện nay vẫn chưa được biết đến. Khi thai nhi vẫn ở trong bụng mẹ, các hình ảnh siêu âm cho thấy hiện tượng bụng thai nhi phình to với chất lỏng bên trong, có thể do một số vấn đề nào đó của hệ tiết niệu. Sau khi sinh chất lỏng đó biến mất và làm cho cơ bụng nhăn nheo như quả mận kèm theo các cơ quan khác bị ảnh hưởng.

Ngoài các chẩn đoán lâm sàng thông qua việc thăm khám giúp gợi ý cho quá trình chẩn đoán bệnh, bác sĩ cần thực hiện những xét nghiệm cận lâm sàng để có thể chẩn đoán chính xác tình trạng của người bệnh:

• Siêu âm bụng: Giúp bác sĩ nhận biết được các tổn thương ở thận, tình trạng giãn của niệu quản, vị trí của tinh hoàn ẩn...
• Chụp bàng quang ngược dòng có rặn tiểu: Xác định dung tích của bàng quang cũng như những tổn thương của thành bàng quang
• Nội soi ổ bụng: Tiến hành nội soi nếu bác sĩ nghi ngờ tinh hoàn nằm trong ổ bụng
• Chụp cản quang hệ tiết niệu : Giúp xác định chức năng thận, đánh giá hình thể bên ngoài của hệ tiết niệu
• Chụp xạ hình thận: Đây là xét nghiệm quan trọng trong việc theo dõi tiến triển của hội chứng bụng quả mận lên hệ tiết niệu, giúp bác sĩ trong việc đưa ra các chỉ định điều trị thích hợp nhất cho người bệnh.
• Xét nghiệm máu hoặc huyết thanh: Đánh giá chức năng thận, tình trạng nhiễm trùng, thăng bằng kiềm toan và các chất điện giải...
• Xét nghiệm nước tiểu: Đánh giá tình trạng nhiễm trùng nước tiểu, làm kháng sinh đồ.

Cùng với sự phát triển của kỹ thuật chữa bệnh, những quan điểm xử trí hội chứng bụng quả mận cũng có nhiều thay đổi. Trước kia, điều trị hội chứng bụng quả mận thường được chỉ định can thiệp phẫu thuật sớm vì chưa đánh giá được toàn diện, chính xác những tổn thương của hệ tiết niệu. Ngày nay các kĩ thuật chẩn đoán hình ảnh phát triển, việc điều trị tam chứng Eagle-Barett thường thiên về xu hướng bảo tồn và chỉ can thiệp phẫu thuật khi những thương tổn gây ảnh hưởng xấu đến người bệnh.

Các hướng điều trị tam chứng Eagle-Barett bao gồm:

• Điều trị cấp cứu
• Điều trị hỗ trợ để phòng chống nhiễm trùng, nâng cao thể trạng người bệnh và chống tình trạng suy dinh dưỡng
• Điều trị chuyên khoa bao gồm nhiều phẫu thuật tạo hình khác nhau như tạo hình và cắm lại niệu quản, hạ tinh hoàn, tạo hình thành bụng và điều trị suy hô hấp sau mổ nếu có.

Ngoài ra bác sĩ tiến hành điều trị đặc hiệu đối với hội chứng quả mận dựa trên các yếu tố như sau:

• Tuổi tác của người bệnh, sức khỏe tổng thể cũng như các bệnh sử y tế của người bệnh
• Mức độ tiến triển của bệnh
• Kỳ vọng, mong muốn của người bệnh
• Mức độ dung nạp thuốc, phương pháp điều trị cụ thể đối với từng bệnh nhân.

Kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm bệnh tật, từ đó có kế hoạch điều trị đạt kết quả tối ưu. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có các gói Khám sức khỏe tổng quát phù hợp với từng độ tuổi, giới tính và nhu cầu riêng của quý khách hàng với chính sách giá hợp lý.

Kết quả khám của người bệnh sẽ được trả về tận nhà. Sau khi nhận được kết quả khám sức khỏe tổng quát, nếu phát hiện các bệnh lý cần khám và điều trị chuyên sâu, Quý khách có thể sử dụng dịch vụ từ các chuyên khoa khác ngay tại Bệnh viện với chất lượng điều trị và dịch vụ khách hàng vượt trội.