Bệnh Fahr là bệnh gì và có nguy hiểm không?

Bệnh Fahr là một bệnh lý liên quan đến hệ thần kinh đặc trưng bởi tình trạng vôi hóa hạch nền và nhu mô não hai bên. Người mắc bệnh lý fahr bị rối loạn trong việc phối hợp động tác, vận động và các rối loạn tâm thần khác tùy theo khu vực não bị tổn thương. Bệnh fahr là bệnh lý có tính gia đình nhưng tần suất mắc bệnh trong cộng đồng không cao.

Bệnh fahr là một bệnh lý thần kinh tiến triển. Bệnh fahr là hậu quả của quá trình vôi hóa nguyên phát các khu vực khác nhau trong não bộ, thường gặp ở các hạch nền, đồi thị và các vùng vỏ não. Quá trình vôi hóa xảy ra một cách tự phát không rõ nguyên nhân, đưa đến sự rối loạn phát triển vận động và tâm thần, suy giảm trí nhớ và các dạng rối loạn tâm thần khác. Vào giai đoạn cuối của bệnh fahr, người bệnh thường phải đối diện với tình trạng co cứng các cơ và co giật dẫn đến hậu quả hạn chế vận động, suy giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Nguyên nhân gây bệnh fahr hiện nay vẫn chưa được hiểu rõ. Các đột biến gen đang được cho là yếu tố chịu trách nhiệm chính cho sự xuất hiện và phát triển của bệnh. Bệnh fahr có tính di truyền. Những đứa trẻ được sinh ra từ bố mẹ mắc bệnh có nguy cơ xuất hiện bệnh fahr cao hơn với những đứa trẻ khác. Tuy nhiên, sự xuất hiện các đột biến mới trong thời kỳ bào thai cũng được xem như một nguyên nhân khác gây nên bệnh lý fahr.

Bệnh fahr được ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1885 với ca bệnh có ghi nhận sự vôi hóa ở hai hạch nền. Bệnh lý fahr được đặt theo tên của nhà thần kinh học Theodor Fahr khi ông mô tả ca bệnh tiếp theo với tình trạng vôi hóa hạch nền hai bên và nhiều khu vực khác trong não bộ. Bệnh fahr được ghi nhận là bệnh lý có tình gia đình, có thể di truyền trội hoặc di truyền lặn tùy trường hợp. Tần suất mắc bệnh fahr trong cộng đồng khá hiếm mặc dù không được ghi nhận một cách chính xác.

Nhiều chuyên gia thần kinh học cho rằng bệnh fahr có thể đã xuất hiện từ lâu, ở lứa tuổi niên thiếu và tiến triển dần. Những người mắc bệnh fahr thường chỉ biểu hiện các triệu chứng trên lâm sàng ở giai đoạn muộn của bệnh.

Các tổn thương dạng vôi hóa ở nhu mô não và các hạch trong não bộ xuất hiện ở giai đoạn sớm và có thể tình cờ được phát hiện ở những đứa trẻ trên 10 tuổi. Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và phát hiện bệnh fahr ở giai đoạn sớm của bệnh.

Khi bước vào giai đoạn muộn, người bệnh thường phải đối diện với các rối loạn vận động và tâm thần khác. Những bệnh nhân ở lứa tuổi trung niên có thể biểu hiện vụng về trong quá trình phối hợp động tác và vận động thường ngày, gặp khó khăn trong lời nói. Tuy nhiên, một số trường hợp mắc bệnh fahr không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào cho đến cuối đời.

• Các dạng rối loạn vận động mà người bệnh có thể gặp phải là:
• Run khi vận động hoặc thay đổi tư thể
• Dáng đi cứng hoặc gặp khó khăn khi đi lại
• Múa giật
• Động kinh từng cơn tự phát
• Gương mặt cứng đờ không biểu lộ cảm xúc

Ngoài ra, người mắc bệnh fahr còn xuất hiện tình trạng mất trí nhớ dần dần. Suy giảm khả năng vận động, mất trí nhớ, rối loạn tâm thần là những hậu quả nặng nề mà bệnh fahr để lại cho người bệnh.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh fahr không đặc hiệu nên việc chẩn đoán bệnh fahr chỉ được thực hiện khi bác sĩ điều trị có nghĩ đến. Các thông tin về tiền sử bệnh lý của bản thân và gia đình kết hợp với sự phân tích các triệu chứng của người bệnh có vai trò định hướng chẩn đoán.

Chẩn đoán xác định bệnh fahr được thiết lập nhờ vào các phương tiện chẩn đoán hình ảnh. Tổn thương dạng vôi hóa đối xứng hai bên ở nhiều khu vực bên trong não bộ là bằng chứng đặc hiệu của bệnh fahr. Chụp cắt lớp vi tính sọ não và chụp cộng hưởng từ sọ não là những phương tiện chẩn đoán đầu tay thường được bác sĩ chỉ định. Một số các xét nghiệm cận lâm sàng khác cũng cần được thực hiện để chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý có biểu hiện tương tự. Việc chỉ định và lựa chọn các xét nghiệm của các bác sĩ thay đổi linh hoạt dựa vào từng trường hợp cụ thể.

Hiện nay, bệnh lý fahr vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Người mắc bệnh fahr tuy không có khả năng được chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể được kiểm soát và làm giảm nhẹ các triệu chứng lâm sàng. Đó cũng là mục tiêu chính trong việc điều trị bệnh fahr hiện này để cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Tình trạng rối loạn và suy giảm phối hợp vận động nổi bật ở những mắc bệnh fahr sẽ được ưu tiên điều trị. Một số phương tiện và dụng cụ hỗ trợ cũng như các bài tập vật lý trị liệu giúp khôi phục một phần các hoạt động thường ngày.

Những cơn động kinh hoặc các rối loạn tâm thần sẽ được điều trị bằng phương pháp nội khoa với việc sử dụng đơn độc hoặc phối hợp các loại thuốc thuộc nhóm thuốc chống động kinh, chống an thần, thuốc chống trầm cảm.

Người mắc bệnh fahr cần thông báo cho các thành viên khác trong gia đình. Việc làm này có thể mang lại lợi ích cho các thế hệ sau khi tiến hành tư vấn di truyền ở giai đoạn mang thai vì đây là bệnh có khả năng di truyền nếu bố mẹ mắc bệnh.