Bệnh wilson được chẩn đoán bằng các xét nghiệm nào?

Bệnh Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người bệnh thừa hưởng hai gen ATP7B bất thường, một gen từ bố và một gen từ mẹ. Nếu chỉ mang duy nhất một gen bất thường, gọi là người mang gen bệnh. Khi hai người cùng mang một gen bất thường, các trường hợp mà con họ sinh ra có thể gặp là:

• Trẻ bị bệnh Wilson vì nhận cả hai gen bất thường từ bố và mẹ
• Trẻ không bị bệnh Wilson nhưng sẽ là người mang gen bệnh vì nhận một gen bất thường từ bố hoặc mẹ.
• Trẻ không bị bệnh Wilson và sẽ không phải là người mang gen bệnh vì nhận cả hai gen bình thường từ bố và mẹ.

Tùy vào bộ phận bị ảnh hưởng, sẽ biểu hiện các triệu chứng khác nhau như:

• Mệt mỏi, chán ăn, đau bụng
• Da và lòng trắng mắt có màu vàng
• Tích tụ dịch ở chân hoặc bụng
• Khó khăn khi nói, nuốt hoặc phối hợp tay chân
• Không kiểm soát được các cử động, cứng cơ

Các phương pháp sau đây thường được dùng để xét nghiệm chẩn đoán bệnh Wilson:

• Xét nghiệm máu đo hàm lượng ceruloplasmin: Đây là xét nghiệm sàng lọc bởi nó không đặc hiệu cho bệnh Wilson. Sự bất thường về hàm lượng ceruloplasmin có thể do các nguyên nhân khác như viêm gan mãn tính, viêm ruột hoặc loét miệng.

• Xét nghiệm nước tiểu đo hàm lượng đồng: Lượng đồng trong nước tiểu của người bị bệnh Wilson vượt quá 100μg/d. Tuy nhiên, sự bất thường này cũng có thể do các nguyên nhân khác.
• Các xét nghiệm phân tử: Phân tích tìm đột biến trên gen ATP7B
• Kiểm tra mắt: Trường hợp có các dấu hiệu liên quan đến rối loạn thần kinh và tâm thần thường xuất hiện vòng màu nâu quanh giác mạc mắt nhưng lại không có ở trường hợp rối loạn chức năng gan, vì vậy đây là xét nghiệm chẩn đoán bệnh Wilson thường xuyên sử dụng.
• Sinh thiết gan: Sinh thiết gan để xác định hàm lượng đồng là một trong những xét nghiệm nhạy và chính xác để chẩn đoán bệnh Wilson. Ở người bình thường, lượng đồng từ 15 – 55μg/g. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc bệnh Wilson có lượng đồng trong cơ thể cao hơn 250μg/g. Lưu ý: Sinh thiết gan chỉ được sử dụng trước cho bệnh nhân rối loạn chức năng gan mà không cần thiết đối với những trường hợp có các dấu hiệu rối loạn thần kinh.
• Chẩn đoán hình ảnh: 100% bệnh nhân mắc bệnh Wilson mà có các biểu rối loạn thần kinh hầu như đều có bất thường khi tiến hành chụp MRI với các đặc điểm là giãn não thất, teo vỏ não.

Bác sĩ thường chỉ định cho bạn dùng các thuốc có tác nhân tạo phức càng cua (chelating agent) để liên kết với đồng và kích thích các cơ quan giải phóng đồng, đào thải qua nước tiểu. Việc điều trị sau đó tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích lũy lại trong các cơ quan khác như:

• Dùng thuốc: Khi dùng thuốc điều trị bệnh Wilson, bạn sẽ phải uống thuốc suốt đời. Các thuốc này bao gồm: Penicillamine; Trientine; Kẽm acetat. Bác sĩ cũng có thể cho bạn dùng thêm một vài loại thuốc khác để giảm nhẹ triệu chứng.
• Phẫu thuật: Nếu tổn thương gan nghiêm trọng, người bệnh có thể cần phải ghép gan.
• Thay đổi lối sống và các biện pháp tại nhà: Người bệnh Wilson nên hạn chế tiêu thụ đồng trong chế độ ăn uống khi mắc phải bệnh Wilson và kiểm tra lại nguồn nước trong gia đình vì trong đó có thể chứa ion đồng, nhất là khi hệ thống ống nước.