Hội chứng Arnold Chiari có nguy hiểm?

Hội chứng Arnold Chiari hình thành trong quá trình phát triển của bào thai, đây là dị tật bẩm sinh gây ra bóp méo não quá mức do không phù hợp về kích thước hoặc sự biến dạng của một vùng sọ nhất định.

Hiện nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây ra dị thường này, tuy nhiên hội chứng dị dạng Chiari không liên quan tới các khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể. Theo thống kê, tỷ lệ mắc hội chứng Arnold Chiari là 1/100,000. Dưới đây là 1 số nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Arnold Chiari:

• Sọ thai nhi trong quá trình phát triển trải qua những thay đổi như: Một hạch sau sọ giảm hình thành, chúng trở thành vật cản cho sự phát triển bình thường của tiểu não.
• Có thể xuất hiện các rối loạn khác trong sự tăng trưởng và phát triển của bộ máy khung xương mà không phù hợp với các thông số của bộ não.
• Trong tử cung của người mẹ hình thành quá lớn với sự mở cửa chẩm cùng.
• Trẻ bị chấn thương sọ não trong quá trình chuyển dạ.
• Trẻ bị tổn thương tủy sống với sự giãn nở của kênh trung tâm.

Dị dạng Chiari sẽ có những biểu hiện và các mức độ nguy hiểm khác nhau. Do đó, hội chứng Arnold Chiari được chia thành 4 loại như sau:

2.1. Hội chứng Arnold Chiari loại I

Dị dạng Chiari loại 1 xảy ra trong quá trình phát triển thai nhi. Đặc trưng của dị dạng này là vị trí hạnh nhân tiểu não di chuyển xuống dưới lỗ chẩm hơn 4mm vào trong ống sống cổ. Sự di chuyển này làm ngăn chặn lưu thông bình thường của dịch não tủy giữa ống tủy sống và không gian nội sọ.

Những bất thường của nền sọ và cột sống được phát hiện trong khoảng 30-50% bệnh nhân bị dị dạng Chiari loại I. Bao gồm các triệu chứng:

• Phần trên của cột sống bị chèn vào nền sọ khiến thân não cung bị ép.
• Đốt sống cổ thứ nhất với nền sọ bị dính vào nhau.
• Đốt sống cổ thứ nhất với thứ hai bị dính 1 phần.
• Biến dạng dính bẩm sinh của các đốt sống cổ.
• Tật nứt đốt sống ẩn.
• Vẹo cột sống thường xuất hiện ở trẻ em, nguyên nhân do cột sống chưa trưởng thành.

Nhiều người bị dị dạng Chiari loại I không xuất hiện các triệu chứng. Một số triệu chứng nổi bật khi bị dị dạng Chiari loại 1 bao gồm:

• Đau đầu và cổ.
• Đau đầu vùng chẩm, đặc biệt đau hơn khi ho, hắt hơi hoặc căng thẳng.
• Mất cảm giác đau của thân trên và cánh tay (do bị rỗng tủy).
• Tay và cánh tay bị yếu (do rỗng tủy).
• Ngã quỵ do yếu cơ.
• Liệt cứng.
• Chóng mặt.
• Gặp vấn đề về giữ thăng bằng.
• Nhìn mờ.
• Nhạy cảm với ánh sáng chói.

2.2. Hội chứng Arnold Chiari loại II

Dị dạng Chiari loại 2 qua theo dõi hình ảnh thấy sự di chuyển hành tủy xuống, não thất thứ tư và tiểu não vào trong ống sống cổ. Loại này thường xảy ra ở bệnh nhân bị thoát vị màng tủy.Thoát vị màng tủy là một dị tật bẩm sinh, trong đó tủy sống và cột sống không đóng đúng cách trong quá trình phát triển thai nhi, khiến đứa trẻ sau khi sinh ra, một phần của tủy sống bị hở ở mặt sau. Bất thường khác bao gồm não úng thủy, tim mạch có vấn đề, dị tật không có hậu môn cũng như gặp các bất thường tiêu hóa, sinh dục.Khi bị dị dạng Chiari loại 2, trẻ sẽ có các triệu chứng điển hình sau:

• Nhịp thở không đều, xuất hiện cả giai đoạn ngưng thở (một thời gian ngắn ngừng thở).
• Nôn.
• Chuyển động xuống của mắt nhanh không có chủ ý.
• Cánh tay yếu.

2.3. Hội chứng Arnold Chiari loại III

Hội chứng Arnold Chiari loại 3 gây ra dị tật bẩm sinh cột sống với thoát vị một phần tiểu não hoặc não ở mặt sau của đầu và cổ. Những dị dạng này rất hiếm gặp và có tỷ lệ tử vong sớm cao, gây rối loạn thần kinh nặng ở những bệnh nhân nếu sống sót. Não úng thủy thường xuất hiện đi kèm do hội chứng Chiari gây ra.

Trẻ sơ sinh có dị dạng Chiari loại III gây ra các biến chứng đe dọa tới tính mạng.

2.4. Hội chứng Arnold Chiari loại IV

Đây là dị dạng Chiari nghiêm trọng nhất trong 4 loại và cũng rất hiếm gặp. Ở dị dạng này, tiểu não không phát triển bình thường. Có thể bị dị dạng liên quan khác của bộ não và thân não. Bệnh nhân có các triệu chứng sau:

• Vẹo cột sống.
• Mất cảm giác, đặc biệt là cảm giác nóng và lạnh.
• Yếu và bị co cứng cơ.
• Mất kiểm soát ở ruột và bàng quang.
• Suy giảm khả năng vận động.
• Đau mãn tính.
• Nhức đầu đi kèm.

Có thể thấy hội chứng Chiari rất nguy hiểm, gây ra những triệu chứng điển hình cho bệnh nhân, ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như khả năng hoạt động. Đây là dị tật bẩm sinh gây tổn thương thần kinh, đã xảy ra thường không thể hồi phục lại được, vì vậy phẫu thuật có thể là giải pháp điều trị. Tuy nhiên, tùy vào đối tượng, có người phải phẫu thuật lại, có người sau phẫu thuật vẫn không giảm các triệu chứng do bệnh gây ra. Vì vậy, cần cân nhắc kỹ trước khi quyết định.