Hội chứng hoạt hóa đại thực bào (HLH) là gì?

Hội chứng hoạt hóa đại thực bào là một rối loạn hiếm gặp nhưng có nguy cơ cao đe dọa đến tính mạng con người. Hội chứng này còn rất mới ở Việt Nam và không được nhiều người biết đến, chính vì vậy tính mạng của người bệnh rất có thể bị nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Hội chứng hoạt hóa đại thực bào được viết tắt là HLH (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) là bệnh lý về máu hiếm gặp với tỷ lệ tử vong từ 15-60%, bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 10 tuổi, đối với thể tiên phát thường xuất hiện ở trẻ dưới 1 tuổi trong khi thể thứ phát phải đến khoảng 6 tuổi mới phát bệnh.. Đây là hội chứng mà các đại thực bào Histocytes gia tăng quá mức hoạt động dẫn đến tình trạng các tế bào hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu bị thực bào.

Hội chứng này được chia thành hai thể là tiên phát và thứ phát

• Thể tiên phát hay còn được gọi là thể gia đình: Đây là thể đặc trưng bởi tính di truyền lặn, gen gây bệnh nằm ở NST 9 và 10
• Thể thứ phát: Hội chứng hình thành sau khi hoặc trong thời điểm bệnh nhân gặp phải một vài tình trạng như nhiễm virus, vi trùng, ký sinh trùng, ung thư máu, ung thư hạch, bệnh lupus...

Tế bào thực bào được tìm thấy trong tủy xương và có nguồn gốc từ tế bào vạn năng.Quá trình đại thực bào chính xác như thế nào chưa được tìm rõ, khi cơ thể nhiễm virus hay vi khuẩn khiến các tế bào thực bào được kích hoạt.

2.1 Tiêu chuẩn theo Hiệp hội bệnh lý thực bào máu thế giới

Xác nhận chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền phân tử do có đột biến xảy ra ở một trong những gen có liên quan đến hội chứng này.

Năm 2004, Hiệp hội bệnh lý thực bào máu thế giới đã chỉ ra 5 tiêu chuẩn chẩn đoán đối với hội chứng này bao gồm:

• Sốt
• Lách to
• Ít nhất 2 dòng máu ngoại biên giảm
• Đồng thời tăng triglyceride máu và fibrinogen máu hoặc tăng triglyceride và giảm fibrinogen.
• Thực hiện tủy đồ, lách đồ hoặc hạch đồ thấy có thực bào tế bào máu.

Đến năm 2008, Hiệp hội có đưa ra thêm 3 tiêu chuẩn chẩn đoán mới bao gồm:

• Giảm hoặc mất hoạt động tế bào NK
• Ferritin ≥ 500 ng/ml
• CD25 hòa tan ≥2400U/mL.

2.2 Đối với các thể không điển hình

Đối với các thể HLH không điển hình, việc chẩn đoán dựa vào các yếu tố sau:

• Kiểm tra thấy dịch não tủy đục
• Sinh thiết gan thấy viêm gan mãn tính
• Xét nghiệm loại trừ lao toàn thể
• Một vài triệu chứng như: Hạch ngoại biên to, vàng da, phù, có ban da, men gan tăng, giảm protein máu, giảm Natri máu

Nếu bệnh nhân không có đủ các tiêu chuẩn chẩn đoán như trên nhưng trong quá trình điều trị nhận thấy có dấu hiệu khẳng định thì cần điều trị HLH ngay lập tức

Phương pháp điều trị lý tưởng cho hội chứng hoạt hóa đại thực bào là điều trị nguyên nhân gây ra bệnh. Tuy nhiên do bệnh tiến triển nhanh chóng và có thể nguy hiểm đến tính mạng người bệnh nên bác sĩ sẽ tiến hành điều trị các triệu chứng mà bệnh nhân đang gặp phải.

Điều trị bằng thuốc là liệu pháp đầu tiên, các loại thuốc thường được sử dụng như etoposide, dexamethasone, cyclosporine...

Các phương pháp điều trị hội chứng này hiện nay bao gồm:

• Điều trị nguyên nhân
• Sử dụng hóa trị để ngăn chặn sự hoạt hóa đại thực bào
• Thay huyết tương
• Xạ trị
• Ghép tủy đây là phương pháp điều trị tận gốc hội chứng này

Nếu có nhu cầu tư vấn và thăm khám tại các Bệnh viện Vinmec thuộc hệ thống Y tế trên toàn quốc, Quý khách vui lòng đặt lịch trên website để được phục vụ.