Những điều cần biết về xét nghiệm di truyền đối với bệnh ung thư phổi

Bài được viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Bác sĩ nội soi tiêu hóa - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) là thuật ngữ để chỉ một tình trạng gây ra bởi nhiều hơn một đột biến di truyền trong phổi. Việc kiểm tra các đột biến khác nhau này có thể ảnh hưởng đến quyết định và kết quả điều trị. Theo dõi bài viết dưới để tìm hiểu về các loại NSCLC khác nhau, các xét nghiệm và phương pháp điều trị hiện có.

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của ung thư phổi là hút thuốc. Bao gồm thuốc lá, xì gà và tẩu. Các sản phẩm thuốc lá chứa hàng nghìn chất độc hại.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), những người hút thuốc lá có nguy cơ mắc ung thư phổi cao gấp 15 đến 30 lần so với những người không hút thuốc. Hút thuốc càng lâu thì khả năng mắc ung thư phổi càng lớn. Bỏ thuốc lá có thể làm giảm nguy cơ đó.

Hít phải khói thuốc cũng là một yếu tố nguy cơ chính. Mỗi năm tại Hoa Kỳ, khoảng 7.300 người chưa bao giờ hút thuốc chết vì ung thư phổi do hít phải khói thuốc.

Tiếp xúc với khí radon, một loại khí tự nhiên cũng làm tăng nguy cơ ung thư phổi. Radon bốc lên từ mặt đất, xâm nhập vào các tòa nhà qua các vết nứt nhỏ. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây ung thư phổi ở những người không hút thuốc.

Nguy cơ phát triển ung thư phổi của bạn cũng cao hơn nếu bạn tiếp xúc với các chất độc hại như amiăng hoặc khí thải diesel ở nơi làm việc.

Các yếu tố rủi ro khác bao gồm:

• Tiền sử gia đình bị ung thư phổi.
• Tiền sử cá nhân bị bệnh ung thư phổi, đặc biệt nếu bạn là người hút thuốc.
• Đã từng xạ trị ngực.

Các đột biến gen, dù là di truyền hay không, đều góp phần trong sự phát triển của ung thư. Nhiều đột biến liên quan đến NSCLC đã được xác định. Việc này giúp các nhà nghiên cứu phát triển các loại thuốc nhắm vào một số đột biến cụ thể đó.

Nắm bắt được những đột biến nào đang gây ra bệnh ung thư có thể giúp bác sĩ biết được bệnh ung thư sẽ tiến triển như thế nào. Điều này có thể giúp xác định loại thuốc nào có khả năng điều trị hiệu quả nhất và những loại thuốc không thể giúp bạn điều trị.

Đó là lý do tại sao xét nghiệm di truyền sau khi chẩn đoán NSCLC là rất quan trọng. Nó giúp cá nhân hóa việc điều trị của bạn. Các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu cho NSCLC đang tiếp tục tăng lên. Chúng ta có thể hy vọng sẽ thấy nhiều tiến bộ hơn khi các nhà nghiên cứu khám phá thêm về các đột biến di truyền cụ thể dẫn đến tiến triển NSCLC.

Có hai loại ung thư phổi chính: Ung thư phổi tế bào nhỏ và ung thư phổi không tế bào nhỏ. Khoảng 80 đến 85% tất cả các bệnh ung thư phổi là NSCLC, có thể được chia thành các loại phụ sau:

• Ung thư biểu mô tuyến: Bắt đầu từ các tế bào non tiết ra chất nhờn. Loại này thường được tìm thấy ở các phần bên ngoài của phổi. Nó có xu hướng xảy ra thường xuyên ở phụ nữ hơn nam giới và ở những người trẻ tuổi. Nói chung, đây là một loại ung thư phát triển chậm nên dễ phát hiện hơn trong giai đoạn đầu.
• Ung thư biểu mô tế bào vảy: Bắt đầu trong các tế bào phẳng lót bên trong đường dẫn khí trong phổi của bạn. Loại này có khả năng bắt đầu gần đường thở chính ở giữa phổi.
• Ung thư biểu mô tế bào lớn: Có thể bắt đầu ở bất cứ đâu trong phổi và có thể rất ác tính.

Khi bạn đã biết mình mắc phải loại NSCLC nào, bước tiếp theo thường là xác định các đột biến di truyền cụ thể có thể liên quan.

Ở bước sinh thiết ban đầu, bác sĩ giải phẫu bệnh đang kiểm tra sự hiện diện của ung thư. Mẫu mô tương tự từ sinh thiết của bạn thường được sử dụng để xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm di truyền có thể sàng lọc hàng trăm đột biến.

Đây là một số đột biến phổ biến nhất trong NSCLC:

• Đột biến EGFR xảy ra ở khoảng 10% những người bị NSCLC. Khoảng một nửa số người bị NSCLC chưa bao giờ hút thuốc được phát hiện có đột biến gen này.
• EGFR T790M là một biến thể của protein EGFR.
• Đột biến KRAS có liên quan đến khoảng 25% trường hợp.
• Đột biến ALK/EML4-ALK được tìm thấy ở khoảng 5% những người bị NSCLC. Nó có xu hướng liên quan đến những người trẻ hơn và những người không hút thuốc hoặc những người hút thuốc nhẹ bị ung thư biểu mô tuyến.

Các đột biến di truyền ít phổ biến hơn liên quan đến NSCLC bao gồm:

• BRAF.
• HER2 (ERBB2).
• MEK.
• MET.
• RET.
• ROS1.

Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau cho NSCLC. Vì không phải tất cả các NSCLC đều giống nhau nên việc điều trị phải được cân nhắc cẩn thận.

Xét nghiệm phân tử chi tiết có thể cho bạn biết, liệu khối u của bạn có đột biến gen hoặc protein cụ thể hay không. Các liệu pháp nhắm mục tiêu được thiết kế để điều trị các đặc điểm cụ thể của khối u.

Đây là một số liệu pháp nhắm mục tiêu cho NSCLC:

EGFR

Chất ức chế EGFR ngăn chặn tín hiệu từ gen EGFR khuyến khích tăng trưởng. Bao gồm các:

• Afatinib (Gilotrif).
• Erlotinib (Tarceva).
• Gefitinib (Iressa).

Đây đều là thuốc uống. Đối với NSCLC diễn biến nặng, những loại thuốc này có thể được sử dụng đơn lẻ hoặc kết hợp với hóa trị liệu. Khi hóa trị không hiệu quả, những loại thuốc này vẫn có thể được sử dụng ngay cả khi bạn không có đột biến EGFR.

Necitumumab (Portrazza) là một chất ức chế EGFR khác được sử dụng cho NSCLC tế bào vảy nặng. Nó được truyền qua đường tĩnh mạch (IV) kết hợp với hóa trị.

EGFR T790M

Thuốc ức chế EGFR giúp thu nhỏ khối u nhưng những loại thuốc này có thể bị mất tác dụng một lúc nào đó. Khi ấy, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết khối u bổ sung để xem liệu gen EGFR có phát triển một đột biến khác được gọi là T790M hay không.

Năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận thuốc osimertinib (Tagrisso). Thuốc này điều trị NSCLC nặng liên quan đến đột biến T790M. Việc điều trị được chỉ định khi chất ức chế EGFR không hoạt động.

ALK/EML4-ALK

Các liệu pháp nhắm vào protein ALK bất thường bao gồm:

• Alectinib (Alecensa).
• Brigatinib (Alunbrig).
• Ceritinib (Zykadia).
• Crizotinib (Xalkori).

Những loại thuốc uống này có thể được sử dụng thay cho hóa trị liệu hoặc sau khi hóa trị liệu đã hết tác dụng.

Các liệu pháp nhắm mục tiêu khác bao gồm:

• BRAF: Dabrafenib (Tafinlar).
• MEK: Trametinib (Mekinist).
• ROS1: Crizotinib (Xalkori).

Hiện tại, không có liệu pháp nhắm mục tiêu được chấp thuận cho đột biến KRAS nhưng các nghiên cứu vẫn đang tiếp tục.

Các khối u cần phải hình thành các mạch máu mới để tiếp tục phát triển. Bác sĩ có thể kê đơn liệu pháp để ngăn chặn sự phát triển của mạch máu mới trong NSCLC nặng, chẳng hạn như:

• Bevacizumab (Avastin), có thể được sử dụng cùng hoặc không cùng hóa trị liệu.
• Ramucirumab (Cyramza), có thể kết hợp với hóa trị và thường được dùng sau khi phương pháp điều trị khác không còn tác dụng.

Các phương pháp điều trị khác cho NSCLC có thể bao gồm:

• Phẫu thuật.
• Hóa trị liệu.
• Bức xạ.
• Liệu pháp giảm nhẹ để giảm bớt các triệu chứng.

Thử nghiệm lâm sàng là một cách để kiểm tra tính an toàn và hiệu quả của các liệu pháp thử nghiệm chưa được chấp thuận sử dụng. Hãy bàn bạc với bác sĩ nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về các thử nghiệm lâm sàng cho NSCLC.

Khi có dấu hiệu nghi ngờ của bệnh ung thư phổi, quý khách có thể đến Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để được thăm khám và điều trị. Vinmec cung cấp đầy đủ các dịch vụ chăm sóc y tế cần thiết cho bệnh nhân ung thư bao gồm: Hoá trị, xạ trị, điều trị ngoại khoa, điều trị nội khoa, ghép tế bào gốc,...; đồng thời, giúp kiểm soát các cơn đau bằng cách vật lý trị liệu, phong bế thần kinh ngoại biên, phong bế giao cảm,...

Vinmec là nơi quy tụ đội ngũ bác sĩ chuyên môn Ung bướu - xạ trị được đào tạo bài bản, giàu chuyên môn và kinh nghiệm; hệ thống trang thiết bị hiện đại, đạt chuẩn quốc tế; chất lượng dịch vụ chuyên nghiệp, cho hiệu quả chẩn đoán và điều trị cao.