Rối loạn chuyển hóa lipid máu

Rối loạn chuyển hóa lipid máu là sự mất cân bằng của các lipid như cholesterol, cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C), triglyceride và lipoprotein tỷ trọng cao (HDL). Tình trạng này có thể do chế độ ăn uống, tiếp xúc với thuốc lá hoặc do di truyền và có thể dẫn đến bệnh tim mạch với các biến chứng nghiêm trọng trong tương lai.

Lipid, chẳng hạn như cholesterol hoặc chất béo trung tính, được hấp thụ từ ruột và vận chuyển khắp cơ thể thông qua lipoprotein để tạo năng lượng, sản xuất steroid hoặc hình thành axit mật. Những chất góp phần chính vào những con đường này là cholesterol, cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C), triglyceride và lipoprotein tỷ trọng cao (HDL). Sự mất cân bằng của bất kỳ yếu tố nào trong số này, từ nguyên nhân hữu cơ hoặc vô cơ, đều có thể dẫn đến tình trạng rối loạn chuyển hóa lipid.

Một số hành vi sức khỏe được cho là nguyên nhân ban đầu do gây ảnh hưởng và làm tăng mức lipid trong máu. Ví dụ như sử dụng thuốc lá, lười vận động, dinh dưỡng và béo phì. Cụ thể về các yếu tố nguy cơ dinh dưỡng có thể gây bất thường trong chuyển hóa lipid là không đủ trái cây, quả hạch / hạt, rau hoặc tiêu thụ quá nhiều chất béo bão hòa.

Một số hiếm trường hợp người bệnh có thể bị rối loạn chuyển hóa lipid máu là do các rối loạn mang tính gia đình. Trong đó, các đột biến trội của nhiễm sắc thể thường gây ra hầu hết các trường hợp tăng cholesterol máu có tính chất gia đình ở các thụ thể LDL, làm tăng nồng độ LDL-C. Các đột biến khác trong con đường cholesterol đã được xác định nhưng ít phổ biến hơn.

Tuy nhiên, dù là nguyên nhân nào, số lượng bệnh nhân được xác định rối loạn chuyển hóa lipid tăng dần theo tuổi. Điều này đồng thời cũng đi kèm với các hệ quả hay biến chứng bệnh động mạch do xơ vữa tại các cơ quan.

Tiền sử bệnh quan trọng nhất ở nhóm bệnh nhân hướng đến chẩn đoán rối loạn chuyển hóa lipid bao gồm việc sử dụng thuốc lá hoặc các chi tiết cụ thể về chế độ ăn uống. Trong đó, tiền sử bệnh trong quá khứ rất quan trọng trong việc xác định những bệnh nhân sẽ cần phòng ngừa ban đầu so với phòng ngừa thứ cấp nếu điều trị statin có chỉ định. Cuối cùng, tiền sử gia đình là rất quan trọng để xác định tăng cholesterol máu gia đình. Điều này thường dễ nhận biết ở các bệnh nhân còn trẻ tuổi và có nhiều thành viên trong nhà cùng mắc bệnh.

Các dấu hiệu thông qua thăm khám sức khỏe sẽ chưa rõ ràng trong các trường hợp rối loạn chuyển hóa lipid máu sớm. Khi bệnh diễn tiến nặng hơn theo thời gian, người bệnh đôi khi có thể phát hiện thấy các u vàng, sự lắng đọng của lipid trên da và đôi khi là mô dưới da. Chúng có màu hơi vàng và có thể kết thành mảng, nốt hoặc mảng trên nếp nhăn lòng bàn tay, mí mắt hoặc gân gót. Theo đó, một khi phát hiện ra các u vàng trên da, bệnh nhân nên được tầm soát chứng rối loạn chuyển hóa lipid máu.

Công cụ chẩn đoán rối loạn chuyển hóa lipid máu chính là bằng xét nghiệm nồng độ các lipid trong máu lúc đói bao gồm cholesterol toàn phần, LDL, HDL và triglycerid. Các xét nghiệm này được khuyến nghị thực hiện sàng lọc tất cả nam giới từ 35 tuổi trở lên cũng như nam giới có nguy cơ cao từ 20 đến 35 ngoài ra, tất cả phụ nữ từ 45 tuổi trở lên cũng như những người có nguy cơ cao từ 20 đến 45 tuổi. Sau đó, lần xét nghiệm lặp lại là sau 5 năm một lần nếu không có bệnh xơ vữa động mạch cho tất cả các cá nhân từ 20 đến 78 tuổi.

Bước điều trị rối loạn chuyển hóa lipid máu ban đầu là cần phải điều chỉnh lối sống, bao gồm một chế độ ăn kiêng tập trung vào việc tiêu thụ rau, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt với nhu cầu calo thích hợp. Ngoài ra, người lớn nên tham gia hoạt động thể dục với mức độ vừa phải đến mạnh từ 3 đến 4 lần một tuần, ít nhất 40 phút.

Kế tiếp, thuốc điều trị đầu tay cho rối loạn lipid máu là statin ức chế men khử 3-hydroxy-3methylglutaryl-coenzyme A (HMG-CoA) như atorvastatin hay rosuvastatin. Bệnh nhân bị bệnh tim mạch xơ vữa động mạch có ý nghĩa lâm sang, bao gồm hội chứng mạch vành cấp tính, tiền sử nhồi máu cơ tim, đau thắt ngực ổn định hoặc không ổn định, tái thông động mạch và đột quỵ, và dưới 75 tuổi nên dùng statin cường độ cao, nhóm bệnh nhân trên 75 tuổi nên dùng statin cường độ trung bình.

Bên cạnh đó, liệu pháp statin cường độ cao nên bắt đầu nếu bệnh nhân từ 40 đến 75 tuổi và có LDL-C lớn hơn hoặc bằng 190 mg / dL hoặc có tiền sử bệnh tiểu đường và LDL-C từ 70 đến 189 mg / dL. Bệnh nhân nên dùng statin cường độ trung bình hoặc cường độ cao nếu từ 40 đến 75 tuổi, LDL-C từ 70 đến 189 mg / dL và có nguy cơ bệnh tim mạch do xơ vữa trong 10 năm lớn hơn hoặc bằng 7,5%.

Để phòng ngừa ban đầu, liệu pháp statin có mục tiêu là phải làm giảm nồng độ LDL-C khoảng 30% đến dưới 50% với statin cường độ trung bình và lớn hơn hoặc bằng 50% với statin cường độ cao. Statin cường độ cao là atorvastatin 40 hoặc 80 mg và rosuvastatin 20 mg. Một số statin cường độ trung bình có thể kể đến là atorvastatin 1 0mg, rosuvastatin 10 mg, simvastatin 20 mg hoặc 40 mg, pravastatin 10 mg.

Để phòng ngừa thứ phát, như được xác định khi một bệnh nhân đã bị bệnh mạch vành, mục tiêu được đặt ra cho LDL-C dưới 70 mg / dL sau khi được đặt statin cường độ cao trong sáu tuần. Nếu mục tiêu này không được đáp ứng và LDL-C lớn hơn mức 70 đáng kể, nên bắt đầu điều trị phối hợp thuốc ngoài statin cường độ cao. Nếu bệnh nhân không có nguy cơ cao, mục tiêu LDL-C nên duy trì dưới 70 mg / dL. Nếu bệnh nhân có nguy cơ cao (đã có hội chứng mạch vành cấp trong năm trước, tăng cholesterol máu gia đình, tiểu đường, bệnh thận mãn tính (giai đoạn 3 hoặc 4), hoặc bệnh tim mạch xơ vữa động mạch, hoặc cần tái thông mạch khi đang điều trị bằng statin), mục tiêu LDL phải nhỏ hơn 50 và nếu không đáp ứng được thì nên thêm một nhóm thuốc hạ lipid máu khác.

Theo đó, hiện nay, có hai nhóm thuốc được khuyến nghị sử dụng với liệu pháp statin vì đã cho thấy làm giảm kết quả tim mạch. Một trong số đó là ezetimibe, có tác dụng ức chế sự hấp thụ cholesterol. Thuốc này có thể làm giảm LDL-C thêm 25% khi kết hợp với liệu pháp statin. Một loại khác nhắm vào proprotein convertase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9), điều hòa thụ thể LDL. Sự gia tăng PSCK9 làm giảm các thụ thể LDL và do đó làm tăng nồng độ LDL trong máu. Chất ức chế PCSK9 là các kháng thể đơn dòng liên kết với PCSK9 và làm như vậy, làm giảm mức LDL-C.

Ngoài ra, các loại điều trị khác không được chứng minh là làm giảm các biến cố tim mạch nhưng hữu ích trong điều trị rối loạn lipid máu là các chất cô lập acid mật như cholestyramine, colestipol và colesevelam, làm giảm tái hấp thu acid mật, do đó, làm tăng thanh thải LDL-C và giảm nồng độ trong máu. Các dẫn xuất của acid fibric (fibrat) là chất chủ vận thụ thể được kích hoạt bởi chất tăng sinh peroxisome. Những chất này đã được chứng minh là làm tăng HDL-C và giảm chất béo trung tính. Tuy nhiên, kết hợp với statin có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh cơ và tiêu cơ vân, có thể gây đau cơ toàn thân. Các hướng dẫn hiện tại khuyến cáo không nên sử dụng statin cùng gemfibrozil. Niacin đã cho thấy làm tăng HDL và giảm VLDL, điều này cũng làm giảm LDL nhưng có một hồ sơ tác dụng phụ đáng kể, trong đó lớn nhất là đỏ bừng. Dùng aspirin có thể làm giảm sự xuất hiện của tác dụng phụ này.

Biến chứng đáng kể nhất đối với bệnh rối loạn lipid máu là bệnh tim mạch do xơ vữa, bao gồm đột tử do tim, nhồi máu cơ tim cấp tính hoặc đột quỵ.

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng statin và điều trị rối loạn lipid máu thích hợp đã làm giảm đáng kể nguy cơ tử vong do mọi nguyên nhân, có cả các biến cố tim mạch và tử vong do tim mạch.

Tóm lại, rối loạn chuyển hóa lipid là nguyên nhân phổ biến gây ra chứng xơ vữa động mạch. Nồng độ cholesterol và chất béo trung tính có thể được giảm xuống thông qua chế độ dinh dưỡng hạn chế chất béo bão hòa, cholesterol, axit béo chuyển hóa và chất béo toàn phần. Tăng cường chất xơ, thực phẩm từ đậu nành và tập thể dục có thể làm cho các biện pháp này hiệu quả hơn. Gia đình bệnh nhân cũng có thể có nguy cơ bị rối loạn lipid và các vấn đề tim mạch khác. Việc họ áp dụng cùng một chế độ ăn uống và thay đổi lối sống do bệnh nhân thực hiện, bao gồm cả việc cai thuốc lá, sẽ khuyến khích bệnh nhân tuân thủ và cải thiện sức khỏe đồng thời cho các thành viên trong gia đình.