Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (Ni-PGT)

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT-A) sử dụng mẫu sinh thiết tế bào lá nuôi của phôi đã được chứng minh là cải thiện đáng kể tỷ lệ mang thai, tăng tỷ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, giảm tỷ lệ sẩy thai.

Tuy nhiên xét nghiệm này vẫn còn một số rủi ro liên quan đến sinh thiết tế bào lá nuôi phôi bao gồm:

• Sinh thiết tế bào lá nuôi là kỹ thuật khó, đòi hỏi nhiều kỹ năng của kỹ thuật viên
• Sinh thiết tế bào lá nuôi là kỹ thuật xâm lấn
• Mẫu sinh thiết có thể không đại diện cho toàn bộ phôi

Hơn nữa, mặc dù chưa có báo cáo khoa học về kết quả chu sinh bất thường như là sinh non, nhẹ cân, IVF kết hợp với sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng sinh thiết so với không sinh thiết cho thấy trẻ sau sinh thiết phôi cần nhiều thời gian hơn để đạt được sức khỏe như những trẻ không trải qua sinh thiết.

Gần đây, nhiều báo cáo khoa học chứng minh sự có mặt của ADN phôi trong dịch nuôi cấy phôi. Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (Ni-PGT) sử dụng dịch nuôi cấy phôi có tiềm năng loại bỏ bước sinh thiết phôi và do đó loại bỏ nguy cơ xâm lấn. Hơn nữa, Ni-PGT giúp giảm công lao động và giảm giá thành.

Gần đây, có ba hướng nghiên cứu về cách thu thập ADN phôi bao gồm:

• Hút dịch nội phôi (Blastocoel embryo)
• Sử dụng môi trường nuôi cấy phôi
• Kết hợp cả dịch nội phôi và dịch nuôi cấy phôi

Các báo cáo khoa học đều cho thấy kết quả tương đồng cao giữa sàng lọc di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn và có xâm lấn.

Nếu kết quả Ni-PGT không phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thì bác sĩ có thể xem xét lựa chọn để chuyển phôi. Rất nhiều bằng chứng khoa học cho thấy rằng tỷ lệ phôi có bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi mẹ. Do vậy phụ nữ tuổi cao có nhiều nguy cơ tạo phôi bất thường hơn so với phụ nữ trẻ tuổi.

Tuy nhiên, nhiều báo cáo cũng cho thấy nếu phôi được ghi nhận không có bất thường nhiễm sắc thể được lựa chọn để chuyển thì không có sự khác biệt về kết quả chuyển phôi giữa mẹ tuổi cao và trẻ tuổi.

• Xét nghiệm này chỉ áp dụng cho bệnh nhân làm IVF bằng ICSI
• Không phải tất cả phôi đều tiết ra lượng ADN đủ cho xét nghiệm. Để tối đa lượng ADN thu được, phôi cần được nuôi cấy đến ngày 6. Thống kê cho thấy có khoảng 4% phôi không tiết đủ ADN cho xét nghiệm

• Phụ nữ tuổi cao (trên 34 tuổi)
• Đã thất bại với lần IVF trước
• Có tiền sử sảy thai
• Mong muốn giảm nguy cơ sẩy thai và bất thường di truyền thai nhi