Làm thế nào để các nhà di truyền học chỉ ra vị trí của một gen?

Sau khi các phần của trình tự ADN đã được lắp ráp thành một chuỗi bộ gen hoàn chỉnh, chúng ta cần xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể và các đặc điểm, sự tác động của gen đến các biểu hiện của cơ thể. Vậy thì, làm thế nào để các nhà di truyền học xác định được vị trí của gen cần tìm trên nhiễm sắc thể?

Các nhà di truyền học sử dụng bản đồ để mô tả vị trí của một gen cụ thể trên nhiễm sắc thể. Một loại bản đồ sử dụng vị trí di truyền tế bào để mô tả vị trí của gen. Vị trí di truyền tế bào dựa trên mô hình dải đặc biệt được tạo ra khi nhiễm sắc thể được nhuộm bằng một số hóa chất nhất định.

Một loại bản đồ khác sử dụng vị trí phân tử là bản mô tả chính xác vị trí của gen trên nhiễm sắc thể. Vị trí phân tử dựa trên trình tự của các khối cấu tạo ADN (nucleotide) tạo nên nhiễm sắc thể.

Các nhà di truyền học sử dụng một cách tiêu chuẩn hóa để mô tả vị trí di truyền tế bào của gen. Trong hầu hết các trường hợp, vị trí mô tả là vị trí của một dải cụ thể trên nhiễm sắc thể nhuộm màu như 17q12.

Nó cũng có thể được viết dưới dạng một loạt các dải, nếu ít người biết hơn về vị trí chính xác như 17q12-q21.

Sự kết hợp giữa số và chữ cái cung cấp “địa chỉ” của gen trên nhiễm sắc thể. Địa chỉ này được tạo thành từ một số phần:

• Nhiễm sắc thể mà gen có thể được tìm thấy: Số hoặc chữ cái đầu tiên được sử dụng để mô tả vị trí của gen đại diện cho nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể được đánh số từ 1 đến 22 (các nhiễm sắc thể tự động) được chỉ định bởi số lượng nhiễm sắc thể của chúng. Các nhiễm sắc thể giới tính được ký hiệu là X hoặc Y.
• Các cánh tay của nhiễm sắc thể: Mỗi nhiễm sắc thể được chia thành hai phần (nhánh) dựa trên vị trí của một điểm thu hẹp (thắt lại) được gọi là tâm động. Theo quy ước, nhánh ngắn hơn được gọi là p và nhánh dài hơn được gọi là q. Cánh tay nhiễm sắc thể là phần thứ hai trong địa chỉ của gen. Ví dụ, 5q là nhánh dài của nhiễm sắc thể số 5 và Xp là nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X.
• Vị trí của gen trên cánh tay p hoặc q: Vị trí của gen dựa trên kiểu hình phân biệt của dải sáng và dải tối xuất hiện khi nhiễm sắc thể bị nhuộm màu theo một cách nhất định.

Vị trí thường được chỉ định bằng hai chữ số (đại diện cho một vùng và một dải), đôi khi được theo sau bởi một dấu thập phân và một hoặc nhiều chữ số bổ sung (đại diện cho các dải con trong vùng sáng hoặc tối). Số chỉ vị trí gen tăng dần theo khoảng cách từ tâm động. Ví dụ: 14q21 đại diện cho vị trí 21 trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 14. 14q21 gần tâm động hơn 14q22.

Đôi khi, các chữ viết tắt “cen” hoặc “ter” cũng được sử dụng để mô tả vị trí di truyền tế bào của gen. “Cen” chỉ ra rằng gen này rất gần tâm động. Ví dụ, 16pcen đề cập đến nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16 gần tâm động. “Ter” là viết tắt của từ cuối, chỉ ra rằng gen nằm rất gần với phần cuối của nhánh p hoặc q. Ví dụ, 14qter đề cập đến phần đầu của cánh tay dài, hoặc phần cuối của nhiễm sắc thể 14.

Dự án Bộ gen người là một nỗ lực nghiên cứu quốc tế được hoàn thành vào năm 2003 đã xác định trình tự các nucleotide trên mỗi nhiễm sắc thể của con người. Thông tin trình tự này cho phép các nhà nghiên cứu cung cấp một địa chỉ cụ thể hơn là vị trí di truyền tế bào của nhiều gen.

Địa chỉ phân tử của gen xác định vị trí của gen đó về mặt nucleotit. Nó mô tả vị trí chính xác của gen trên nhiễm sắc thể và cho biết kích thước của gen. Biết được vị trí phân tử cũng cho phép các nhà nghiên cứu xác định chính xác khoảng cách của một gen so với các gen khác trên cùng một nhiễm sắc thể.

Các nhóm nhà nghiên cứu khác nhau thường đưa ra các giá trị hơi khác nhau cho vị trí phân tử của gen. Các nhà nghiên cứu giải thích trình tự của bộ gen người bằng nhiều phương pháp, có thể dẫn đến sự khác biệt nhỏ trong địa chỉ phân tử của gen. Xác định vị trí của gen là việc vô cùng quan trọng trong quá trình nghiên cứu về di truyền, giúp chúng ta hiểu rõ hơn về sự tác động của gen đến cơ thể bình thường và trong một số bệnh lý di truyền.