Xét nghiệm dấu ấn sinh học để tìm ung thư phổi

Xét nghiệm dấu ấn sinh học hay xét nghiệm gen là chìa khóa vàng để sàng lọc ung thư phổi. Xét nghiệm dấu ấn sinh học ung thư phổi còn được gọi là xét nghiệm khối u, xét nghiệm đột biến gen và giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS). Bài viết dưới đây giúp bạn hiểu thêm về xét nghiệm dấu ấn sinh học để tìm ung thư phổi.

Sàng lọc là sự kiểm tra, phát hiện bệnh khi chưa có triệu chứng, việc sàng lọc có thể giúp phát hiện bệnh ngay ở giai đoạn sớm, từ đó tăng khả năng điều trị bệnh tốt hơn.

Việc phát hiện sớm ung thư phổi sẽ giúp tăng tỷ lệ điều trị khỏi bệnh hoàn toàn, tăng thời gian sống thêm và giảm chi phí y tế cho bệnh nhân.

Xét nghiệm gen là phương pháp phân tích DNA (Deoxyribonucleic Acid) để xác định các yếu tố về gen và đặc điểm liên quan đến di truyền. Nhiều người thường biết đến xét nghiệm gen nhằm kiểm tra mối quan hệ huyết thống giữa hai hoặc nhiều cá nhân. Tuy nhiên trong y học, xét nghiệm này giúp tìm ra các gen có nguy cơ gây bệnh và di truyền cho thế hệ sau để phòng ngừa, can thiệp.

Xét nghiệm này cũng cho biết một người sinh ra được thừa hưởng những gen di truyền nào từ bố mẹ. Dù gen ưu hay khuyết thì cấu trúc bộ gen của mỗi người là không thay đổi, sẽ theo họ và quy định đặc điểm tính trạng. Vì thế xét nghiệm này là cần thiết để giúp mỗi chúng ta hiểu rõ hơn về bản thân và có quyết định đúng đắn liên quan tới cuộc sống chính mình.

Xét nghiệm dấu ấn sinh học giúp tìm kiếm những thay đổi trong DNA của các tế bào khối u. Những thay đổi này bao gồm đột biến, bổ sung, xóa hoặc sắp xếp lại trong DNA. Các "dấu ấn sinh học cụ thể" trong các tế bào của khối u có thể được sử dụng để xác định quá trình điều trị tốt cho bệnh nhân ung thư phổi.

Khi một bệnh nhân ung thư phổi lần đầu tiên nhận được chẩn đoán ung thư phổi, đó là thời điểm tốt để thảo luận về xét nghiệm dấu ấn sinh học. Xét nghiệm dấu ấn sinh học khác với xét nghiệm di truyền được sử dụng để tìm xem ai đó có đột biến di truyền khiến họ có nhiều khả năng mắc bệnh ung thư hay không.

Xét nghiệm dấu ấn sinh học có thể giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị ung thư cho bạn. Một số phương pháp điều trị ung thư, bao gồm cả liệu pháp nhắm mục tiêu diệt tế bào ung thư và liệu pháp miễn dịch, chỉ có thể hiệu quả với những người bị ung thư có một số dấu ấn sinh học nhất định.

Ví dụ, những người bị ung thư có những thay đổi di truyền nhất định trong gen EGFR có thể điều trị nhắm vào những thay đổi đó, được gọi là thuốc ức chế EGFR. Trong trường hợp này, xét nghiệm dấu ấn sinh học tìm hiểu xem liệu bệnh ung thư có thay đổi gen EGFR có thể được điều trị bằng chất ức chế EGFR hay không.

Thử nghiệm dấu ấn sinh học cũng có thể giúp bạn tìm ra nghiên cứu về phương pháp điều trị ung thư mới (thử nghiệm lâm sàng) có thể tham gia. Một số nghiên cứu thu nhận mọi người dựa trên các dấu ấn sinh học trong bệnh ung thư của họ, thay vì vị trí ung thư bắt đầu phát triển trong cơ thể.

Đối với một số thử nghiệm lâm sàng khác, thử nghiệm dấu ấn sinh học là một phần của nghiên cứu. Ví dụ: các nghiên cứu như NCI-MATCH và NCI-COG Pediatric MATCH đang sử dụng các xét nghiệm dấu ấn sinh học để so khớp mọi người với các phương pháp điều trị dựa trên những thay đổi di truyền trong bệnh ung thư của người bệnh.

Nếu bác sĩ quyết định coi xét nghiệm dấu ấn sinh học là một phần trong quá trình chăm sóc thì họ sẽ lấy mẫu tế bào ung thư. Nếu bạn có một khối u rắn, họ có thể lấy mẫu trong quá trình phẫu thuật. Nếu không phẫu thuật, người bệnh có thể cần phải làm sinh thiết khối u.

Đối với một số xét nghiệm dấu ấn sinh học phân tích gen, người bệnh cũng sẽ cần phải cung cấp một mẫu tế bào khỏe mạnh của mình. Điều này thường được thực hiện bằng cách lấy máu, nước bọt hoặc một mảnh da nhỏ. Những xét nghiệm này so sánh tế bào ung thư với tế bào khỏe mạnh để tìm ra những thay đổi di truyền (được gọi là đột biến soma). Đột biến soma gây ra hầu hết các bệnh ung thư và không thể truyền cho các thành viên trong gia đình.