Chào bác sĩ, em đang quan tâm đến dịch vụ khám sàng lọc trước khi mang thai, gia đình chồng em có 2 cô em ruột của bố chồng có dấu hiệu bị bệnh tâm thần phân liệt, trong khi đó bố chồng, anh chị em ruột của chồng em không sao cả, em muốn 2 vợ chồng em đi khám trước khi mang thai thì có phát hiện được gen bệnh và có thể sàng lọc để con em sinh ra bình thường, không di truyền bệnh không ạ?

Trong nhiễm sắc thể số 22 của tôi bị 1 bên dài 1 bên ngắn, bác sĩ kết luận không thể mang thai tự nhiên, phải thụ tinh ống nghiệm. Vậy bác sĩ cho tôi hỏi tình trạng nhiễm sắc thể số 22 bên dài bên ngắn có thể mang thai tự nhiên không? Cách khắc phục thế nào?

Bé của em hôm nay được 12 tuần em đi đo độ mờ da gáy là 3.5mm, ở tuần thứ 9 em đã đi làm kiểm tra dị tật NIPT, kết quả không phát hiện bất thường gì. Bác sĩ cho em hỏi, độ mờ da gáy 3.5 mm ở thai nhi 12 tuần tuổi có sao không

Thuốc Tasigna® là thuốc được dùng trong điều trị bệnh bạch cầu tủy mạn với nhiễm sắc thể Philadelphia dương tính ở trẻ em trên 1 tuổi và người lớn. Trong quá trình sử dụng thuốc có thể gây ra một số tác dụng phụ không mong muốn. Vì thế, người bệnh cần tuân thủ đúng theo chỉ dẫn của bác sĩ, dược sĩ tư vấn.

Gia đình có trẻ bị dị tật bẩm sinh thường thắc mắc là tại sao con họ lại bị thế? Và liệu những đứa trẻ tiếp theo của họ có mắc những dị tật này không? Bất thường trong vật chất di truyền có thể được truyền từ bố mẹ sang con cái.

Hội chứng Aarskog-Scott là một loại rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận khác nhau trên cơ thể, thường gặp nhiều ở nam giới. Aarskog – Scott có thể gây ra nhiều đặc điểm khác thường trên khuôn mặt, tầm vóc... Tuy nhiên, quá trình tăng trưởng sẽ trở về bình thường khi bắt đầu dậy thì.

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia là một loại rối loạn di truyền rất hiếm gặp và thường gây ra nhiều bất thường về thể chất tại khu vực đầu – mặt, da, ngón tay và bộ phận sinh dục. Đặc biệt, người bị Ablepharon-Macrostomia thường có các dị tật ở núm vú và thành bụng.

Sàng lọc rối loạn di truyền là xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định xem cặp vợ chồng có mang gen đột biến hay không và có khả năng gây ra chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng cho con của họ hay không. Một số bệnh rối loạn di truyền phổ biến được sàng lọc bao gồm xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, thalassemia (tan máu bẩm sinh) và bệnh Tay-Sachs, và hơn 100 rối loạn di truyền khác.

Bệnh lý di truyền là kết quả của bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, các bất thường này được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu).

Bộ nhiễm sắc thể con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ dẫn đến tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này thường là do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc là những đột biến do phóng xạ, hóa chất. Đột biến nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tế bào.

Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới – NGS (Next Generation Sequencing), hay còn gọi là giải trình tự băng thông rộng (MPS-Massively Parallel Sequencing) là kỹ thuật mới nhất hiện nay dùng trong phân tích di truyền.

Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi có thể gây ra nhiều thay đổi lớn trong chức năng hoạt động của cơ thể và trong đó biểu hiện một số tình trạng bệnh điển hình như hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21, hội chứng Turner do thiếu một nhiễm sắc thể X, ...