Vi vệ tinh hay còn gọi trình tự STRs (Short Tandem Repeats) hay SSRs (Simple Sequence Repeat), là một đoạn trình tự lặp chứa 2 đến 6 nucleotides. Trình tự lặp này có thể lặp lại từ 15 cho đến 65 lần và thường nằm gần vùng mã hóa của gen, và đôi khi nằm ở các vùng khác như vùng intron, hay các vùng trình tự không mã hóa khác.

Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới – NGS (Next Generation Sequencing), hay còn gọi là giải trình tự băng thông rộng (MPS-Massively Parallel Sequencing) là kỹ thuật mới nhất hiện nay dùng trong phân tích di truyền.

Mới đây, cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt xét nghiệm chẩn đoán đồng hành để xác định bệnh nhân có các dạng đột biến cụ thể của gen EGFR ở dạng di căn trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), đánh dấu lần đầu tiên sự kết hợp hai công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới - NGS và Sinh thiết lỏng - trong một xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra các quyết định điều trị được phê duyệt.

Rối loạn dự trữ glycogen (Glycogen Storage Diseases – GSDs) là một nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền do bất thường một trong nhiều enzyme tham gia trong quá trình sinh tổng hợp và phân giải glycogen.