Nhận diện hội chứng móng xương bánh chè

Hội chứng móng xương bánh chè (NPS) là một rối loạn di truyền xương khớp hiếm gặp. Người mắc bệnh này thường có móng tay kém phát triển, nhỏ hơn bình thường và bị một số bất thường về khớp, cột sống, thận. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn cho người mắc NPS.

Hội chứng móng xương bánh chè (NPS) còn được gọi là hội chứng loạn sản xương di truyền (HOOD), hội chứng Turner hay hội chứng sừng hóa. Đây là một rối loạn di truyền xương khớp rất hiếm gặp, gây ra những bất thường và kém phát triển ở móng tay và xương bánh chè. Bên cạnh đó, hội chứng này còn ảnh hưởng đến các khớp xương trên cơ thể, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein và một số hệ thống quan trọng như thần kinh và thận.

Những người mắc NPS có thể có dấu hiệu bị bệnh trên nhiều vùng hoặc chỉ một vùng trên cơ thể bị ảnh hưởng. Ngoài ra, mức độ nghiêm trọng của các bất thường sẽ khác nhau với từng người.

Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng móng xương bánh chè đều có đặc điểm là biến dạng móng tay, xương bánh chè. Trong nhiều trường hợp, bệnh còn làm ảnh hưởng đến các khớp xương khác (như xương chậu, khuỷu tay), thận, hệ thần kinh và quá trình sản xuất một số protein nhất định. Dưới đây là một số cách để nhận biết triệu chứng của hội chứng móng xương bánh chè:

2.1. Triệu chứng ở móng tay

Phần lớn bệnh nhân (93-98%) sẽ bị loạn dưỡng móng thấy ngay khi mới sinh ra, nhất là ở ngón cái và ngón trỏ (móng chân ít bị ảnh hưởng hơn). Cụ thể, móng tay người bệnh có xu hướng kém phát triển hoặc bị thiếu, móng tay đổi màu, chẻ ngọn, có rãnh hoặc rỗ.

2.2. Triệu chứng ở xương bánh chè

Có đến 92% bệnh nhân có triệu chứng thiểu sản xương bánh chè từ mức bất sản tới giảm sản. Thể hiện qua những đặc điểm: Xương bánh chè có hình dạng bất thường (rời từng mảnh hoặc hình đa giác), kích cỡ nhỏ hoặc thiếu, khớp không ổn định, dễ bị trật và đau khớp, lồi cầu xương đùi dễ làm sai khớp xương bánh chè.

2.3. Triệu chứng ở xương chậu

Khoảng 30-70% bệnh nhân có xương chậu tạo thành hình nhiều sừng, phát triển bất thường có thể quan sát được trên hình ảnh X-quang. Xuất hiện sừng chậu (là các tế bào bong ra từ mặt sau xương chậu). Tuy nhiên các vấn đề ở xương chậu ít khi ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh.

2.4. Triệu chứng ở khuỷu tay và cánh tay

Khoảng 90% bệnh nhân sẽ bị loạn sản khuỷu với biến dạng đầu trên xương quay, đầu xa xương cánh tay dễ gây bán trật khớp khuỷu, bị hạn chế ngửa cẳng tay hay chuyển động duỗi khuỷu, gấp khuỷu... Khuỷu tay của người bệnh cũng có thể hướng ra ngoài càng làm tăng nguy cơ trật khớp.

2.5. Triệu chứng ở thận

Người bệnh mắc hội chứng móng xương bánh chè còn có thể gặp các vấn đề về thận như: Viêm thận, đi tiểu có máu, đạm niệu (protein niệu), lắng đọng protein trong nước tiểu, hội chứng thận hư với hồng cầu niệu vi thể...

2.6. Các triệu chứng khác

• Suy giáp;
• Táo bón;
• Men răng mỏng;
• Hội chứng ruột kích thích;
• Cảm giác nóng bỏng, tê hoặc ngứa ran ở bàn chân và bàn tay;
• Tăng nhãn áp;
• Loãng xương (thường xảy ra ở hông);
• Yếu cơ, giảm khối lượng cơ bắp;
• Trán cao.

Trong các triệu chứng trên, các bất thường ở móng và xương bánh chè có thể rõ ràng ngay từ khi sinh ra. Với những vị trí còn lại, các bất thường không rõ ràng cho đến khi trưởng thành.

Hội chứng móng xương bánh chè vốn là một rối loạn di truyền nên sẽ được chẩn đoán dựa trên xét nghiệm di truyền và kiểm tra các triệu chứng.

3.1. Kiểm tra triệu chứng

Bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân thực hiện động tác co duỗi các khớp lớn, đi lại và nâng cao chân để đánh giá mức độ liên kết của các xương thuộc khớp khuỷu, xương bánh chè và xương chậu. Đồng thời kiểm tra khả năng vận động và mở rộng các cơ, khớp của bệnh nhân. Tiếp đó bác sĩ sẽ hỏi bệnh nhân về các triệu chứng như đau nhức, ngứa ran, tê bì (nếu có)...

Quan trọng nhất, bác sĩ sẽ quan sát những bất thường ở móng tay, móng chân bởi đây là dấu hiệu giúp phân biệt rõ ràng nhất về hội chứng móng xương bánh chè.

3.2. Xét nghiệm di truyền

Một xét nghiệm khác cũng vô cùng quan trọng giúp củng cố kết quả chẩn đoán, đó là xét nghiệm di truyền. Bệnh nhân sẽ được hỏi trước về tiền sử bệnh của gia đình và bản thân, sau đó xét nghiệm máu để kiểm tra gen bị lỗi. Nếu có dấu hiệu lỗi trong gen LMX1B kèm các dấu hiệu nhận diện khác, khả năng cao bệnh nhân đã mắc hội chứng móng xương bánh chè.

Hiện nay giới y khoa vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng móng xương bánh chè dứt điểm. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị nhằm giảm nhẹ mức độ nghiêm trọng của triệu chứng vẫn được các bác sĩ khuyến nghị để giúp bệnh không tiến triển. Người bệnh cần sớm nhận diện hội chứng bệnh này để giúp tăng hiệu quả điều trị.