Bảo vệ trẻ với sàng lọc sơ sinh và máu cuống rốn

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ. Ngô Anh Tiến, Giám đốc Ngân hàng mô Vinmec.

Sàng lọc sơ sinh là một trong những thành công lớn nhất về sức khỏe cộng đồng kể từ khi nó được giới thiệu lần đầu tiên vào những năm 1960. Mục tiêu của sàng lọc sơ sinh là xác định những trẻ em có nguy cơ mắc các tình trạng nghiêm trọng nhưng có thể điều trị được ở giai đoạn sớm có thể đưa ra phương án điều trị kịp thời.

Theo số liệu ghi nhận trong 55 năm qua, sàng lọc sơ sinh được ghi nhận là đã cứu hoặc cải thiện cuộc sống của hàng ngàn trẻ em mắc các chứng rối loạn nghiêm trọng nhưng có thể điều trị với tiên lượng tốt nếu điều trị kịp thời, chẳng hạn như suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD gây tan máu vàng da, thiếu máu do hồng cầu hình liềm và xơ nang...

Từ 3 – 7 ngày sau sinh, trẻ sẽ được lấy máu gót chân hoặc máu tĩnh mạch để tiến hành các xét nghiệm sàng lọc. Có hai cách thức sàng lọc là sàng lọc với các xét nghiệm sinh hóa và sàng lọc bằng xét nghiệm gen.

Danh mục các bệnh lý sử dụng trong sàng lọc sơ sinh được xây dựng bởi đội ngũ chuyên môn của bệnh viện và dựa trên các khuyến cáo của thế giới. Theo đó những bệnh lý di truyền thường gặp, có ý nghĩa nếu chẩn đoán sớm sẽ được ưu tiên chọn lựa, song cũng có thể bổ sung dựa trên tiền sử gia đình của khách hàng.

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Vinmec: Hiện nay tại Vinmec đang triển khai kết hợp xét nghiệm sàng lọc truyền thống (suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh và thiếu men G6PD) theo khuyến cáo của Bộ Y Tế Việt Nam cùng với gói xét nghiệm gen cho hơn 300 bệnh lý khởi phát sớm ở trẻ nhỏ.

Cùng với phương pháp sàng lọc tiên tiến thì phương pháp trị liệu tiến bộ - kịp thời là mấu chốt để cứu chữa trẻ khi có kết quả không mong muốn sau sàng lọc sơ sinh.

Y học tái tạo hiện đại đã chứng minh, rất nhiều căn bệnh di truyền ở trẻ nhỏ có thể chữa khỏi hoặc cải thiện đáng kể với liệu pháp tế bào gốc. Tế bào gốc có thể được thu thập từ tủy xương, máu ngoại vi của người hiến (người thân trực hệ, người xa lạ) và tiến hành cấy ghép nếu tương thích.

Tế bào gốc cũng có thể được thu thập từ một nguồn lành tính, tự nhiên, an toàn, dồi dào hơn rất nhiều: Máu cuống rốn và dây rốn. Đây là hai nguồn duy nhất cung cấp tế bào gốc non và nguyên thủy, cho khả năng biệt hóa tốt hơn rất nhiều, dễ thu thập mà không mang lại bất cứ đau đớn, rủi ro nào cho chủ thể.

Cục quản lý thuốc và thực phẩm Hoa kỳ (FDA) đã công nhận việc ghép tế bào gốc tạo máu (Hematopoietic stem cell transplantation - HSCT) là một phương pháp điều trị tiêu chuẩn. Đối với một số bệnh, HSCT là liệu pháp duy nhất. Tuy nhiên, đối với một số bệnh khác, HSCT chỉ được sử dụng khi các liệu pháp tiền tuyến thất bại hoặc bệnh rất nguy hiểm.

Với những em bé được sinh ra và mang theo một căn bệnh di truyền thì sự sống của em bé sẽ bị đe dọa cùng với sự phát triển của căn bệnh bên ngoài cơ thể mẹ. Nó càng trở nên nguy hiểm hơn khi em bé không thể tự nói ra những khó chịu của mình, chỉ khi căn bệnh diễn tiến và có biểu hiện rõ ràng thì cha mẹ mới nhận biết được.

Thời điểm đó cũng lỡ mất “thời điểm vàng” để tiến hành các biện pháp cứu trị hữu hiệu và kịp thời nhất cho bé. Vì thế, ngoài sự tiến bộ của y học thì sự hiểu biết của các bậc cha mẹ về sàng lọc sơ sinh cũng ngày càng trở nên quan trọng.

Dưới đây là danh sách các mặt bệnh được điều trị bằng liệu pháp tế bào tạo máu (Bảng 1), không phân biệt nguồn gốc chiết xuất từ tủy xương, máu ngoại vi, hay máu cuống rốn.

• Ghép tự thân (autologous): Bệnh nhân nhận tế bào gốc của chính mình
• Ghép đồng loại (allogeneic): Bệnh nhân nhận tế bào gốc từ một người hiến tặng phù hợp, có thể là anh chị em hoặc người không có quan hệ huyết thống

Bảng 1. Danh sách những bệnh được điều trị bằng tế bào gốc tạo máu (HSCT) được FDA cấp phép.

Nguồn bảng: parentsguidecordblood.org

Ngoài những ứng dụng của tế bào gốc tạo máu (HSCT) ở trên, thì dòng tế bào gốc trung mô từ dây rốn, mô mỡ, tủy xương cũng rất được quan tâm và ứng dụng trong điều trị những bệnh hiểm nghèo.

Các kết quả nghiên cứu lâm sàng cho thấy, tế bào gốc dây rốn có tiềm năng lớn trong y học tái tạo để điều trị nhiều loại bệnh khác nhau như bệnh tim mạch, tiểu đường, tự kỷ, chấn thương não/tủy sống, Alzheimer, Parkinson, các bệnh tự miễn, viêm xương khớp, xơ gan, bệnh phổi, làm lành vết thương, thẩm mỹ, chống viêm, phục hồi các tổn thương của mô/cơ quan ....

Tính đến này có trên 1355 thử nghiệm lâm sàng có sử dụng MSCs (https://www.cochranelibrary.com/search)

Bảng 2. Một số thử nghiệm và ứng dụng tế bào gốc trung mô để điều trị bệnh

Tại bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, với sự liên kết chặt chẽ giữa ngân hàng Mô Vinmec, Viện nghiên cứu tế bào gốc và công nghệ Gen, cùng với các khoa phòng tại Trung tâm Công nghệ cao Vinmec và Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec sẽ mang lại kết quả sàng lọc chính xác cũng giúp khách hàng an tâm trong quá trình thăm khám cho bé.