Trẻ xét nghiệm điện di huyết sắc tố có chỉ số Hb Bart’s chiếm 19% có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia không?

Hỏi

Chào bác sĩ! Con em lúc sinh có làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố (sàng lọc Thalassemia), nay em nhận được kết quả em thấy các chỉ số khác ở mức ổn định, riêng có chỉ số Hb Bart’s chiếm 19%(ở mức cao). Vậy bác sĩ cho em hỏi, trẻ xét nghiệm điện di huyết sắc tố có chỉ số Hb Bart’s chiếm 19% có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia không ạ? Em rất mong sớm nhận được phản hồi từ các bác sĩ ạ. Em xin cảm ơn!

Câu hỏi ẩn danh

Trả lời

Chào bạn, bác sĩ xin được giải đáp câu hỏi: “Trẻ xét nghiệm điện di huyết sắc tố có chỉ số Hb Bart’s chiếm 19% có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia không?” như sau:

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu, tìm xem các thành phần Hemoglobin bình thường hay bất thường và nồng độ của chúng là bao nhiêu? Được dùng như một xét nghiệm đầu tay để tiếp cận trường hợp nghi bị bệnh Hemoglobin, Thalassemia,...

• Trẻ mới sinh bình thường có: HbA1: 20-40%. HbA2: 0.03-0.6%; HbE: 60 -80%.
• Người trưởng thành: HbA1: 96 – 98%; HbA2: 0,5 - 3,5%; HbF < 1%.

Khi huyết sắc tố Bart's (Hb Bart's), huyết sắc tố (HbH),... xuất hiện là do có đột biến gen Alpha và thường xuất hiện ở người bệnh bị Alpha Thalassemia thể nặng.

Kết quả điện di huyết sắc tố của con bạn lúc sinh có Hb Bart's = 19%, thì chắc chắn HbA1, HbA2, HbF sẽ bị thay đổi nồng độ chứ không thể bình thường được. Con bạn có "nguy cơ rất cao" mắc bệnh Alpha Thalassemia.

• Nếu bạn còn chưa an tâm về kết quả xét nghiệm trên của con mình, bạn có thể cho bé đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra lại. Cho bé làm thêm xét nghiệm. Phát hiện đột biến gen Thalassemia: Alpha Thalassemia (21 Strip Assay) và được bác sĩ tư vấn.
• Xét nghiệm điện di huyết sắc tố cho người thân trong gia đình: Bố, mẹ của bé, anh chị em ruột của bé (nếu có),... để xem có thành phần tương tự như Hb của em bé không?

Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn bình tĩnh, an tâm để tìm được hướng giải quyết đúng cho sức khỏe của con bạn. Trân trọng!

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Tuyết Mai - Bác sĩ Huyết học-Truyền máu - Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.