Xét nghiệm nào có thể chẩn đoán bệnh down thể khảm?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Con em xét nghiệm nhiễm sắc thể, kết luận là bệnh down vì có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng cháu có biểu hiện bệnh nhẹ. Em xin hỏi bác sĩ xét nghiệm nào có thể chẩn đoán bệnh down thể khảm? Em hi vọng con em không bị down ở thể khảm. Em cám ơn bác sĩ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Tư vấn Di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Xét nghiệm nào có thể chẩn đoán bệnh down thể khảm?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 01 nhiễm sắc thể 21.

Khoảng 1 mỗi 700 ca mang thai mắc Hội chứng Down. Con số này được xác định bởi nhiều yếu tố, nhưng nghiên cứu cho thấy nguy cơ cao hơn khi mẹ lớn hơn 35 tuổi.

Trước tuổi 30, ít hơn 1 trong 1000 ca mang thai bị mắc Hội chứng Down. Sau tuổi 40, thống kê tăng lên khoảng 12 ca trong số 1000 ca ghi nhận.

Để kết luận down thể thuần hay khảm thì bạn cần thực hiện xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể từ tế bào của em bé. Tuy nhiên, do tỉ lệ khảm có thể khác biệt giữa các mô, cơ quan khác nhau, do đó cũng không có sự khẳng định tuyệt đối nào về tỉ lệ khảm. Vì vậy, bạn nên được khám và tư vấn và làm xét nghiệm di truyền cho con.

Bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosome karyotype) để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.

Nếu bạn còn thắc mắc về xét nghiệm chẩn đoán down thể khảm, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!