Hỏi
Chào bác sĩ! Bé nhà em bị lỗi 1 gen. Vậy bác sĩ cho em hỏi khi mang thai có thể sàng lọc NIPT để phát hiện lỗi 1 gen không ạ? Mong bác sĩ tư vấn giúp em. Em xin cảm ơn.
Nguyễn Thị Hạnh, 1993
Trả lời
Chào bạn. Bác sĩ trả lời câu hỏi: “Khi mang thai có thể sàng lọc NIPT để phát hiện lỗi 1 gen không?” của bạn như sau:
Không thể phát hiện thai nhi lỗi 1 gen khi xét nghiệm NIPT trong thai kỳ. Tùy vào điểm đột biến sẽ có chỉ định làm chẩn đoán trước sinh với thai tiếp theo hay không. Nếu cần sẽ làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Trân trọng!
Được giải đáp bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec
