Thai nhi 12 tuần tuổi độ mờ da gáy 3.5, xét nghiệm Double Test cặp nhiễm sắc thể 21 có sao không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Tôi 26 tuổi, đang mang thai được 15 tuần 3 ngày. Tuần thứ 12 của thai kỳ, tôi có đi kiểm tra đo độ mờ da gáy, kết quả là 3.5. Sau đó, tôi làm xét nghiệm Double Test thì kết quả cặp nhiễm sắc thể số 21 nguy cơ hiệu chỉnh là 1:208 (tức là trong 208 người mang thai như tôi thì có 1 người có con bị mắc hội chứng Trisomy). Nhờ bác sĩ tư vấn giúp tôi thai nhi 12 tuần tuổi độ mờ da gáy 3.5, xét nghiệm Double Test cặp nhiễm sắc thể 21 có sao không? Tôi nên làm gì khi có kết quả này? Tôi cảm ơn bác sĩ.

Nguyễn Thị Khuyên (1997)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Trần Thị Thu Hà - Bác sĩ Sản Phụ Khoa - Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Chào bạn,

Với câu hỏi “Thai nhi 12 tuần tuổi độ mờ da gáy 3.5, xét nghiệm Double Test cặp nhiễm sắc thể 21 có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Độ mờ da gáy: Là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Độ mờ da gáy là một chỉ số dùng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.

Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm. Trường hợp của bạn, có độ mờ da gáy 3.5mm là bất thường và xét nghiệm Double Test cặp nhiễm sắc thể 21 nguy cơ cao.

Bạn nên đi khám chuyên khoa sản để được tư vấn kỹ và nên chọc ối. Chọc ối là một xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn trước sinh nhằm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đây là xét nghiệm có độ chính xác lên đến 98-99%, từ đó có kết quả chính xác và tiên lượng thai nhi.

Nếu bạn còn thắc mắc về thai nhi 12 tuần tuổi độ mờ da gáy 3.5, xét nghiệm Double Test cặp nhiễm sắc thể 21, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!