Đa polyp gia đình (FAP) là gì? Yếu tố nguy cơ

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Dương Xuân Lộc - Bác sĩ Ngoại Tiêu hóa - Khoa Ngoại tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng

Đa polyp gia đình (FAP) là bệnh lý di truyền do bất thường cấu trúc gen APC gây nên. Bệnh biểu hiện với nhiều polyp mọc chủ yếu ở đại trực tràng, thậm chí là tá tràng, ruột non. Nếu không điều trị kịp thời, các polyp có khả năng ung thư hóa.

Đa polyp gia đình (FAP) là bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra bởi bất thường cấu trúc gen APC (adenomatous polyposis coli). Đa số các trường hợp mắc bệnh là do di truyền, chỉ có 25 - 30% là đột biến gen tự phát.

Bệnh đa polyp gia đình gây hình thành các polyp tại đại tràng, trực tràng, thậm chí là đường tiêu hóa trên (ruột non, tá tràng). Nếu không được điều trị, các polyp ở đại tràng và trực tràng có nhiều nguy cơ trở thành ung thư khi người bệnh bước vào độ tuổi 40.

Hầu hết những người mắc bệnh đa polyp gia đình cần được phẫu thuật cắt ruột già để ngăn ngừa ung thư. Các polyp ở tá tràng cũng có nguy cơ phát triển thành ung thư, nhưng chúng có thể kiểm soát được bằng cách theo dõi cẩn thận và loại bỏ polyp thường xuyên.

Thể nhẹ hơn của bệnh được gọi là đa polyp gia đình suy yếu (AFAP). Người mắc AFAP thường có ít polyp đại tràng (trung bình 30 cái), cũng ít có nguy cơ phát triển thành ung thư hơn những người mắc FAP.

Triệu chứng của đa polyp tuyến gia đình (FAP) là có hàng trăm, thậm chí hàng ngàn polyp phát triển trong đại tràng và trực tràng. Bệnh thường bắt đầu từ tuổi thiếu niên, các polyp gần như 100% sẽ phát triển thành ung thư đại tràng và ung thư trực tràng khi người bệnh ở độ tuổi 40.

Bệnh đa polyp gia đình (FAP) được gây ra bởi cấu trúc bất thường của gen APC (adenomatous polyposis coli), thường được di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, ở một số người, đột biến gen là tự phát, không liên quan đến yếu tố di truyền.

Nguy cơ mắc bệnh polyp gia đình cao hơn nếu trong gia đình có cha mẹ, con cái, anh em mắc bệnh này. Nếu trong gia đình có người mắc FAP thì cần sàng lọc bệnh cho các thành viên khác.

Đối với polyp gia đình thể điển hình (FAP), việc sàng lọc được tiến hành hàng năm từ 10 - 12 tuổi bằng nội soi đại trực tràng hoặc nội soi đại tràng sigma. Nếu đến tuổi 40 mà chưa phát hiện bệnh thì nên cân nhắc ngừng theo dõi.

Đối với polyp thể nhẹ (AFAP), việc sàng lọc được bắt đầu từ 25 - 30 tuổi bằng cách nội soi đại trực tràng toàn bộ từ 1 đến 2 năm một lần. Nếu nội soi có phát hiện polyp thì cần cắt bỏ và làm sinh thiết. Nếu kết quả lành tính, việc nội soi sẽ được tiến hành hàng năm.

Ngoài ung thư đại tràng, đa polyp gia đình còn có khả năng gây ra các biến chứng sau:

• Polyp tá tràng: Các polyp phát triển ở tá tràng có khả năng ung thư hóa. Tuy nhiên, nếu được theo dõi cẩn thận, polyp tá tràng thường được phát hiện và loại bỏ sớm trước khi phát triển thành ung thư.
• Polyp bóng Vater: Polyp bóng vater xảy ra ở khu vực đoạn cuối cùng của ống mật và ống tụy đổ vào tá tràng. Nó có thể phát triển thành ung thư nhưng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi phát triển thành ung thư.
• Polyp dạ dày: Polyp dạ dày được phát triển trong niêm mạc dạ dày.
• Khối u desmoid: Khối u desmoid có thể phát sinh bất cứ nơi nào trong cơ thể nhưng thường phát triển ở thành bụng. Nó có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng nếu phát triển trên dây thần kinh, mạch máu hoặc gây chèn ép lên các cơ quan trong cơ thể.
• Ung thư khác: FAP hiếm khi gây ung thư ở tuyến giáp, hệ thần kinh trung ương, tuyến thượng thận, gan hoặc các cơ quan khác.
• Khối u lành tính ở da
• U xương lành tính
• Phì đại biểu mô sắc tố võng mạc bẩm sinh (CHRPE): Là những thay đổi sắc tố lành tính ở võng mạc mắt.
• Bất thường ở răng: Bao gồm thêm răng hoặc răng không vào hàng.
• Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu).

Nếu gia đình có người bị đa polyp gia đình, bạn cần đưa các thành viên đến xét nghiệm và tư vấn di truyền. Việc này là cần thiết để tầm soát và ngăn ngừa sự phát triển của bệnh.

Nếu bạn mắc FAP thì cần đi khám để theo dõi bệnh thường xuyên, sau đó là phẫu thuật nếu cần. Phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của ung thư đại trực tràng và các biến chứng khác.

Bệnh đa polyp gia đình là một căn bệnh phức tạp, có thể biến chứng thành nhiều các bệnh ung thư khác. Do đó, khi một người được chẩn đoán polyp đại tràng dạng đa polyp tuyến gia đình, thì các thành viên trong gia đình cần được kiểm tra xem có mắc bệnh hay không. Nếu có thì cần được tiến hành điều trị sớm, nhằm giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng.

Tầm soát nhằm phát hiện sớm ung thư đại tràng mang lại hiệu quả điều trị cao. Tỷ lệ sống trên 5 năm rất cao lên đến 90% đối với những người được phát hiện và điều trị sớm.

Nguồn tham khảo: mayoclinic.org