Tìm hiểu các polyp đại tràng có tính chất gia đình

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Chuyên khoa I Đồng Xuân Hà - Bác sĩ Nội soi tiêu hóa - Khoa khám bệnh và Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long

Polyp đại tràng được định nghĩa là khối nhô lên bề mặt biểu mô đại tràng, thường có cuống hoặc chân rộng. Trên phương diện mô bệnh học thì polyp đại tràng có nguồn gốc từ biểu mô, có thể là polyp tuyến, polyp tăng sản hoặc mô đệm. Có thể có 1 hoặc nhiều polyp đại tràng trên một bệnh nhân, đại đa số là lành tính nhưng cũng có những trường hợp polyp phát triển mạnh và bị ung thư hóa. Bất cứ ai cùng có thể bị polyp đại tràng.

Polyp đại tràng gồm 3 dạng chính: polyp tăng sản chiếm đại đa số các trường hợp với tỷ lệ là 90%, polyp tuyến chiếm tỷ lệ 10% và hội chứng đa polyp đại tràng rất hiếm gặp với tỷ lệ cực kỳ nhỏ.

• Polyp tăng sản thường gặp là polyp đại tràng 5mm hoặc nhỏ hơn 5mm với hình dạng polyp là khối tròn, nhỏ, không có cuống và không có khả năng chuyển thành polyp đại tràng ác tính.
• Polyp tuyến được phân làm 3 dạng: tuyến ống, nhung mao và ống- nhung mao, đây là loại polyp có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên đại tràng, thường có cuống và có kích thước bé hơn 1.5cm. Polyp tuyến nếu có kích thước lớn hơn 2cm và có nhung mao thì sẽ có nguy cơ cao chuyển thành polyp đại tràng ác tính.
• Hội chứng đa polyp đại tràng bao gồm polyp di truyền và hội chứng đa polyp đại tràng không liên quan đến yếu tố di truyền. Trong số những polyp di truyền thì đa polyp tuyến gia đình là phổ biến nhất và có khả năng chuyển thành dạng ung thư ác tính.

Polyp đại tràng có tính chất gia đình là tình trạng xuất hiện rất nhiều polyp tuyến ở đại tràng, cần được điều trị sớm nhất để ngăn chặn khả năng chuyển biến thành ung thư khi bệnh nhân đến độ tuổi khoảng 35- 40. Polyp đại tràng có tính chất gia đình bị gây ra do đột biến dòng tính đối với gen polyp tuyến hay còn gọi là gen APC mang nhiệm vụ ức chế sự xuất hiện khối u đại tràng. Khi một đứa trẻ nhận gen APC đột biến này từ bố hoặc mẹ thì khi sinh ra, khả năng bị polyp di truyền là 50%. Theo một số nghiên cứu thì loại đột biến gen này có thể xuất hiện ngẫu nhiên trong giai đoạn thụ thai, sau đó sẽ phát triển thành bệnh lý đa polyp tuyến gia đình ở một độ tuổi nào đó trong đời sống, thường là giai đoạn 35- 40 tuổi.

Đối với triệu chứng của polyp đại tràng có tính chất gia đình, bệnh nhân thường không có những biểu hiện lâm sàng rõ rệt mà bệnh chỉ diễn biến một cách âm thầm bên trong cơ thể. Rất nhiều trường hợp bệnh nhân không phát hiện ra bất cứ triệu chứng nào cho đến lúc bệnh đã phát triển đến giai đoạn ung thư đại tràng, vì vậy điều quan trọng là cần phải khám sức khỏe định kỳ, tầm soát ung thư để có thể tìm ra tình trạng đa polyp tuyến gia đình sớm nhất có thể. Có một số triệu chứng cũng đôi khi xuất hiện giúp bệnh nhân có thể nghi ngờ khả năng mắc phải polyp đại tràng có tính chất gia đình như: chảy máu bất thường trực tràng, tiêu chảy, đau bụng... Khi bệnh nhân được tiến hành nội soi đại tràng thì sẽ cho kết quả có rất nhiều hình ảnh polyp đại tràng hoặc polyp dạ dày, tá tràng... Ngoài ra, việc xét nghiệm di truyền cũng góp phần rất lớn trong việc hỗ trợ chẩn đoán bệnh lý này.

Đây là bệnh lý tăng sinh những polyp đại tràng một cách không ngừng nên việc loại bỏ hoàn toàn những khối polyp này khỏi cơ thể trong thời gian ngắn là rất khó khăn. Một trong những phương pháp hiệu quả được áp dụng để điều trị polyp đại tràng có tính chất gia đình đó là phẫu thuật cắt bỏ toàn phần đại tràng, thường được thực hiện trên bệnh nhân trong độ tuổi trưởng thành. Một số trường hợp sau khi phẫu thuật thì những polyp đại tràng vẫn tiếp tục hình thành và phát triển nên cần phải điều trị nội khoa nhằm ngăn ngừa sự sinh trưởng của những khối polyp này. Bệnh nhân sau phẫu thuật sẽ được chỉ định dùng các thuốc giúp polyp đại tràng nhỏ lại hoặc không thể tiếp tục phát triển như: Sulindac, Celecoxib...

Biến chứng của polyp đại tràng có tính chất gia đình nếu không được chữa trị kịp thời sẽ tiến triển thành ung thư đại tràng, ung thư trực tràng, ung thư dạ dày, tá tràng, ung thư tuyến giáp, xuất hiện khối u ở hệ thần kinh trung ương cũng như ở gan. Ngoài ra, một biến chứng khác cũng khá nặng nề đối với đa polyp tuyến gia đình đó là u xơ mạc treo ruột lan tràn gây ảnh hưởng đến một số bộ phận và mạch máu bên trong ổ bụng, cụ thể là tình trạng ống tiêu hóa bị tắc nghẽn, tĩnh mạch và động mạch bị thắt lại...

Trong số những bệnh lý polyp di truyền ở đại tràng thì đa polyp tuyến gia đình là tình trạng polyp đại tràng thường gặp nhất, liên quan đến yếu tố di truyền từ gia đình, cần được phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp để ngăn chặn những khối polyp đại tràng này phát triển thành bệnh lý ung thư đại tràng.

Khám sàng lọc ung thư đường tiêu hoá là biện pháp khoa học và hiệu quả để phát hiện sớm ung thư đường tiêu hóa (ung thư thực quản, ung thư dạ dày, ung thư đại tràng) và đưa ra phác đồ điều trị tốt nhất. Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có Gói tầm soát và phát hiện sớm ung thư đường tiêu hóa (thực quản - dạ dày - đại tràng) kết hợp khám lâm sàng và cận lâm sàng để đem lại kết quả chính xác nhất có thể.

Khi sàng lọc ung thư đường tiêu hóa tại Vinmec, Quý khách sẽ được:

• Khám Chuyên khoa Nội tiêu hóa với bác sĩ chuyên khoa ung bướu (có hẹn).
• Nội soi dạ dày và nội soi đại tràng với máy nội soi NBI có gây mê.
• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (bằng máy đếm laser).
• Xét nghiệm thời gian prothrombin bằng máy tự động.
• Xét nghiệm thời gian thrombin bằng máy tự động.
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần hoạt hoá (APTT: Activated Partial Thromboplastin Time) bằng máy tự động.
• Siêu âm ổ bụng tổng quát