Có thể điều trị bệnh thoái hóa cơ tủy do mất đoạn gen không?
Hỏi
Thưa bác sĩ, nhà em có cháu bị bệnh thoái hoá cơ tuỷ do mất đoạn gen. Năm nay cháu 11 tuổi rồi và cháu không đi lại được, cho em hỏi bệnh viện có phương pháp chữa cho bệnh nhân này không ạ? Em cảm ơn rất nhiều ạ!
Nguyễn Thị Huyền (Hà Nội)
Trả lời
Chào bạn, nếu không nhầm, bạn đang nhắc đến bệnh teo cơ tủy SMA do mất đoạn gen. Bệnh này phương pháp điều trị còn rất hạn chế, có một vài nơi đang ở pha nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng, cũng rất hạn chế số lượng bệnh nhân thử nghiệm. Bạn có thể tìm hiểu thêm thông tin trên các trang về bệnh lý này.
BS Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec
Dịch vụ từ Vinmec
-
Oncotype XD – Xét nghiệm dự đoán khả năng đáp ứng và tái phát của ung thư vú giai đoạn sớmCác xét nghiệm gen phân tích mẫu ung thư để xem các gen hoạt động như thế nào. Mức độ hoạt động của các gen này ảnh hướng đến tập tính của ung thư, bao gồm cả khả năng phát ...
Đọc thêm -
Vai trò và ưu điểm của sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm GenXét nghiệm sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện một số bệnh lý di truyền, chuyển hóa, từ đó có kế hoạch chẩn đoán, điều trị và chăm sóc trẻ. ...
Đọc thêm -
Đột biến gen di truyền BRCA & Nguy cơ bị mắc ung thư vú, buồng trứngHầu hết các trường hợp ung thư vú và buồng trứng chỉ xảy ra với một thành viên trong gia đình. Tuy nhiên, khi bản thân người đó có tiền sử đã từng bị ung thư hoặc trong gia đình ...
Đọc thêm -
Công dụng thuốc Amondys 45Thuốc Amondys 45 được sử dụng trong để điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho cả người lớn và trẻ em. Việc dùng thuốc giúp làm giảm các triệu chứng của bệnh và giúp làm chậm quá trình xảy ...
Đọc thêm -
Xét nghiệm gen cho hội chứng JoubertHội chứng Joubert là một bệnh di truyền lặn có đặc điểm là dị dạng não giữa-sau cụ thể. Để xác định nguyên nhân di truyền của hội chứng Joubert, xét nghiệm giải trình tự các gen liên quan sẽ ...
Đọc thêm