Ai nên thực hiện chọc ối? Các nguy cơ khi chọc ối

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Huỳnh Thị Hiên - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

Để phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi, bác sĩ có thể chỉ định cho bà bầu làm xét nghiệm chọc ối vào giai đoạn cuối của thai kỳ. Vậy chọc ối có an toàn không và ai là đối tượng cần phải thực hiện?

Không phải tất cả phụ nữ mang thai nào cũng cần làm xét nghiệm chọc ối. Chọc ối, cũng như sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai chỉ được thực hiện trên một số sản phụ có nguy cơ cao mang trong người các rối loạn di truyền nhất định. Một số đối tượng có khả năng được chỉ định thực hiện chẩn đoán tiền sản, bao gồm cả chọc ối:

• Tuổi mẹ trên 35.
• Các xét nghiệm triple test và combined test cho thấy nguy cơ cao.
• Độ mờ da gáy dày.
• Kết quả xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) có nguy cơ cao.
• Bố, mẹ hoặc người thân có mang một số rối loạn di truyền (ví dụ như bệnh thalassemia).
• Phụ nữ từng sinh con bị một số dị tật bẩm sinh liên quan đến di truyền.
• Phụ nữ từng sinh con có rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể.
• Siêu âm thai phát hiện một số dị tật, chẳng hạn như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc cơ quan, dãn não thất...

Chọc ối không phải là xét nghiệm giúp phát hiện ra tất cả các rối loạn bất thường, nhưng đây là xét nghiệm để chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền, như hội chứng Down, bệnh lý về máu, nhược cơ, xơ hóa nang, hội chứng Tay-Sachs và các bệnh lý tương tự khác.

Thủ thuật chọc ối có thể được thực hiện vào giai đoạn 2 của thai kỳ ( 16-18 tuần) trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi để cung cấp thông tin cho quyết định chấm dứt thai kỳ, bắt nguồn từ các biến chứng như tiền sản giật. Chọc ối cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán tình trạng nhiễm trùng ối.

Trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản nói chung cũng như chọc ối nói riêng, thai phụ cần được tham vấn kỹ càng về những lợi ích cũng như những nguy cơ mà xét nghiệm gây ra. Vậy chọc ối có nguy cơ gì và thai phụ tiến hành chọc nước ối có sao không?

Cũng như các xét nghiệm xâm lấn khác, chọc ối cũng có những rủi ro nhất định. Mặt khác, chọc ối có an toàn không lại còn tùy thuộc vào cơ sở y tế, phòng chuyên khoa, bác sĩ thực hiện và yếu tố cơ địa từ người mẹ. Trên thực tế, chọc ối có nguy cơ gây sảy thai nhưng với một tỷ lệ xảy ra ít hơn 1%, hoặc khoảng 1/200 tới 1/400. Tuy nhiên, tỷ lệ này sẽ còn thấp hơn nếu bà bầu được thực hiện xét nghiệm bởi bác sĩ giàu kinh nghiệm và cơ sở y tế đầy đủ trang thiết bị sản khoa. Ngoài ra, chọc ối có khả năng dẫn đến những biến chứng khác, như tổn thương tới em bé hoặc mẹ, nguy cơ nhiễm trùng và sinh non.

Để yên tâm, thai phụ có thể trao đổi với bác sĩ vấn đề các nguy cơ về chọc ối, để chuẩn bị tâm lý tốt nhất. Bên cạnh đó, bác sĩ trước khi thực hiện cũng nên giải thích rõ về các nguy cơ chọc ối để thai phụ hiểu rõ những gì sắp diễn ra. Bên cạnh đó, sản phụ và gia đình hoàn toàn có thể lựa chọn một cơ sở y tế uy tín và bác sĩ nhiều kinh nghiệm để thực hiện thủ thuật chọc ối này.

Trước khi quyết định cho thai phụ làm xét nghiệm chọc ối, bác sĩ sẽ hỏi kỹ về bệnh sử gia đình và hỏi về vấn đề thai kỳ của người mẹ. Những thông tin này sẽ giúp bác sĩ nắm được nguy cơ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền đặc biệt. Từ đó, bác sĩ có thể trao đổi giúp thai phụ quyết định có nên làm xét nghiệm tầm soát, sinh thiết gai nhau, chọc ối hoặc thậm chí bản thân thai phụ có thể bỏ qua hoàn toàn việc tầm soát nếu muốn.

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp bác sĩ phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi trong thời kỳ mang thai. Ưu điểm của phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là không xâm phạm đến thai nhi, chủ yếu dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi từ trong máu mẹ, có thể phát hiện được dị tật thai nhi từ khi bé mới được 9 tuần tuổi, thay vì phải đợi đến thời điểm 12 tuần tuổi như trước đây. Hơn nữa, phương pháp này làm giảm nguy cơ sảy thai so với biện pháp chọc ối thông thường.