Ảnh hưởng của hội chứng Patau lên thai nhi

Bài viết tham vấn chuyên môn bởi bác sĩ khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Hội chứng Patau - Một trong những hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi, cũng như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Hội chứng Patau hay còn gọi là hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng khi bị mắc hội chứng Patau, thai nhi sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Nhiễm sắc thể thứ 13 có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tinh thần và thể chất như khuyết tật thần kinh, sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển. Hầu hết những đứa trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Patau đều mất trước khi chào đời hoặc chỉ sống được trong quãng thời gian ngắn ngủi sau khi sinh; rất ít những trường hợp mắc phải sống được đến lúc trưởng thành.

Hiện tại vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Patau. Tuy nhiên, trong đa số trường hợp, hội chứng này thường ảnh hưởng tới bé gái nhiều hơn là bé trai. Nhiễm sắc thể thứ 13 có thể đến từ trứng hoặc tinh trùng, nhưng khả năng nhiều là do tuổi tác của người mẹ cao (từ 35 tuổi trở lên).

Trẻ sinh ra với trisomy 13 thường gặp phải những vấn đề khó khăn về sức khỏe, bao gồm thể chất và trí tuệ. Trẻ thường có cân nặng thấp khi sinh ra, có các vấn đề về cấu trúc não, ảnh hưởng đến sự hình thành khuôn mặt, mắt, mũi của trẻ. Một số hậu quả của hội chứng Patau thường thấy bao gồm:

• Sứt môi, hở hàm ếch
• Dị tật thừa ngón tay, chân (mọc thêm ngón phụ)
• Các vấn đề về thận, cổ tay hoặc da đầu
• Thoát vị
• Đầu nhỏ, tai thấp
• Mắt nhỏ, khoảng cách hai mắt gần nhau
• Mắc bệnh “não thất duy nhất”- não không phân chia thành hai bán cầu
• Tỷ lệ dị tật tim cao (chiếm 80%)
• Đối với bé gái có thể dẫn đến tình trạng tử cung hai sừng (tử cung có hình dạng bất thường)
• Đối với bé trai có thể mắc phải vấn đề về tinh hoàn: tinh hoàn không xuống bìu (tinh hoàn ẩn).

Đối với những đứa trẻ mắc hội chứng Patau may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng như:

• Khó thở
• Khuyết tật tim bẩm sinh
• Mất thính lực
• Huyết áp cao (tăng huyết áp)
• Thiểu năng trí tuệ
• Vấn đề về thần kinh
• Viêm phổi
• Động kinh
• Phát triển chậm về thể chất
• Khó ăn hoặc tiêu hóa thức ăn kém.

Bác sĩ có thể phát hiện ra các dấu hiệu vật lý của trisomy 13 trong lần siêu âm thai ba tháng đầu. Hoặc có thể chẩn đoán hội chứng Patau thông qua các xét nghiệm như sàng lọc DNA không có tế bào (NIPT) hoặc PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A).

Tuy nhiên, những xét nghiệm trên chỉ là các xét nghiệm sàng lọc, và đôi khi kết quả của chúng không thể xác định chính xác thai nhi có mắc phải hội chứng trisomy 13 hay không.

Các xét nghiệm này chỉ cảnh báo rằng em bé có nguy cơ cao bị mắc Patau và cần phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả một cách chính xác. Bà bầu có thể lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối để chắc chắn 100%.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ. Qua xét nghiệm này, các bác sĩ có thể phát hiện được dị tật thai nhi ngay từ khi thai mới được 9 tuần tuổi thay vì đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, từ đó giúp giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.

Hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang triển khai dịch vụ xét nghiệm không xâm lấn NIPT, có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.

Mặc dù các phương pháp sàng lọc truyền thống như chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau cho ra độ chính xác cao nhưng lại tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn (sảy thai, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, rò dịch ối). Thay vì áp dụng những cách truyền thống gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn.

Bác sĩ chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp cho các chuyên gia phát hiện liệu thai nhi có nguy cơ cao bị bất thường một số nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner hay không.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể xem là lựa chọn phù hợp đối với các trường hợp đã thực hiện biện pháp sàng lọc truyền thống (double test, triple test) cho kết quả có nguy cơ cao, trước khi quyết định làm chẩn đoán trước sinh xâm lấn (chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau).

Ngoài ra những thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi), những gia đình có con dị tật cũng nên lựa chọn giải pháp NIPT từ giai đoạn sớm của thai kỳ để tránh những trường hợp xấu có thể xảy ra cho cả mẹ và bé.

Khi đã có kết quả chẩn đoán trẻ bị mắc hội chứng Patau, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn di truyền, cung cấp những lời khuyên hữu ích cho cha mẹ. Từ đó, gia đình có thể cân nhắc, suy nghĩ để đưa ra lựa chọn dựa trên những kết quả phân tích của bác sĩ.

Ngoài ra, tư vấn di truyền được khuyến cáo để:

• Hiểu chi tiết về ý nghĩa kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể
• Hiểu được việc sinh ra một đứa bé khác cũng có nguy cơ bị ảnh hưởng từ bệnh
• Hiểu được các lựa chọn chẩn đoán cho những lần mang thai khác.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City với một đội ngũ chuyên gia có nhiều kinh nghiệm được đào tạo bài bản chuyên sâu trong nước và tại các nước có nền khoa học phát triển hàng đầu thế giới như Đức, Anh, Pháp sẽ tư vấn bài bản về di truyền cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm NIPT.

Bên cạnh đó, Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị hệ thống máy móc hiện đại cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội như:

• Hệ thống phòng sạch đảm bảo tiêu chuẩn
• Hệ thống tách và lưu trữ tế bào gốc tự động AXP – Thermogenesis và Bio-Archive
• Máy phân tích, kiểm tra tế bào flowcytometer Navios – Beckman Coulkter
• Máy ly tâm Eppendorf, Adiplus.

Vinmec cũng cam kết:

• Khách hàng sẽ được tư vấn, đầy đủ các thông tin về NIPT với chuyên gia về bệnh học di truyền
• Khách hàng sẽ không nhận các kết quả mà không có việc tư vấn di truyền
• Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012
• Bảo đảm riêng tư và bảo mật thông tin khách hàng
• Hệ thống phòng sạch, trang thiết bị hiện đại
• Được bảo hiểm hỗ trợ khi kết quả Dương tính hoặc âm tính giả.

Bài viết tham khảo nguồn: Webmd.com.