Biến chứng của thiếu máu bất sản

Thiếu máu bất sản là hiện tượng thiếu máu do rối loạn chức năng tủy xương. Bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng như nhiễm trùng, thừa sắt trong máu, suy tim, phát triển ung thư vú thứ phát,... Thiếu máu bất sản nặng có thể dẫn tới tử vong.

Thiếu máu bất sản còn được gọi là thiếu máu suy tủy xương. Tủy xương là mô mềm nằm trong xương, có nhiệm vụ sản sinh các tế bào máu gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Khi bị thiếu máu bất sản, tủy không thể tạo thêm tế bào máu, gây thiếu máu. Theo đó, chỉ số xét nghiệm của bệnh nhân thấp ở cả 3 dòng tế bào máu là hồng cầu, bạch cầu trung tính và tiểu cầu. Bệnh thường gặp ở người trẻ tuổi từ 15 - 25 tuổi.

Thiếu máu bất sản gồm 2 thể là thể mắc phải và thể bẩm sinh. Trong đó, thiếu máu bất sản mắc phải thường gặp hơn, chủ yếu khởi phát âm thầm do các yếu tố ngoại lai kích hoạt phản ứng tự miễn. Còn thiếu máu bất sản bẩm sinh chủ yếu xảy ra ở trẻ em, đôi khi gặp ở người trung niên (biểu hiện không điển hình của hội chứng Fanconi xảy ra ở nam giới khoảng 30 tuổi và nữ giới khoảng 48 tuổi). Thiếu máu bất sản có thể tiến triển dần dần hoặc xảy ra đột ngột. Nếu số lượng tế bào máu quá thấp có thể đe dọa đến tính mạng bệnh nhân.

• Số lượng bạch cầu thấp: bệnh nhân bị sốt, dễ mắc các bệnh truyền nhiễm như viêm phổi, viêm xoang và nhiễm trùng da;
• Số lượng tiểu cầu thấp: Có thể gây chảy máu từ âm đạo hoặc mũi, chảy máu nội tạng và dễ bị bầm tím da;
• Số lượng hồng cầu thấp: Khó thở, cảm thấy mệt mỏi, choáng váng, đau đầu, da nhợt nhạt, có sức khỏe kém, nhịp tim bất thường;
• Dễ chảy máu, ví dụ chảy máu cam hoặc chảy máu chân răng;
• Dễ bị bầm tím, có các nốt xuất huyết trên da, niêm mạc;
• Xuất huyết võng mạc, rong kinh;
• Xuất huyết tiêu hóa, có lẫn máu trong phân hoặc đi ngoài phân đen;
• Nhịp tim nhanh, có cảm giác đánh trống ngực, đau ngực, khó thở, da xanh tái, không thể vận động nhiều, sút cân;
• Biểu hiện gặp ở bệnh nhân thiếu máu bất sản bẩm sinh gồm: Vóc dáng thấp bé, sọ não nhỏ, loạn sản móng, hình dạng ngón cái bất thường, bạch sản họng, tăng hoặc giảm sắc tố.

Các triệu chứng thiếu máu bất sản diễn biến âm thầm, kéo dài vài tháng từ khi bệnh khởi phát, từ nhẹ đến nặng dần. Đôi khi, triệu chứng đột ngột nặng lên và bệnh nhân nên được đưa đi cấp cứu ngay khi có các triệu chứng như lú lẫn, động kinh, mất ý thức, khó thở, mất nhiều máu,...

• Thiếu máu bất sản di truyền: Gây ra bởi khiếm khuyết gen, phổ biến nhất ở trẻ em và người trưởng thành trẻ tuổi. Nếu mắc dạng bệnh này, bệnh nhân có nguy cơ cao bệnh tiến triển thành máu trắng hoặc các loại ung thư khác. Các khiếm khuyết gen gồm: Đột biến telomerase (khiến người bệnh trở nên nhạy cảm với các tác động của môi trường), đột biến các gen TERC và TERT (các gen mã hóa thành phần RNA của telomerase) và HLA-DRE hiện diện nhiều gấp 2 lần so với người bình thường;
• Thiếu máu bất sản mắc phải: Thiếu máu không tái tạo, mắc bệnh tự miễn (hệ miễn dịch tiêu diệt các tế bào tủy xương khỏe mạnh), ung thư phá hủy các tế bào tủy xương, xơ hóa tế bào tủy xương, điều trị hóa trị liệu hoặc xạ trị ung thư, tiếp xúc với độc tố hoặc các chất gây ô nhiễm như bức xạ hoặc asen, thiếu máu Fanconi, nhiễm trùng, mắc bệnh bạch cầu, thiếu máu hồng cầu khổng lồ, lupus ban đỏ, thiếu folate hoặc vitamin B12, uống thuốc ảnh hưởng tới chức năng tủy xương (gồm colchicin, chloramphenicol, thuốc trị liệu, thuốc lợi tiểu thiazide, thuốc chống động kinh, azathioprin và các thuốc kháng viêm không steroid), virus (Epstein-Barr, HIV hoặc virus viêm gan), mang thai (hiếm gặp).

• Chẩn đoán dựa vào bệnh sử, khám lâm sàng;
• Xét nghiệm máu: Cho biết các chỉ số của hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong máu;
• Xét nghiệm chức năng gan, xét nghiệm viêm gan, HIV,...;
• Chọc sinh thiết tủy xương để xác định nguyên nhân tiềm ẩn của thiếu máu bất sản. Trong quá trình sinh thiết, mô tủy sẽ được trích ra bằng cách đưa kim vào bên trong xương phía sau xương chậu. Sau đó, mô tủy được quan sát dưới kính hiển vi và làm các xét nghiệm khác.

Việc điều trị sớm sẽ mang lại hiệu quả tốt hơn. Có 2 hướng điều trị chủ yếu là điều trị ức chế miễn dịch và cấy ghép tế bào gốc tạo máu. Lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ bệnh, tuổi tác của bệnh nhân và khả năng có người hiến tặng tương hợp HLA trong số anh chị em ruột thịt.

5.1 Dùng thuốc

• Điều trị ức chế miễn dịch: Phối hợp globulin ức chế tế bào tuyến ức với cyclosporine, điều trị cho bệnh nhân trên 40 tuổi và người không tìm được người hiến tặng có HLA tương hợp. Tỷ lệ sống của bệnh nhân là khoảng 75%. Đối với người đáp ứng tốt, 90% bệnh nhân có thể sống trên 5 năm;
• Điều trị bổ trợ: Truyền máu hỗ trợ (hồng cầu, bạch cầu hoặc tiêu cầu); dùng thuốc kháng sinh, kháng nấm và kháng virus nếu cần thiết; liệu pháp oxy cho những bệnh nhân thiếu máu nặng; vệ sinh răng miệng tốt, kiểm soát rong kinh; tránh các tác nhân lây nhiễm, cách ly người bệnh nấu cần thiết; xét nghiệm HLA (kháng nguyên bạch cầu người) cho bệnh nhân và người thân trong gia đình.

5.2 Phẫu thuật/ thủ thuật khác

• Cấy ghép tế bào gốc tạo máu cho những bệnh nhân dưới 30 tuổi, bị thiếu máu bất sản tủy nặng và có người hiến tặng tương hợp HLA. Nghiên cứu thực hiện ở bệnh nhân 30 - 40 tuổi có điều kiện sức khỏe tốt. Bệnh nhân trên 45 tuổi có tỷ lệ phản ứng ký chủ - mô ghép và đào thải mô ghép cao hơn so với trẻ em. Tỷ lệ sống thêm khoảng 70 - 91% tùy độ tuổi của bệnh nhân được ghép tế bào gốc tạo máu;
• Ghép tủy từ người hiến tặng không thân thích khi các phương pháp trị liệu khác thất bại và/hoặc bệnh nhân dưới 16 tuổi, không có anh chị em tương hợp HLA;
• Cắt bỏ tuyến ức nếu có u (thymoma).

5.3 Theo dõi bệnh nhân

• Cách ly nếu người bệnh có giảm bạch cầu đa nhân trung tính nặng;
• Theo dõi sát việc điều trị vì thuốc hay các phương pháp điều trị khác đều có thể gây ra nhiều tác dụng phụ nghiêm trọng;
• Chế độ ăn uống cho bệnh nhân: Nếu có giảm bạch cầu nên dùng các loại thực phẩm chứa ít vi sinh vật.

Người bệnh thiếu máu bất sản có nguy cơ phải đối diện với những biến chứng nghiêm trọng như:

• Nhiễm trùng: Nấm, nhiễm trùng huyết;
• Bệnh ký chủ - mô ghép ở bệnh nhân cấy ghép tủy xương (18% là bệnh cấp tính và 26% là bệnh mạn tính);
• Tác dụng phụ của các thuốc ức chế miễn dịch;
• Thừa sắt trong máu (hemosiderosis) do truyền máu;
• Xuất huyết;
• Viêm gan do truyền máu;
• Suy tim;
• Phát triển ung thư thứ phát như bệnh bạch cầu ác tính hoặc loạn sản tủy (nguy cơ mắc bệnh 15 - 19% ở lứa tuổi 6 - 10 tuổi);
• Thiếu máu 3 dòng đề kháng với điều trị.

Ngoài các biến chứng nguy hiểm của bệnh, việc điều trị thiếu máu bất sản bằng ghép tủy còn tiềm ẩn nhiều nguy cơ khác. Cụ thể, trong cấy ghép tủy, bác sĩ sẽ sử dụng hóa trị liều cao, tiêm các tế bào tủy xương của người hiến tặng cho bệnh nhân và sau đó dùng thuốc ức chế miễn dịch chứa steroid như prednisone để đảm bảo hệ thống miễn dịch không thải ghép.

Tế bào tủy xương của người hiến tặng có thể tấn công cơ thể bệnh nhân, gây biến chứng nghiêm trọng gọi là bệnh mảnh ghép chống ký chủ. Với biến chứng này, bệnh nhân có thể bị phát ban, tiêu chảy và viêm gan. Thuốc ức chế miễn dịch có thể ngăn ngừa biến chứng này. Bên cạnh đó, việc cấy ghép cũng có thể dẫn tới nguy cơ tử vong do nhiễm trùng và ảnh hưởng của hóa trị. Tác dụng phụ khác của steroid có thể gây huyết áp thấp và tăng cân.

Người có rối loạn thiếu máu bất sản nên:

• Tránh các bộ môn thể thao nặng để tránh chấn thương và chảy máu;
• Rửa tay thường xuyên;
• Nên tiêm phòng cúm hằng năm;
• Tránh xa đám đông để tránh lây nhiễm các bệnh truyền nhiễm;
• Đi khám trước khi phải đi máy bay hoặc đến nơi cao, nơi có ít oxy. Có thể bệnh nhân phải truyền máu trước khi đi;
• Dùng thuốc điều trị bệnh theo đúng chỉ định của bác sĩ;
• Khám sức khỏe định kỳ theo hướng dẫn;
• Tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt nếu có số lượng bạch cầu thấp để hạn chế phơi nhiễm vi khuẩn, tránh vi khuẩn và các tác nhân gây bệnh xâm nhập vào cơ thể;
• Đeo vòng tay y tế để theo dõi tình trạng sức khỏe liên tục.

Bệnh thiếu máu bất sản có thể dẫn đến nhiễm trùng nặng, thậm chí là tử vong. Vì vậy, khi có triệu chứng cảnh báo bệnh, người bệnh nên đi khám sức khỏe để được chẩn đoán sớm và có hướng điều trị kịp thời.