Chẩn đoán, điều trị thoát vị màng não tủy ở trẻ sơ sinh

Chẩn đoán bệnh thoát vị màng não tủy ở trẻ sơ sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng giúp phát hiện bệnh và điều trị kịp thời, hạn chế các biến chứng nguy hiểm mà bệnh gây ra ở trẻ.

Thoát vị màng não tủy là một căn bệnh hiếm gặp, xảy ra do những khuyết tật bẩm sinh ở ống sống (là khoang rỗng của các đốt sống, trong đó có chứa tủy sống và các rễ thần kinh) của trẻ. Cụ thể là do cung sau của đốt sống bị khuyết rộng làm cho ống sống thông với phần mềm ngoài ống sống, làm cho màng cứng tủy dễ dàng phình ra và tạo thành túi thoát vị.

Thoát vị màng não tủy ở trẻ sơ sinh là một tình trạng bệnh lý nặng, gây mất hoặc rối loạn chức năng thần kinh, ảnh hưởng đến hình dáng, sinh hoạt.

Người ta chia thoát vị màng não tủy thành các dạng sau:

• Thoát vị màng não tuỷ (Meningocele): Túi thoát vị chứa màng cứng, màng nhện, dịch não tuỷ.
• Thoát vị màng não tuỷ – tuỷ (Meningomyelocele): Túi thoát vị chứa màng cứng, dịch não tuỷ và một phần tuỷ (hoặc đuôi ngựa).
• Thoát vị tuỷ (Myelocele): Túi thoát vị lấp đầy tủy.
• Thoát vị ống tuỷ – tuỷ (Syringomyelocele): Túi thoát vị chứa tuỷ và ống tuỷ trung tâm.

Đặc điểm dễ nhận thấy của bệnh thoát vị màng não tủy ở trẻ là xuất hiện khối u ở vùng thắt lưng - cùng. Khối u này thường mềm, được che phủ bởi lớp da nhăn nheo, bên trong là dịch não tủy hoặc hỗn hợp gồm mô não và dịch não tủy.

Về đặc điểm hình thái, khối thoát vị có thể có những hình dạng khác nhau như sau: lớp da tương đối dày, rất ít khi vỡ gây rò dịch não tủy, lớp da mỏng, căng bóng, dễ rách gây rò dịch não tủy. Lớp da và lớp mỡ dưới da ở túi thoát vị khá dày, sờ nắn ngoài như một khối u.

Một số đặc điểm khác của túi thoát vị thường được mô tả là khi ấn vào thì thấy lõm nhưng sau đó lại phồng lên nhanh chóng. Túi thoát vị này có thể thay đổi kích thước theo nhịp tim và nhịp thở của trẻ.

Thoát vị màng tủy thường không có biểu hiện gì về rối loạn vận động và cảm giác. Tuy nhiên, bệnh có thể khiến bệnh nhân bị liệt một phần hoặc hoàn toàn hai chân, mất cảm giác và rối loạn cơ thắt thường gặp trong các trường hợp túi thoát vị có các rễ thần kinh và tủy (có thể được phát hiện khi soi đèn pin qua túi thoát vị).

Người bệnh thường có dị tật ở cột sống cổ cao và hố sọ sau gọi là hội chứng Anold – Chiari là dị tật bẩm sinh vùng chẩm, làm hành tuỷ và hai hạnh nhân tiểu não tụt xuống ống sống của Cl và C2, đè ép sống Sylvius và lỗ Magendie dịch não tuỷ không ra khoang dưới nhện gây não úng thuỷ.

Chẩn đoán thoát vị màng não tủy qua các phương pháp sau:

• Chọc ống sống thắt lưng thấy lưu thông dịch não tủy bị tắc nghẽn.
• Chụp X- quang cột sống sẽ thấy vị trí và mức độ khuyết cung sau, hình ảnh tật chẻ đôi đốt sống (spina bifida) ở hầu hết các trường hợp.
• Chụp CT- Scanner: Cũng sẽ xác định được vị trí và mức độ khuyết của cung sau đốt cột sống nhưng không đánh giá được các phần mềm, tổ chức dây chằng hay màng não tủy.

Chụp cộng hưởng từ MRI cột sống thắt lưng cùng: MRI là chẩn đoán hình ảnh có giá trị nhất hiện nay để chẩn đoán bệnh lý thoát vị tủy– màng tủy.

Phẫu thuật là phương pháp tối ưu để điều trị thoát vị màng não tủy. Nếu phát hiện sớm, trẻ có thể được phẫu thuật ngay trong 24h đầu sau sinh. Tuy nhiên, phẫu thuật cho trẻ bị thoát vị màng não tủy vô cùng phức tạp. Trẻ bệnh cần được chuẩn bị rất kỹ trước mổ, đánh giá các mức độ tổn thương thần kinh. Sau mổ, trẻ cần phải được theo dõi sát các biến chứng, đặc biệt là tình trạng nhiễm trùng.