Cơ chế gây ra hội chứng Edward ở thai nhi

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Bùi Minh Phúc - Khoa sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.

Hội chứng Edward là một trong những căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi, bị gây ra bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Khi mắc phải hội chứng này, trẻ thường bị chậm phát triển và có thể gặp phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.

Hội chứng Edward hay còn gọi là trisomy 18. Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha - tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.

Trisomy 18 là hội chứng trisomy phổ biến thứ hai, sau trisomy 21 (gây hội chứng Down). Cứ 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ sinh ra bị trisomy 18 và hầu hết là nữ. Trẻ em mắc phải hội chứng Edward khó có thể sống sót sau khi sinh, thường bị chết thai hoặc tử vong sớm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.

Đa số các trường hợp mắc hội chứng Edwards xảy ra là do gặp phải các vấn đề trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi. Những trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Edward đều có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này đã gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.

Có ba loại trisomy 18

• Trisomy 18 toàn phần: Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất. Loại trisomy này sẽ có ba nhiễm sắc thể số 18 đều hiện diện ở tất cả các tế bào trong cơ thể của em bé.
• Trisomy 18 một phần: Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.
• Trisomy 18 dạng thể khảm: Nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.

Hiện nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này ở từng người. Tỷ lệ mắc bệnh sẽ tăng theo độ tuổi của người mẹ (từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao), hoặc gia đình có tiền sử từng sinh con bị Hội chứng Edward.

Trẻ bị trisomy 18 thường sinh ra có vẻ ngoài rất nhỏ và ốm yếu, có nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và khiếm khuyết về thể chất, bao gồm:

• Hở vòm miệng
• Bàn tay, bàn chân co quắp; các ngón không thể duỗi thẳng
• Khiếm khuyết của phổi, thận và dạ dày/ruột
• Bàn chân bị biến dạng
• Vấn đề về cơ quan nội tạng như teo thực quản, thoát vị rốn, hở thành bụng, thận đa nang,...
• Các khuyết tật về tim, bao gồm một lỗ giữa các buồng tim trên (khiếm khuyết thông liên nhĩ) hoặc các buồng dưới (thông liên thất)
• Tai đặt thấp
• Chậm phát triển nghiêm trọng
• Biến dạng ngực
• Tăng trưởng chậm
• Đầu nhỏ
• Hàm nhỏ
• Khóc yếu ớt
• Đốt sống bị chẻ đôi

Có thể chẩn đoán hội chứng Edward cho thai nhi nhờ vào siêu âm thai, tuy nhiên đây không phải là cách chính xác để chẩn đoán tình trạng. Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm khác mang độ chính xác cao bao gồm lấy các tế bào từ nước ối (chọc ối) hoặc nhau thai (lấy mẫu lông nhung màng đệm) và phân tích nhiễm sắc thể của chúng.

Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán trisomy 18 dựa trên các biểu hiện bất thường về thể chất từ khuôn mặt và cơ thể của trẻ. Ngoài ra, có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để tìm kiếm sự bất thường của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu nhiễm sắc thể cũng giúp xác định khả năng người mẹ có thể sinh đứa con khác bị mắc trisomy 18 hay không.

Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị cho trisomy 18. Những phương pháp điều trị như phẫu thuật hoặc những thủ thuật xâm lấn chỉ có thể khắc phục được một số vấn đề liên quan đến hội chứng, nhưng nó có thể gây ra một vài ảnh hưởng nhất định cho trẻ mới chào đời được vài ngày hoặc vài tuần. Điều trị cho trisomy 18 bao gồm chăm sóc y tế hỗ trợ để cung cấp cho trẻ chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Xét nghiệm NIPT được coi là “chìa khóa” an toàn “giải mã” dị tật thai nhi. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu người mẹ. Thông qua xét nghiệm, bác sĩ có thể phát hiện được liệu thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không, từ đó làm giảm nguy cơ sảy thai so với việc áp dụng các phương pháp truyền thống.

Kỹ thuật tiên tiến này đang được bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec triển khai, có thể mang lại sự cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện và can thiệp sớm đối với những thai nhi có dị tật. Có thể nhận thấy, so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (Double test, Triple test) thì xét nghiệm NIPT mang lại hiệu quả và độ an toàn cao hơn hẳn, đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi với độ chính xác lên đến 99,9%.

Nguồn tham khảo: Webmd