Tổng quan về bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển

Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh cơ vân thoái hóa tiến triển với nguyên nhân chủ yếu do di truyền, bệnh mang tính chất gia đình và đặc trưng của loạn dưỡng cơ là yếu cơ tiến triển và teo cơ. Loạn dưỡng cơ hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, chỉ sử dụng thuốc để hạn chế sự phát triển của bệnh vì vậy việc phát hiện ra bệnh càng sớm sẽ càng có lợi cho người bệnh.

Loạn dưỡng cơ được chia ra thành nhiều thể, trong đó phổ biến là ba thể sau:

• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ Becker
• Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay

Ngoài ba thể trên, loạn dưỡng cơ còn có một số thể hiếm gặp khách như loạn dưỡng cơ mắt, hầu họng, loạn dưỡng cơ bẩm sinh...

Tùy thuộc vào thể bệnh của loạn dưỡng cơ, ta có thể gặp ở trẻ em hoặc tất cả mọi người ở mọi lứa tuổi. Riêng với loạn dưỡng cơ Duchenne thường gặp ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi, trẻ sơ sinh hoặc trẻ sau khi sinh được vài tháng. Loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng thường gặp ở người già với độ tuổi từ 50-60 tuổi.

Bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển hình thành do nguyên nhân di truyền. Trong quá trình di truyền, do các bất thường xảy ra khiến cho các protein cấu trúc của tế bào cơ bị thiếu hụt hoặc rối loạn gây ra tình trạng rối loạn quá trình phát triển của cơ dẫn đến tình trạng teo cơ, thoái hóa, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ.

3.1 Loạn dưỡng cơ Duchenne

Thể này có tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn nữ giới, tình trạng yếu cơ xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trước 6 tuổi. Tình trạng yếu cơ xuất hiện ở các cơ mông, chi dưới sau đó đến các cơ lưng, hô hấp, chi trên... Ở giai đoạn sớm, các cơ cẳng chân gặp tình trạng teo cơ giả phì đại.

Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne thường có các biểu hiện lâm sàng như sau:

• Trẻ yếu, chậm biết đi và hay ngã
• Bị gù, vẹo hoặc ưỡn cột sống
• Nếu không phát hiện sớm, bệnh có thể tiến triển dẫn đến teo hô hấp, khó thở, mất phản xạ gân xương
• Có thể bị một số bệnh lý kèm theo như thiểu năng trí tuệ, bệnh lý cơ tim.

Khi làm xét nghiệm chẩn đoán sẽ có các kết quả như sau:

• Enzyme cơ tăng cao
• Điện cơ có rối loạn nguồn gốc cơ
• Sinh thiết cơ hoặc xét nghiệm ELISA không tìm thấy dystrophin
• Xét nghiệm di truyền thấy bất thường mã hóa dystrophin.

3.2 Loạn dưỡng cơ Becker

Loạn dưỡng cơ Becker cũng thường gặp ở nam, về cơ bản các triệu chứng lâm sàng cũng như các xét nghiệm chẩn đoán cũng có kết quả tương tự như loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, để phân biệt hai thể loạn dưỡng này, bác sĩ sẽ căn cứ vào một số vấn đề như sau:

• Độ tuổi của người bệnh loạn dưỡng cơ Becker xuất hiện các triệu chứng thường muộn hơn, thường từ 10-15 tuổi.
• Mức độ tổn thương của loạn dưỡng cơ Becker thường nhẹ hơn so với Duchenne

3.3 Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay

Lứa tuổi phát bệnh loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay thường là từ 16-30 tuổi ( độ tuổi thanh niên). Các biểu hiện lâm sàng của thể này thể hiện ở mặt, vai và cánh tay như sau:

Ở mặt là các hạn chế vận động môi, môi trễ và cong ra ngoài, người bệnh sẽ không thực hiện được một số động tác như huýt sáo hoặc thổi bóng, mắt không nhắm kín hết được.

Ở cánh vai xương bả vai nhô lên, người bệnh không thể giơ tay lên ngang vai, đai vai có hình dạng đặc trưng và xương đòn hạ thấp hơn so với người bình thường, đỉnh xương bả vai nhô lên trên hố thượng đòn.

Ở cánh tay thì cơ gốc chi yếu hơn cơ mác và cơ chày trước.

Thể loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay thường gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình với nhiều mức độ khác nhau, tình trạng nặng nhất có thể dẫn đến tàn phế. Đi kèm với thể này người bệnh có thể gặp một số tình trạng như điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt hai bên mặt, bệnh mạch máu võng mạc...

Hiện tại không có phương pháp nào điều trị dứt điểm bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển. Các phương pháp điều trị hiện tại chỉ làm giảm tiến độ phát triển của bệnh nhằm hạn chế các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.

Các phương pháp điều trị không dùng thuốc bao gồm tập thể dục tích cực nhẹ nhàng để hạn chế các tình trạng teo cơ do không vận động. Bơi là phương pháp tập luyện khá hữu ích với đa số bệnh nhân loạn dưỡng cơ tiến triển. Khuyến khích bệnh nhân tập thở hằng ngày bằng các bài tập hít thở sâu, thổi bong bóng, kỹ thuật ho hữu hiệu. Ngoài ra bệnh nhân có thể kết hợp tập vật lý trị liệu với các bài tập giãn cơ...

Các phương pháp điều trị dùng thuốc nhằm mục đích làm chậm quá trình tiến triển bệnh, tuy nhiên bệnh nhân sẽ phải sử dụng thuốc đến hết cuộc đời.

Các phương pháp phẫu thuật áp dụng đối với trường hợp cần chỉnh sửa cột sống, tình trạng co rút gân cơ.

Loạn dưỡng cơ có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng nhiều đến tim và các cơ quan khác. Vì thế khi có dấu hiệu của bệnh thì bạn nên đến các trung tâm y tế để thăm khám và điều trị.