Double test sàng lọc dị tật thai nhi: Những điều cần biết

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Sàng lọc dị tật thai nhi là điều mẹ bầu vô cùng quan tâm, trong đó xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test được khuyến cáo thực hiện thường quy nhằm đảm bảo trẻ sinh ra được thông minh, khỏe mạnh.

Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện một vài hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ.

Double test giúp kiểm tra và định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ , tuổi thai,... nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Tất cả các mẹ bầu đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh bởi khi mang thai, cơ thể mẹ bầu rất dễ chịu tác động bởi những yếu tố bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ bầu và bé.

Hiện nay, Double test là một trong những xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên làm. Đối với những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao thì cần tham vấn thêm ý kiến của bác sĩ chuyên khoa về các xét nghiệm cụ thể cần thực hiện.

Xét nghiệm sàng lọc Double test thường được thực hiện vào quý I, tức là ngay khoảng 3 tháng đầu của thai kỳ.

Double có thể được thực hiện tốt nhất trong khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12 - 13. Dựa vào kết quả siêu âm để xác định tuổi thai, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sau khi khám siêu âm đo độ mờ da gáy.

Double test là xét nghiệm sàng lọc an toàn cho cả mẹ và bé.

Khi thực hiện xét nghiệm Double test, thai phụ không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như những xét nghiệm máu thông thường.

Trước khi tiến hành thu mẫu, bác sĩ sẽ giải thích để thai phụ hiểu rõ hơn về ý nghĩa của cuộc xét nghiệm. Thai phụ điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm. Một số thông tin đặc biệt cần chính xác: Ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày của vòng kinh, kinh nguyệt có đều hay không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, chiều dài đầu - mông và khoảng sáng sau gáy.

Bác sĩ tiến hành thu mẫu máu tĩnh mạch tay của người mẹ để làm xét nghiệm. Kết quả phân tích của Double test có sau khoảng 2 - 3 ngày.

Kết quả xét nghiệm Double test kết luận thai nhi có nguy cơ với hội chứng dị tật bẩm sinh ở mức cao hay thấp.

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy, nhưng Double test không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Với độ chính xác khoảng 75%, kết quả sàng lọc chỉ kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng mà chưa kết luận được cụ thể thai nhi có bị mắc dị tật bẩm sinh hay không.

Bởi vậy, khi có kết quả sàng lọc Double test có nguy cơ cao, mẹ bầu cần thực hiện thêm những phương pháp sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán khác như phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) để đánh giá một cách chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi. Kết quả xét nghiệm được trả thông qua nhiều phương thức khác nhau như trả trực tiếp, trả tại nhà, qua email hoặc số điện thoại.

Double Test rất quan trọng với bất kỳ thai phụ nào đặc biệt là những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai, thai lưu, bị nhiễm virus trong khi mang thai. Kết quả của Double Test chính xác nhất trong tuần thai thứ 11-13 của thai kỳ.

Kết quả sàng lọc Double Test có độ chính xác cao hay không phụ thuộc vào hệ thống trang thiết bị của cơ sở y tế cũng như trình độ chuyên môn của bác sĩ. Vì vậy, khi thực hiện sàng lọc trước sinh, thai phụ nên tìm hiểu và lựa chọn những cơ sở khám thai uy tín và an toàn để hạn chế tối thiểu việc chẩn đoán sai ảnh hưởng đển tâm lý, sức khoẻ cũng như thời gian của thai phụ.