Bệnh da vảy cá (harlequin ichthyosis)

Bệnh Harlequin ichthyosis là một trong những căn bệnh về da khiến nhiều người cảm thấy khiếp sợ khi đây là một tình trạng bệnh lý di truyền hiếm gặp, chủ yếu xuất hiện ở trẻ nhỏ và nhóm người trẻ tuổi. Khi mắc bệnh, bệnh khiến cho da chúng ta trở lên cứng dày, xuất hiện những vết nứt sâu gây đau rát, dễ nhiễm trùng và mất nước nhanh chóng.

Harlequin ichthyosis còn được biết đến với tên gọi khác như Harlequin-type ichthyosis, Harlequin baby, Harlequin ichthyosis... gọi tắt là HI và tên tiếng Việt là bệnh vảy cá. Theo đánh giá thì đây vốn là một dạng di truyền làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường cùng với tốc độ phát triển rất nhanh.

Bệnh HI được phát hiện vào năm 1750 trong cuốn nhật ký của mục sư Oliver Hart ở Charleston, South Carolina, Mỹ. Theo Oliver Hart, vào ngày thứ Năm, 5/4/1750, ông đã tận mắt chứng kiến một đứa trẻ ra đời trong tình trạng có da khô cứng, kèm theo các vết nứt kiểu vảy cá và nhiều dị tật khác. Và kể từ thời điểm chào đời em bé này chỉ sống được trong khoảng 48 giờ.

Khi một bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh da vảy cá, họ cần phải được chăm sóc liên tục để da cơ thể có đủ độ ẩm. Nguyên nhân gây nên tình trạng tử vong ở những người này thường được xác định là do bị nhiễm trùng toàn thân tại các vết nứt.

Thực tế những triệu chứng của bệnh da vảy cá vốn không cố định mà thường sẽ thay đổi theo từng độ tuổi mắc bệnh khác nhau. Một vài triệu chứng điển hình hay xuất hiện ở người bệnh có thể kể đến như:

2.1 Triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Phần lớn những trẻ mắc bệnh bệnh Harlequin ichthyosis đều sinh non. Dấu hiệu đầu tiên trên cơ thể con chính là xuất hiện các vảy cứng, dày trên khắp cơ thể. Lúc này lớp da trên người trẻ thường trở lên khô cứng kèm theo một vài vấn đề khác nhau như:

• Mí mắt bị lật từ trong ra ngoài và con không thể nhắm mắt
• Môi căng, miệng hở miệng, khó khăn trong việc bú và ăn
• Các vết nứt trên da thường sâu và có nguy cơ bị nhiễm trùng
• Trẻ ít có khả năng vận động
• Thân nhiệt con thấp
• Tai dính với đầu và chân tay thường bị sưng phù

2.2 Triệu chứng ở trẻ lớn và người lớn

Đặc điểm chung của những người mắc bệnh Harlequin ichthyosis là có thể bị chậm phát triển thể chất. Tuy nhiên sự phát triển về tinh thần của những đối tượng này vẫn bình thường. Đa phần trẻ nhỏ và người lớn mắc Harlequin ichthyosis sẽ có những biểu hiện sau:

• Da đỏ và có vảy
• Tóc thưa hoặc mỏng
• Bị suy giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai
• Móng tay dày
• Nhiễm trùng da cơ nguy cơ tăng cao
• Thân nhiệt nóng và luôn tăng tiết mồ hôi.

Bên cạnh đó, tùy theo từng bệnh nhân mà những dấu hiệu này có thể có những sự thay đổi nhất định.

Harlequin ichthyosis vốn là một bệnh lý di truyền về da được di truyền thông qua các gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vì thế, con cái bạn hoặc bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu trong gia đình đã từng có người mắc bệnh da vảy cá.

Thông thường khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh thì có khoảng 25% tỷ lệ con cái sẽ mắc bệnh này. Điều đáng buồn hơn là hiện nay không có biện pháp nào để ngăn ngừa được bệnh. Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn Hoa Kỳ ước tính, bệnh Harlequin ichthyosis ảnh hưởng đến khoảng 1/500.000 người. Đa phần những người mắc căn bệnh này họ đều có cuộc sống rất khó khăn và phải phụ thuộc rất nhiều vào sự chăm sóc của người thân.

Hiện nay để giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh Harlequin ichthyosis nhiều cặp vợ chồng đã chủ động đi khám để được tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân. Hoặc tiến hành thực hiện các xét nghiệm di truyền với các mẫu da, máu hoặc nước ối để đánh giá tình trạng sức khỏe thai nhi.

Với sự cải tiến của nền y học hiện nay, tuổi thọ của những bệnh nhân mắc Harlequin ichthyosis đã được nâng cao hơn. Tuy nhiên đi kèm với đó là việc phải điều trị tích cực.

Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh cần được chăm sóc đặc biệt như nằm trong lồng ấp sưởi ấm với độ ẩm cao. Bên cạnh đó trẻ được cho ăn bằng ống mục đích giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước.

Việc điều trị bên ngoài, trẻ được sử dụng retinoids nhằm giúp hạn chế hình thành lớp da cứng và có vảy kết hợp thoa thuốc kháng sinh tại chỗ và băng kín da để ngăn ngừa nhiễm trùng. Không chỉ thế bệnh nhân cũng được sử dụng thuốc nhỏ mắt bôi trơn hoặc dụng cụ bảo vệ mắt giúp con bớt cảm giác khó chịu cũng như bảo vệ mắt được tốt hơn.

Hiện nay vẫn chưa có thuốc điều trị triệt để tình trạng Harlequin ichthyosis. Những biện pháp hiện tại chỉ nhằm mục đích giảm những tổn thương nên cơ thể người bệnh. Nếu như trước kia trẻ sinh ra mắc bệnh da vảy cá chỉ có thể tiên lượng sống được vài ngày nhưng hiện nay với sự phát triển của khoa học trẻ có thể sống và sinh hoạt tới hơn 20 năm.

Trên đây là tất cả những thông tin cần biết về chứng Harlequin ichthyosis. Việc chủ động tìm hiểu bệnh sẽ giúp giảm nguy cơ mắc và có hướng chăm sóc sức khỏe bản thân và người bệnh thật tốt.