Sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Rối loạn chuyển hóa Galactose là một bệnh lý hiếm gặp, khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này. Bệnh liên quan đến rối loạn NST, di truyền gen lặn trên NST thường. Galactose trong sữa (sữa mẹ, sữa công thức) khi vào cơ thể trẻ bị rối loạn nên không thể chuyển thành Glucose để cung cấp năng lượng cho trẻ. Điều này làm cho Galactose trong máu của trẻ tăng dần theo thời gian cho đến khi biểu hiện triệu chứng ở các cơ quan.

Galactose sẽ chuyển thành glucose qua các giai đoạn như sau:

• Giai đoạn 1: Gắn phosphat vào galactose, chuyển galactose thành galactose-1-phosphate nhờ enzym galactokinase (GALK).
• Giai đoạn 2: Galactose-1-phosphate kết hợp với uridyl diphosphoglucose (UDPG) tạo thành Glucose-1-phosphate và UDP-Galactose, nhờ xúc tác của Enzym galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT)
• Giai đoạn 3: UDP-Galactose chuyển thành UDP-glucose nhờ xúc tác của enzyme UDP-galactose-4-epimerase (GALE)

Các tác nhân tác động vào giai đoạn nào thì sẽ gây nên thể bệnh tương ứng. Có 3 thể bệnh liên quan đến sự thiếu hụt 3 enzyme của mỗi giai đoạn.

• Type I: Thiếu enzyme GALT còn gọi là Bệnh Galactosemia thể cổ điển
• Type II: Thiếu enzyme GALK
• Type III: Thiếu enzyme GALE

Tùy thuộc vào phân loại mà các biểu hiện rối loạn chuyển hóa Galactose khác nhau.

Galactosemia thể cổ điển (Type I):

• Biểu hiện bệnh sớm khoảng vài tuần đầu sau sinh;
• Bú kém hoặc bỏ bú;
• Tiêu chảy, nôn;
• Giảm trương lực cơ;
• Hôn mê;
• Khám lâm sàng có thể thấy biểu hiện vàng da, xuất huyết dưới da, gan lớn, thóp phồng, đục thủy tinh thể.

Galactosemia type II:

• Biểu hiện nhẹ nhàng hơn thể cổ điển;
• Có thể có triệu chứng đục thủy tinh thể.

Galactosemia type III:

• Đục thủy tinh thể;
• Chậm phát triển thể chất và trí tuệ;
• Suy giảm chức năng gan, thận.

Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia là một trong các xét nghiệm nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện vào những ngày đầu tiên trẻ sinh ra.

Cách thực hiện: Lấy máu gót chân của trẻ trong vòng từ 24 – 72h giờ sau sinh. Lượng máu lấy 1-2 giọt nên sẽ không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.

Sàng lọc galactosemia bao gồm những xét nghiệm:

• Đo nồng độ Galactose trong máu (galactose và galactose-1-phosphate)
• Đo hoạt độ của enzyme GALT trong mẫu máu thấm khô
• Nếu nồng độ Galactose tăng và/hoặc hoạt tính của enzyme GALT thấp hơn bình thường thì làm thêm các xét nghiệm chuyên biệt để thực hiện chẩn đoán.

Sàng lọc và phát hiện sớm giúp trẻ được điều trị ngay từ những ngày đầu sau sinh. Việc phát hiện kịp thời có thể hạn chế các biến chứng bằng cách xây dựng cho trẻ chế độ ăn uống hợp lý, như hạn chế tất cả các loại thức ăn có chứa đường lactose, galactose.

Ngoài ra còn xét nghiệm Galactosemia với máu tĩnh mạch hoặc nước tiểu tuy nhiên không phổ biến trên lâm sàng.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm Galactosemia đó là trẻ được truyền máu sau khi sinh do bệnh lý.

Nếu lâm sàng và cận lâm sàng chẩn đoán xác định trẻ bị Galactosemia thì cần liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa dinh dưỡng để thiết lập cho trẻ một chế độ ăn hợp lý. Bởi hiện nay chưa có thuốc nào để điều trị galactosemia.

Các thực phẩm không nên cho trẻ sử dụng bao gồm:

• Sữa và các chế phẩm có chứa đường lactose hoặc galactose (kể cả sữa mẹ);
• Tất cả các loại bánh ăn dặm, nước tăng lực, thực phẩm chức năng có chứa lactose;
• Phải xem kỹ thành phần của sản phẩm để có thể lựa chọn phù hợp nhất cho trẻ.

Thực phẩm nên dùng:

• Sữa công thức được chiết xuất từ đậu nành để giảm nồng độ Galactose trong máu của trẻ;
• Cho trẻ dùng sữa công thức không chứa lactose;
• Bổ sung canxi cho trẻ.

Để dự phòng rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ, bà mẹ cần được tư vấn trước sinh và sau sinh.

Tư vấn trước sinh:

• Có thể khám và tư vấn di truyền trước sinh nếu biết gia đình mình có những người đã mắc bệnh galactose trước đó. Bạn sẽ được tư vấn những nguy cơ và xác suất mắc bệnh để có thể tìm hiểu thêm thông tin, tư vấn và có chế độ chăm sóc trẻ hợp lý nhất.

Tư vấn sau sinh:

• Nếu trẻ có các triệu chứng của bệnh như buồn nôn, nôn, quấy khóc thì cần dừng ngay tất các loại sữa trẻ đang dùng và đưa trẻ đến ngay cơ sở ý tế, mang theo mẫu sữa để bác sĩ kiểm tra và tư vấn;
• Đưa trẻ đi khám mắt định kỳ để tránh biến chứng nguy hiểm đục thủy tinh thể;
• Thăm khám và thực hiện các xét nghiệm kiểm tra nồng độ Galactose định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ;
• Theo dõi cân nặng của trẻ thường xuyên. Nếu có biểu hiện chậm tăng cân so với tuổi hoặc chững cân cần đến khám ngay.