Tự kỷ và những thay đổi trong tiêu chí chẩn đoán tự kỷ DSM-5

Để trở thành chỗ dựa và nguồn động viên tích cực của trẻ, điều quan trọng là bố mẹ phải hiểu các tiêu chí chẩn đoán trẻ tự kỷ. Gần đây, những thay đổi trong định nghĩa và cách chẩn đoán trẻ tự kỷ đang diễn ra và là điều quan trọng hơn bao giờ hết. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, các nhà giáo dục và các cơ quan chính phủ vẫn đang phân loại tầm quan trọng của những thay đổi này, nhưng việc các bậc cha mẹ có đủ thông tin cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc giúp đỡ con em mình.

Đã hơn 70 năm kể từ khi chứng tự kỷ lần đầu tiên được phát hiện, nhưng kiến thức về chứng rối loạn phức tạp này vẫn đang tiếp tục phát triển và nghiên cứu. Vào năm 2013, Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (APA) đã sửa đổi một cách đáng kể các định nghĩa về chứng tự kỷ - và các tiêu chí chẩn đoán trẻ tự kỷ - lần đầu tiên sau 2 thập kỷ.

Có những thay đổi gì? Định nghĩa mới loại bỏ các chẩn đoán tương tự có liên quan đến tự kỷ, bao gồm rối loạn Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (PDD-NOS), và thay thế chúng bằng một chẩn đoán duy nhất: Rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Định nghĩa mới này đã được xuất bản trong Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê về Rối loạn Tâm thần (DSM), tài liệu tham khảo tiêu chuẩn để chẩn đoán những người mắc các rối loạn ảnh hưởng đến não bộ. Cụ thể, DSM-5 (phiên bản thứ năm) là phiên bản có những thay đổi mới.

Định nghĩa hiện tại về chứng tự kỷ ở trẻ hay còn gọi là tiêu chí chẩn đoán trẻ tự kỷ phản ánh các kết quả nghiên cứu khoa học trong suốt 2 thập kỷ và nhằm giúp các chẩn đoán tự kỷ chính xác và hiệu quả hơn. Những thay đổi này cũng được kỳ vọng sẽ giúp các bác sĩ chẩn đoán sớm hơn chứng tự kỷ ở trẻ, đóng vai trò quan trọng để điều trị bệnh hiệu quả.

Susan Hyman, giáo sư nhi khoa tại Đại học Rochester và chủ tịch tiểu ban tự kỷ của Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ, cho biết: “Chúng ta hiện thông minh hơn rất nhiều so với năm 1994 khi DSM-4 ra mắt. Chúng ta biết nhiều hơn về cách thức hoạt động của não bộ và về những phương pháp điều trị”.

Các nhà khoa học vẫn chưa biết nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ, nhưng các nghiên cứu cho thấy có sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Các chuyên gia hiện nay tin rằng chứng tự kỷ nhẹ như chứng Asperger, về cơ bản không khác gì so với chứng tự kỷ nặng - gen của cả 2 loại tự kỷ có khá nhiều điểm chung.

Các nhà khoa học cho biết cách phân loại tự kỷ thành Asperger, PDD-NOS và tự kỷ như trước đây không còn ý nghĩa nữa. Bennett Leventhal, một bác sĩ tâm thần và phó giám đốc tâm thần học trẻ em và vị thành niên tại Đại học California, San Francisco cho biết: “Đó là một sự khác biệt không có ý nghĩa.”

Định nghĩa cũ cũng khiến cha mẹ khó có được chẩn đoán nhất quán. Trước những thay đổi trong DSM-5, việc chẩn đoán là đặc biệt khó khăn khi một đứa trẻ có dạng bệnh nhẹ hơn, chẳng hạn như Asperger.

Nhiều trẻ tự kỷ nhẹ hơn phát triển các kỹ năng ngôn ngữ bình thường và có trí thông minh ngang mức trung bình hoặc trên trung bình, điều này có thể làm cho tình trạng bệnh khó phát hiện hơn. Khi không có được chẩn đoán về loại tự kỷ nặng hơn, nhiều bậc cha mẹ đã gặp khó khăn khi tìm kiếm các dịch vụ điều trị.

Catherine Lord, nhà tâm lý học lâm sàng và chuyên gia nổi tiếng về chứng tự kỷ, người đã tham gia viết DSM-5 cho biết: “Ở một số địa phương, bạn có thể tiếp cận với các dịch vụ khác nhau tùy thuộc vào con bạn có chẩn đoán PDD-NOS, Asperger hay tự kỷ.”

Không ai biết chắc rằng những thay đổi đối với DSM sẽ diễn ra như thế nào - và một số người thậm chí còn lo sợ rằng trẻ có thể sẽ không nhận được sự giúp đỡ mà chúng cần. Nhưng Lord nói rằng sự thay đổi sẽ giúp phát hiện nhiều trẻ mắc chứng tự kỷ chứ không phải ít hơn.

Lord, giám đốc Trung tâm Tự kỷ và Phát triển Bộ não tại Bệnh viện New York-Presbyterian, cho biết: “Điểm chính của tiêu chí chẩn đoán trẻ tự kỷ là phải rộng hơn.”

Các chuyên gia cho rằng DSM-5 ít nhất sẽ làm cho các chẩn đoán nhất quán hơn, mặc dù chưa ai biết chắc chắn những thay đổi sẽ ảnh hưởng đến những trẻ mắc chứng tự kỷ như thế nào.

"Chúng tôi hy vọng DSM-5 sẽ làm cho mọi việc dễ dàng hơn vì các tiêu chí chẩn đoán tự kỷ ở trẻ sẽ phù hợp hơn", Lord nói. Việc xác định các triệu chứng và thiết lập chẩn đoán hiện nay đơn giản hơn so với thời DSM-4, khi các bác sĩ phải sàng lọc các triệu chứng chồng chéo và phức tạp để cố gắng xác định một dạng tự kỷ cụ thể.

Tuy nhiên một số vấn đề trước đây trong chẩn đoán chứng tự kỷ có lẽ vẫn còn - ngay cả với những thay đổi trong DSM-5. Khi có tất cả các triệu chứng cổ điển, bệnh tự kỷ có thể khá dễ chẩn đoán, nhưng đa số trẻ mắc chứng tự kỷ lại không rơi vào trường hợp này.

Các bác sĩ đánh giá những đứa trẻ có nhiều triệu chứng đa dạng cũng có thể mắc các tình trạng khác thường cùng tồn tại với chứng tự kỷ, như thiểu năng trí tuệ, rối loạn tăng động giảm chú ý, lo âu hoặc trầm cảm - khiến việc chẩn đoán xác định rất khó khăn.

Và một số người cho rằng các hành vi lặp đi lặp lại, một trong những dấu hiệu chính của chứng tự kỷ, có thể không rõ ràng cho đến khi trẻ lớn hơn. Nếu DSM-5 nhằm chẩn đoán chứng tự kỷ sớm hơn, thì các nhà phê bình lo lắng rằng một số trẻ em vẫn có thể bị bỏ sót.

Các bác sĩ nhi khoa và bác sĩ gia đình cần tìm kiếm các dấu hiệu của chứng tự kỷ khi khám sức khỏe thường quy cho trẻ, và Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến cáo rằng tất cả trẻ em nên được tầm soát chứng tự kỷ ở các lần khám ở mốc 18 tháng và 24 tháng tuổi. Các bác sĩ có thể chẩn đoán chứng tự kỷ ở trẻ từ 18 tháng trở xuống, nhưng một số triệu chứng có thể không rõ ràng cho đến khi trẻ ở trong một môi trường đòi hỏi kỹ năng xã hội cao hơn, chẳng hạn như trường học.

DSM-5 giúp xác định mức độ ảnh hưởng của chứng tự kỷ lên cuộc sống của trẻ. Bác sĩ hoặc các nhóm chuyên gia về chứng tự kỷ sẽ sử dụng DSM-5 để chẩn đoán. Chẩn đoán tự kỷ là bước đầu tiên để trẻ được điều trị và nhận các dịch vụ hỗ trợ khác.

Sự can thiệp sớm và hiệu quả là cơ hội tốt để giúp trẻ độc lập hơn trong tương lai. Một tỷ lệ nhỏ trẻ tự kỷ cải thiện đáng kể đến mức không còn triệu chứng, và nhiều trẻ khác đến mức không cần đến các dịch vụ giúp đỡ nữa vì các triệu chứng của chúng có thể được kiểm soát.

Leventhal nói: “Chẩn đoán không chỉ là một cái nhãn dành cho những trẻ mắc chứng tự kỷ." Chẩn đoán trẻ tự kỷ tạo thành nền tảng cho một kế hoạch điều trị sau này." Ông đề nghị cần đảm bảo rằng cha mẹ hiểu được DSM-5 và các công cụ sàng lọc, và chỉ làm việc với các bác sĩ lâm sàng ủng hộ sự tham gia của gia đình.

DSM-5 cho biết bất kỳ ai có chẩn đoán trước đó là Asperger hoặc PDD-NOS đều mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Mặc dù một người có chẩn đoán trước đó liên quan đến Asperger's hoặc PDD-NOS có thể tiếp tục đề cập đến nó bằng tên gọi cũ với bác sĩ hoặc nhà trị liệu, nhưng những thuật ngữ này sẽ không còn được sử dụng trong tương lai.

Lord nói: Nếu DSM-5 hoạt động như dự kiến, nhiều trẻ em hơn sẽ đủ điều kiện nhận các dịch vụ hỗ trợ hơn. Một số điều luật ở địa phương quy định trẻ tự kỷ được nhận các dịch vụ hỗ trợ miễn phí, chẳng hạn như can thiệp trị liệu và kế hoạch giáo dục cá nhân ở trường học. Ngược lại theo DSM-4, các rối loạn như Asperger và PDD-NOS không phải lúc nào cũng được bảo vệ.

Có một số lo ngại rằng không phải tất cả trẻ em sẽ dễ dàng phù hợp với định nghĩa mới về chứng tự kỷ và vì thế trẻ sẽ không được tiếp cận với các dịch vụ mà chúng có thể được hưởng lợi. Các nhà hoạt động xã hội và các nhà nghiên cứu đang đánh giá xem liệu một số trẻ em có thể bị bỏ qua vì những thay đổi trong DSM-5 hay không.

Một số trẻ em hoạt động tốt trước đây được xác định là mắc bệnh Asperger hoặc PDD-NOS nhưng không đáp ứng các tiêu chí ASD hiện tại có thể được chẩn đoán là mắc chứng rối loạn giao tiếp xã hội (SCD), một tình trạng mới được xác định trong DSM-5. Các triệu chứng của SCD bao gồm khó sử dụng ngôn ngữ nói và viết một cách thích hợp cũng như khó thực hiện các giao tiếp phi ngôn ngữ, chẳng hạn như nét mặt và cử chỉ.

Trẻ bị SCD không có các hành vi và sở thích lặp đi lặp lại hoặc bị hạn chế như trẻ tự kỷ.

Daniel Coury, giám đốc y tế của Mạng lưới điều trị chứng tự kỷ Autism Speaks cho biết: “Tại thời điểm này, không có hướng dẫn điều trị nào cho chứng rối loạn giao tiếp xã hội. "Hầu hết các chuyên gia khuyến cáo rằng trẻ mắc SCD nên được đối xử như những trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ”.

Các chuyên gia khẳng định rất rõ ràng: Không trẻ nào được chẩn đoán mắc một loại bệnh tự kỷ theo hướng dẫn cũ mà không được chẩn đoán hoặc điều trị chứng tự kỷ vì những thay đổi trong DSM-5.

Coury nói: “Bạn có thể nói tôi từng là Asperger nhưng giờ tôi bị rối loạn phổ tự kỷ. "Việc đánh giá lại là không cần thiết và có lẽ là không phù hợp”. Những nghiên cứu cho đến nay nhận thấy rằng hầu hết những người bị rối loạn liên quan đến tự kỷ theo DSM-4 vẫn đáp ứng các các tiêu chí chẩn đoán chứng tự kỷ mới trong DSM-5.

Leventhal nói: “Các tiêu chí đã thay đổi, nhưng nó vẫn liên quan đến một nhóm trẻ em tương tự.”

Tuy nhiên, rất khó để so sánh dữ liệu trước và sau khi công bố DSM-5 vì các nhà khoa học thu thập thông tin một cách khác nhau. Ví dụ, DSM-5 bao gồm các triệu chứng như các vấn đề về giác quan, những vấn đề này chưa được giải quyết trong DSM-4.

Autism Speaks, một tổ chức nghiên cứu và hỗ trợ, đang thực hiện một nghiên cứu kéo dài ba năm ở Nam Carolina và hy vọng điều này sẽ cung cấp một cái nhìn chính xác hơn về cách DSM-5 đang ảnh hưởng đến các chẩn đoán cũng như tỷ lệ phổ biến bệnh tự kỷ nói chung.

Paul Wang, người giám sát nghiên cứu y tế tại Autism Speaks, cho biết: Hầu hết mọi người sẽ không bị ảnh hưởng bởi những thay đổi trong DSM-5, nhưng "chắc chắn có những gia đình đang cảm thấy bị ảnh hưởng".

Autism Speaks đang thu thập dữ liệu về tác động của DSM-5 thông qua các cuộc khảo sát trực tuyến của các gia đình và chuyên gia.

Chưa có con số chính xác, nhưng những người ủng hộ đang nghe các báo cáo không chính xác rằng một số trẻ em, đặc biệt là trẻ em mắc Asperger hoặc PDD-NOS, đã được chẩn đoán lại và chuyển khỏi phổ tự kỷ, cũng như ra khỏi chương trình điều trị.

"Thật đáng buồn khi những đứa trẻ có nhu cầu rõ ràng và được hưởng lợi từ sự hỗ trợ này lại mất đi chúng", Wang nói.

Các chuyên gia nói rằng cha mẹ nên đọc để hiểu DSM-5 và sẵn sàng trích dẫn nó nếu bất kỳ ai thắc mắc về chẩn đoán của trẻ. Bạn có thể tìm thấy bản sao của sách tham khảo tại thư viện địa phương hoặc thông qua bác sĩ của mình và bạn có thể thuê một bản sao qua Amazon.