U nguyên bào võng mạc

Bài viết được viết bởi TS.BS Phùng Tuyết Lan - Trưởng đơn nguyên Nội trú Nhi 3, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

U nguyên bào võng mạc (NBVM) là một loại khối u ác tính nội nhãn hay gặp nhất ở trẻ em, khối u bắt nguồn từ các tế bào võng mạc (retina), nơi tiếp nhận ánh sáng giúp mắt có thể nhìn được đồ vật.

1. Dấu hiệu u nguyên bào võng mạc

Bệnh chủ yếu gặp ở trẻ nhỏ trong đó 95% trẻ mắc bệnh dưới 5 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh được ghi nhận từ 1/15000 đến 1/18.000 trẻ mới sinh. Tại miền Bắc Việt nam hàng năm có khoảng 40-50 trẻ được được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời khối u sẽ phát triển rất nhanh không chỉ làm bệnh nhân mất thị lực mà còn có thể di căn đến nhiều nơi trong cơ thể như hệ thần kinh trung ương, tủy xương, xương gây nguy hiểm đến tính mạng.

Bệnh có thể biểu hiện ở một mắt (60%) hoặc hai mắt (40%), có thể di truyền hoặc không di truyền, có tính chất gia đình hoặc cá thể đơn lẻ. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen RB1 nằm trên cánh dài NST 13.

Dấu hiệu lâm sàng điển hình và hay gặp nhất dẫn đến việc cha mẹ đưa trẻ đi khám là “ánh đồng tử trắng” hay còn gọi là “mắt mèo”, tức là đốm trắng ở giữa đồng tử (lòng đen của mắt). Ban đầu ánh đồng tử trắng không thường xuyên mà có thể chỉ được nhận thấy từ một vài góc độ hay dưới một số điều kiện ánh sáng, ví dụ như khi chụp ảnh có đèn flash.

Đột biến gen RB1 gây u nguyên bào võng mạc

Các dấu hiệu khác có thể gặp như lác hay lé mắt, giảm thị lực khiến cho trẻ đi lại dễ vấp ngã, khó lấy đồ vật, ngoài ra có một số các triệu chứng khác ít gặp hơn như sưng đỏ mắt, lồi mắt, mắt xuất ngoại (phát hiện muộn). Chẩn đoán bệnh dựa vào soi đáy mắt (dưới gây mê nếu trẻ không phối hợp), siêu âm mắt, chụp cộng hưởng từ hốc mắt - sọ não, xét nghiệm gen tìm đột biến và tư vấn di truyền.

2. Điều trị u nguyên bào võng mạc

Điều trị u nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào kích thước, vị trí khối u và số mắt bị bệnh. Khi khối u trong mắt đã to cần phẫu thuật bỏ nhãn cầu để giữ tính mạng cho trẻ, sau đó đặt mắt giả.

Tùy từng trường hợp cụ thể sẽ có chỉ định điều trị hóa chất hoặc xạ trị kèm theo. Nếu khối u nhỏ có thể điều trị bảo tồn để giữ nhãn cầu và thị lực cho trẻ, tùy theo vị trí và kích thước khối u có thể phối hợp các phương pháp điều trị như laser, lạnh đông, hóa nhiệt động (laser phối hợp với hóa chất), tiêm hóa chất nội nhãn, tiêm hóa chất động mạch mắt.

Các bệnh nhân giai đoạn muộn cần được điều trị tích cực bằng kết hợp hóa trị liệu với phẫu thuật và xạ trị, trong những trường hợp di căn cần dùng hóa trị liệu diệt tủy phối hợp ghép tế bào gốc tạo máu. Ở các nước phát triển hiện nay kết quả điều trị u nguyên bào võng mạc rất khả quan: trên 95% bệnh nhân khỏi bệnh và tỷ lệ bảo tồn nhãn cầu – thị lực đạt tới 70%.

U nguyên bào võng mạc phát hiện sớm có kết quả điều trị rất cao. Do vậy những trường hợp trẻ có các biểu hiện nghi ngờ như ánh đồng tử trắng, lé/lác, nhìn kém, sưng đỏ mắt cần đưa trẻ đến khám sớm ở các cơ sở chuyên khoa mắt, nơi có kinh nghiệm khám đáy mắt. Những gia đình có tiền sử bị u nguyên bào võng mạc (bố mẹ hoặc anh chị em bị bệnh) cần được làm xét nghiệm di truyền, tư vấn trước sinh, các bé sau khi sinh cần được khám sớm tại các cơ sở chuyên khoa mắt để có thể phát hiện bệnh sớm nhất có thể.

Khám nhi Vinmec Times City — U nguyên bào võng mạc cần được phát hiện và điều trị sớm

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa.

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.

XEM THÊM: