Những sàng lọc cần làm trong tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu tiên) của thai kỳ

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Trương Nghĩa Bình - Bác sĩ Chuyên khoa sản - Khoa Sản Phụ Khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu tiên của thai kỳ) là thời điểm để tiến hành các sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm một số rối loạn di truyền nhất định ở trẻ, đặc biệt là hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể số 21) và rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18.

Sàng lọc trước sinh khi mang thai ba tháng đầu gồm có hai bước:

• Xét nghiệm máu của thai phụ để đo nồng độ của hai chất đặc biệt xuất hiện trong thời kỳ mang thai, là: pregnancy - associated plasma protein - A (PAPP - A), và human chorionic gonadotropin (HCG).
• Siêu âm thai để đo kích thước của khoảng mờ sau gáy thai nhi.

Thông thường, sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ được thực hiện vào thời điểm giữa tuần 11 và tuần 14 của thai kỳ.

Dựa trên tuổi của thai phụ, kết quả xét nghiệm máu, kết quả siêu âm, bác sĩ chuyên khoa có thể tiên lượng khả năng thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18 hay không.

Nếu kết quả cuối cùng cho thấy nguy cơ ở mức trung bình hoặc nguy cơ cao, thai phụ nên làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác để có thể xác định chính xác hơn.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ được tiến hành nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down và rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18.

Hội chứng Down để lại những hậu quả khiếm khuyết suốt đời cả về tâm thần, sự phát triển về mặt xã hội cũng như các vấn đề về thể chất ở đứa trẻ. Rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18 còn nghiêm trọng hơn, và thường đứa trẻ tử vong khi mới 1 tuổi.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ không đánh giá được nguy cơ của các dị tật ống thần kinh, ví dụ như tật nứt đốt sống.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ có ưu điểm là có thể tiến hành sớm hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, do đó mang lại khả năng đánh giá nguy cơ sớm hơn. Điều này đồng nghĩa với việc thai phụ có nhiều thời gian hơn để suy nghĩ lựa chọn có làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác hay không, suy nghĩ về quá trình mang thai, về các phương pháp điều trị và các vấn đề trong giai đoạn chuyển dạ cũng như hậu sản. Nếu thai nhi đứng trước nguy cơ cao mắc hội chứng Down, thai phụ cũng có nhiều thời gian hơn để chuẩn bị khả năng chăm sóc đặc biệt cho đứa trẻ sau này.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác có thể thực hiện vào các giai đoạn sau của thai kỳ. Ví dụ như xét nghiệm bốn là một xét nghiệm máu được thực hiện ở thời điểm giữa tuần thứ 15 và tuần thứ 20 của thai kỳ. Ưu điểm của xét nghiệm bốn là không chỉ lượng giá được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18, mà còn thêm cả dị tật ống thần kinh (ví dụ như tật nứt đốt sống). Bác sĩ có thể kết hợp tất cả kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ với kết quả của xét nghiệm bốn để tăng độ chính xác khi tiên lượng khả năng thai nhi mắc hội chứng Down.

Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ chỉ cho biết nguy cơ mà thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down hay rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18, chứ không kết luận xác định thai nhi có bị mắc hay không.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ hoàn toàn an toàn, không hề xảy ra nguy cơ sảy thai hay bất kỳ biến chứng nào khác.

Thai phụ không cần chuẩn bị gì đặc biệt trước khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ, ngay cả việc ăn uống thai phụ cũng không cần nhịn hay kiêng khem gì cả.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ phải tiến hành xét nghiệm máu thai phụ và làm siêu âm.

Với xét nghiệm máu, nhân viên y tế thường sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của thai phụ, mẫu máu này sẽ được đưa tới phòng xét nghiệm để phân tích.

Khi làm siêu âm thai, bác sĩ sẽ sử dụng đầu dò đặt trên bụng thai phụ để phát và nhận các sóng âm. Các sóng phản xạ sẽ được hiển thị dưới dạng hình ảnh trên màn hình, và nhìn vào màn hình bác sĩ sẽ tiến hành đo kích thước khoảng trống sau gáy của thai nhi. Siêu âm hoàn toàn không đau, hoàn toàn không gây hại.

Bác sĩ sẽ sử dụng các dữ liệu bao gồm tuổi của thai phụ, kết quả xét nghiệm máu, kết quả siêu âm để tiên lượng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hay rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18. Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ được thể hiện dưới dạng dương tính hay âm tính hoặc là một tỉ lệ, ví dụ như thai nhi có nguy cơ 1/250 mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ có thể xác định đúng khoảng 85% số thai phụ có thai nhi mắc hội chứng Down. Có khoảng 5% thai phụ bị dương tính giả, tức là kết quả là dương tính nhưng trên thực tế thai nhi hoàn toàn không mắc hội chứng Down.

Khi nhận kết quả, thai phụ lưu ý xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ chỉ nói lên khả năng, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hay rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18. Một kết quả nguy cơ thấp không đảm bảo thai nhi không mắc bệnh, và ngược lại, một kết quả nguy cơ cao không thể xác định thai nhi chắc chắn mắc bệnh.

Nếu kết quả nhận được là dương tính, bác sĩ sẽ trao đổi, tư vấn với thai phụ, trong đó có việc tiến hành thêm các xét nghiệm sàng lọc khác, như:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh DNA vô bào: đây là một xét nghiệm máu phức tạp, sẽ kiểm tra DNA của thai nhi trong máu thai phụ, nhằm xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, rối loạn ba nhiễm sắc thể số 13, rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18. Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh DNA vô bào còn có thể kiểm tra các rối loạn di truyền khác. Nếu kết quả là bình thường thì thai phụ không cần làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm nhập.
• Sinh thiết gai nhau: sinh thiết gai nhau có thể phân tích được tình trạng di truyền của thai nhi. Sinh thiết gai nhau thường được làm trong ba tháng đầu thai kỳ, khi thực hiện kỹ thuật sẽ tiến hành lấy một mẫu nhau thai làm xét nghiệm. Tuy nhiên sinh thiết gai nhau có một tỉ lệ nhỏ gây sảy thai.
• Chọc dịch ối: chọc dịch ối vừa có thể xác định các rối loạn di truyền (như hội chứng Down) vừa có thể phát hiện các dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống). Chọc dịch ối thường được tiến hành trong ba tháng giữa thai kỳ, trong khi tiến hành kỹ thuật, một mẫu nước ối sẽ được lấy ra làm xét nghiệm. Chọc dịch ối cũng có một tỉ lệ nhỏ gây sảy thai.

Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện áp dụng đầy đủ các dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sàng lọc dị tật thai nhi cho kết quả chính xác, nhanh chóng và an toàn đối với người mẹ. Bên cạnh đó, hệ thống Y tế Vinmec triển khai các gói Thai sản trọn gói, chăm sóc sức khỏe mẹ và bé từ trước sinh - trong khi sinh và sau khi sinh.

Để biết thêm về các gói Thai sản trọn gói Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc TẠI ĐÂY.

Bác sĩ chuyên khoa I Trương Nghĩa Bình có kinh nghiệm trên 13 năm trong lĩnh vực khám chữa bệnh Sản phụ khoa, có chuyên môn cao và kinh nghiệm lâu năm trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý Sản Phụ khoa như:

• Khám sàng lọc các bệnh lý cho mẹ và bé trước sinh
• Sinh thiết gai nhau, chọc ối..
• Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi ( siêu âm 3D, 4D)
• Theo dõi sinh, đỡ sinh các trường hợp sinh thường, sinh khó
• Khám điều trị các bệnh lý tiền sản giật, nhau tiền đạo, thai kỳ kèm các bệnh lý nội khoa phức tạp...
• Phẫu thuật lấy thai các trường hợp mổ lấy thai lần 1, lần 2, lần 3...
• Khám, điều trị các bệnh lý phụ khoa.
• Khám, tư vấn các cặp vợ chồng hiếm muộn

Bài viết tham khảo nguồn: Mayoclinic.org