Nhận diện kết quả bất thường khi siêu âm độ mờ da gáy thai nhi

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Tạ Quốc Bản - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc

Độ mờ da gáy là cụm từ rất đỗi quen thuộc với tất cả các mẹ đã và đang mang thai, tuy nhiên không phải ai cũng hiểu rõ hết tầm quan trọng của nó. Trong suốt quá trình mang thai, thực hiện xét nghiệm để đo độ mờ da gáy là việc rất quan trọng.

Thời gian được chỉ định bắt buộc để thực hiện đo độ mờ da gáy là từ tuần thứ 11-13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Nếu thực hiện ngoài khoảng thời gian này, kết quả sẽ không còn được chính xác.

Kết quả đo độ mờ da gáy sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán sớm nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hay không để từ đó đưa ra sự tư vấn tốt nhất đồng thời đây chính là căn cứ để bác sĩ quyết định xem liệu người mẹ có cần thực hiện thêm một số xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh nữa hay không.

Độ mờ da gáy càng cao thì tỷ lệ thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao và ngược lại độ mờ da gáy càng thấp thì tỷ lệ thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down càng thấp.

Phương pháp đo độ mờ da gáy có tính chính xác đến 75% nguy cơ thai nhi bị Down, chính vì vậy vẫn có những trường hợp mẹ bị kết luận có nguy cơ cao nhưng sinh con ra vẫn khỏe mạnh, tỷ lệ này rơi vào khoảng 1/20 hoặc 1/25 mẹ.

Một phần những nguy cơ dị tật thai nhi sẽ được thể hiện qua kết quả đo độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy dày lên, nó có thể liên quan đến một số dị tật như hội chứng Down và một số bất thường khác về cấu trúc cơ thể như bệnh tim bẩm sinh, thoát vị cơ hoành bẩm sinh...

Đối với thai nhi nằm trong khoảng 45mm đến 84mm, độ mờ da gáy nhỏ hơn 3,5mm thì thai nhi được xem là đang phát triển bình thường với tỷ lệ mắc dị tật thấp. Độ mờ da gáy dày lên thì tỷ lệ mắc hội chứng Down cũng như các bất thường về nhiễm sắc thể khác cũng sẽ tăng lên.

Kỹ thuật đo độ mờ da gáy:

• Độ mờ da gáy: hình ảnh trống âm (bản chất là dịch) nằm phía sau gáy, giới hạn trên có thể vượt trên gáy hướng về phía sọ, phía dưới kéo dài đến lưng của thai. Hiện diện sinh lý vào tuần thứ 10 đến 14
• Thực hiện đo từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày
• Chiều dài đầu mông: 45 mm <CRL < 84 mm
• Thực hiện 3 lần đo và lấy kết quả đo lớn nhất
• Mặt cắt đứng dọc chuẩn xác với thai yên
• Hình ảnh phóng đại
• Phân biệt màng ối với mô
• Đặt con trỏ ở đúng vị trí

• Trước đây chọn ngưỡng 3mm, có tác giả chọn 2,5 cho tất cả các phôi thai từ 11-13 tuần 6 ngày
• NT sẽ tăng theo CRL, cần đối chiếu NT với CRL để nhận biết tăng NT bất thường .
• Gọi là tăng khi NT > percentile 95th tương ứng với CRL
• NT càng dày thị tần suất bất thường NST càng cao

Có một số dị tật chỉ được phát hiện khi siêu âm thai nhi ở tuần thứ 20 như hở hàm ếch, nứt xương sống...Trong một số trường hợp, độ mờ da gáy nằm trong ngưỡng nguy hiểm nhưng chưa chắc bé đã bị mắc hội chứng Down, hoặc có độ mờ da gáy chuẩn nhưng cũng chưa thể chắc chắn trẻ sinh ra không bị Down, vì thế bạn có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác để có được kết quả chính xác hơn.

Độ mờ da gáy giúp cho thai phụ phát hiện sớm các nguy cơ dị tật có thể xảy ra ở thai nhi. Việc thực hiện xét nghiệm này là rất cần thiết và thực sự quan trọng. Tuy nhiên, các mẹ bầu cũng không nên quá hoang mang khi độ mờ da gáy có kết quả bất thường, cần gặp bác sĩ để được tư vấn cũng như có hướng giải quyết tránh ảnh hưởng xấu cho sức khỏe của bản thân cũng như thai nhi.