Sinh thiết gai nhau – phương pháp chẩn đoán bệnh lý thai nhi sớm

Sinh thiết gai nhau (CVS) là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ để tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể. Thủ thuật được thực hiện khi mẹ hay cha của đứa bé mắc bệnh di truyền theo gia đình. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là một trong những xét nghiệm xâm lấn cho kết quả chính xác cao.

Ở lần mang thai đầu tiên, Chị Bùi Thị Kim Oanh từng phải đình chỉ thai nghén do thai nhi bị tan máu bẩm sinh. Những tuần đầu tiên, kết quả siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi không có gì bất thường. Tuy nhiên đến tuần thai thứ 28, thai nhi bị phù thai, toàn bộ cơ thể thai nhi tích dịch, Sau khi kiểm tra tìm nguyên nhân, kết quả thai bị tan máu bẩm sinh - một bệnh lý có tính chất di truyền từ bố và mẹ, có thể khiến 25% thai nhi bị phù thai. Chị Oanh bắt buộc phải đình chỉ thai nghén sau đó.

Để đảm bảo an toàn trong lần mang thai tiếp theo, chị Oanh được bác sĩ tư vấn nên sàng lọc phôi trước khi chuyển phôi theo phương pháp thụ tinh ống nghiệm để tránh bị giống thai nhi đầu tiên. Nhưng sau đó, chị có thai tự nhiên trước khi lên kế hoạch chuyển phôi. Lo sợ thai nhi lần này có thể bị mắc lại, chị đã đi khám rất sớm và được tư vấn chọc ối lúc thai 17 tuần. Chị cần phải chờ hơn 1 tháng nữa mới có thể được thực hiện chọc ối.

Trong khi gia đình đang lo lắng và sốt ruột, chị Oanh được giới thiệu đến Trung tâm Y học bào thai - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times city để thực hiện thủ thuật Sinh thiết gai nhau - phương pháp kiểm tra dị tật thai nhi có thể thực hiện rất sớm từ tuần 12 bằng cách đưa kim nhỏ qua thành bụng mẹ, vào vùng nhau bám, lấy ít tổ chức nhau thai đi làm xét nghiệm.

May mắn thay, kết quả xét nghiệm thai nhi không mang bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh, khẳng định qua phương pháp xét nghiệm gen hiện đại trên mẫu gai nhau có được.

Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Ngọc Tú - Bác sĩ Sản Phụ Khoa, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times cho biết: Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung của người mẹ. Mẫu gai nhau được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ được gây tê để giảm đau và giảm bớt căng thẳng. Sinh thiết gai nhau được biết đến như 1 phương pháp chẩn đoán sớm, giúp cho các thai phụ bớt thời gian chờ đợi hơn 1 tháng so với phương pháp chọc ối. Phương pháp này còn được áp dụng cho hầu hết các trường hợp dị tật thai nhi thời điểm 12 tuần: như tăng độ mờ da gáy, thai nhi có dị tật bất thường, NIPT nguy cơ cao...

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là đơn vị đầu tiên chỉ định kỹ thuật cũng là đơn vị duy nhất ở miền Bắc thực hiện kỹ thuật này, Vinmec đã thực hiện hàng trăm ca thủ thuật, giúp cho thai phụ và gia đình có chẩn đoán sớm, từ đó có sự lựa chọn và yên tâm hơn khi theo dõi thai kỳ. Tránh việc lo lắng quá mức có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ thai nhi.

Với nguy cơ sảy thai thấp ~ 1/400 (tương đương chọc ối), kỹ thuật sinh thiết gai nhau đã trở thành kỹ thuật thường quy các bệnh viện tiên tiến trên thế giới lựa chọn.