Thời điểm sàng lọc phát hiện nguy cơ bệnh down ở thai nhi

27/08/2019
Hội chứng down ở thai nhi

Down là một trong những hội chứng gây nên tình trạng bất thường về hình thái ở thai nhi, nó làm cho trẻ sau khi sinh ra trở nên khù khờ và hầu như mất khả năng học tập. Do vậy việc sàng lọc phát hiện sớm hội chứng down ở thai nhi là việc hết sức quan trọng.

1. Hội chứng down là gì

Hội chứng down là hội chứng xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể, cụ thể là do thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 21, nó gây nên những đặc điểm về hình thái cũng như sự chậm phát triển tâm thần ở những trẻ mắc hội chứng Down.

Cho đến nay, vẫn chưa tìm được nguyên nhân tại sao hội chứng down lại xuất hiện và cũng chưa có cách nào để phòng ngừa hội chứng này, nhưng các nhà khoa học đã nghiên cứu được rằng những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down.

Đây là một trong những hội chứng thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Thời điểm sàng lọc phát hiện nguy cơ bệnh down ở thai nhi
Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Down

2. Thai nhi sẽ như thế nào khi mắc hội chứng down

Thai nhi mắc hội chứng down, khi sinh ra sẽ có những biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng của một số cơ quan trong cơ thể.

  • Đối với hệ thần kinh: Kém phát triển, khả năng si đần rất cao.
  • Đối với hệ sinh dục: Cơ quan sinh dục không phát triển và thường dẫn đến tình trạng vô sinh.
  • Đầu trẻ ngắn và nhỏ, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, mặt dẹt trông ngốc.
  • Mắt xếch, mũi nhỏ và tẹt, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
  • Miệng trẻ thường trề và luôn luôn há, vòm miệng thì cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
  • Thai nhi khi bị Down rất dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.
  • Ngoài ra trẻ còn mắc các bệnh lý về đường hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa, ung thư máu,...

3. Thời điểm sàng lọc phát hiện nguy cơ hội chứng down ở thai nhi

Hiện nay, bệnh down ở thai nhi là một gánh nặng rất lớn đối với gia đình và xã hội vì nó là một bệnh lý không thể chữa khỏi được. Do vậy việc tầm soát bệnh down ở thai nhi có ý nghĩa rất quan trọng.

Với sự phát triển của Y học ngày nay, con người có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp mắc hội chứng Down từ khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ.Tuy nhiên để tầm soát bệnh lý này cần phải dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai từ 11 tuần -13 tuần 6 ngày.

Lưu ý, việc sàng lọc này cần được tiến hành khi thai nhi ở giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi bởi vì dấu hiệu da gáy này chỉ xuất hiện trong giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi, sau 14 tuần, da gáy trẻ sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai sẽ bình thường.

Hội chứng down ở thai nhi
Sàng lọc phát hiện nguy cơ hội chứng down cần được tiến hành khi thai nhi ở giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi

Khi trẻ còn trong bụng mẹ, không phải ở giai đoạn nào cũng có thể phát hiện được bệnh down ở thai nhi. Do vậy các bà mẹ khi mang thai cần tìm hiểu kỹ các kiến thức về chăm sóc thai nhi, phải khám thai định kỳ để được các bác sĩ chuyên khoa thăm khám, tư vấn sức khỏe thai nhi và đặc biệt là tầm soát các dị tật có nguy cơ gặp phải ở trẻ.

Hội chứng Down hiện chưa thể chữa khỏi nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước sinh NIPT với nhiều ưu điểm:

  • Phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh (từ tuần thai thứ 10)
  • Độ chính xác lên đến 99,9%
  • Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con vì chỉ cần lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ để xét nghiệm.

Vinmec có nhiều lợi thế khác trong triển khai NIPT như:

  • Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012 và gửi tới Viện nghiên cứu Gen BGI đặt tại Hong Kong để phân tích
  • Bảo đảm riêng tư và bảo mật thông tin khách hàng
  • Hệ thống phòng sạch, trang thiết bị hiện đại
  • Được bảo hiểm hỗ trợ khi kết quả Dương tính hoặc âm tính giả

Bên cạnh hội chứng Down, NIPT cũng sàng lọc được một số bệnh khác có nguyên nhân từ bất thường nhiễm sắc thể như Patau, Edward, Turner, Klinefelter, ...

Để biết thêm thông tin về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT có thể đến trực tiếp bệnh viện hoặc gọi 0899.648.761 để được hỗ trợ.

XEM THÊM: