Xét nghiệm sàng lọc Trisure và những điều cần biết

☰ Mục lục

Sàng lọc TriSure là một trong những xét nghiệm tiền sản quan trọng mà bài viết này sẽ phân tích kỹ lưỡng về ý nghĩa và đối tượng cần thực hiện. Việc hiểu rõ về vai trò và tầm quan trọng của sàng lọc TriSure sẽ hỗ trợ các bậc cha mẹ trong việc chuẩn bị tốt nhất cho sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.

1. Sàng lọc TriSure là gì?

Xét nghiệm TriSure là một phương pháp sàng lọc tiền sản không xâm lấn, sử dụng công nghệ phân tích DNA ngoại bào của nhau thai có trong máu của người mẹ. Mục đích của xét nghiệm này là để phát hiện sớm các rủi ro về dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, đặc biệt là các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm TriSure, được thực hiện bởi công nghệ giải trình tự gen hiện đại của Illumina từ Hoa Kỳ, chỉ cần lấy từ 7-10ml máu của mẹ để có thể phân tích và sàng lọc chính xác các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi.

TriSure được đánh giá là một trong những xét nghiệm an toàn và không xâm lấn hàng đầu, giúp đánh giá nguy cơ di truyền và phát hiện các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở thai nhi. Kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao, cung cấp thông tin thiết yếu cho các bà mẹ và gia đình, hỗ trợ quyết định các bước chăm sóc và điều trị trong tương lai.

Việc sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và phổ biến ở thai nhi không chỉ cho phép can thiệp kịp thời mà còn giúp các bậc cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, chuẩn bị tốt hơn cho quá trình chăm sóc sau sinh và các lần mang thai tiếp theo.

2. Lợi ích của sàng lọc TriSure

2.1 Mục đích của xét nghiệm NIPT TriSure

Xét nghiệm sàng lọc TriSure là phương pháp sàng lọc nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm:

• Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể: Xét nghiệm này có khả năng xác định các hội chứng do thay đổi bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng đơn nhiễm sắc thể X, thể tam nhiễm X, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter và hội chứng Jacobs. Xét nghiệm này cũng đánh giá được nguy cơ phát triển của các bệnh tam nhiễm sắc thể khác như hội chứng Patau (tam nhiễm 13), hội chứng Edwards (tam nhiễm 18), và hội chứng Down (tam nhiễm 21).
• Các bệnh di truyền trội đơn gen: Xét nghiệm này cũng giúp phát hiện các bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền trội, như loạn sản xương, tật dính khớp sọ sớm, hội chứng Cardiofaciocutaneous và thiểu năng trí tuệ.
• Bệnh lặn đơn gen: Khả năng phát hiện các đột biến bất thường trên các gen gây bệnh di truyền lặn, như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, không dung nạp protein (phenylketonuria) và vàng da ứ mật do thiếu citrin.

2.2 Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc TriSure

Xét nghiệm sàng lọc TriSure mang lại nhiều lợi ích đáng kể như:

• Độ chính xác cao: Độ chính xác của kết quả xét nghiệm lên tới hơn 99%, giúp phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể mà các phương pháp sàng lọc khác không thể.
• Phát hiện sớm: Có khả năng phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh từ tuần thứ 9 của thai kỳ, cho phép các bậc cha mẹ đưa ra quyết định chính xác về việc chăm sóc và can thiệp sớm.
• Không xâm lấn: Là xét nghiệm không xâm lấn, không đau, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.
• Thời gian phản hồi nhanh: Kết quả có thể có trong vòng 5 - 7 ngày, giúp giảm bớt sự lo lắng cho gia đình.
• Phù hợp với nhiều loại thai: Xét nghiệm có thể thực hiện cho cả thai đơn và thai đôi, bao gồm cả thai cùng trứng và khác trứng. 

3. Đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT TriSure

3.1 Đối tượng nên cân nhắc làm xét nghiệm NIPT TriSure

Xét nghiệm sàng lọc TriSure là một phương pháp sàng lọc tiền sản không xâm lấn, thường được khuyến nghị cho các thai phụ đã mang thai ít nhất 9 tuần. Đặc biệt, xét nghiệm này rất phù hợp với những trường hợp có nguy cơ cao về các rối loạn di truyền, bao gồm:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
• Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân có con mắc bệnh trisomy.
• Tiền sử sảy thai hoặc thai chết lưu.
• Nhận kết quả dương tính từ các xét nghiệm sàng lọc khác như Double test hoặc Triple test.
• Thai nhi có dấu hiệu bất thường qua siêu âm.
• Tiền sử gia đình có người bị đột biến về nhiễm sắc thể.

3.2 Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc TriSure đối với thai phụ

Xét nghiệm sàng lọc TriSure đem lại sự yên tâm cho thai phụ trong suốt giai đoạn đầu của thai kỳ, giúp thai phụ cảm thấy tự tin và thoải mái hơn về sự phát triển của thai nhi. Kết quả từ xét nghiệm này có thể chỉ ra những bất thường về nhiễm sắc thể, cho phép người mẹ và gia đình đưa ra những quyết định sớm về việc tiếp tục hoặc không tiếp tục mang thai.

Nếu quyết định giữ thai, các bất thường nếu có được phát hiện sớm sẽ giúp chuẩn bị tốt hơn cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ sau sinh. 

4. Chi phí của sàng lọc TriSure

Xét nghiệm TriSure là một phương pháp sàng lọc tiên tiến và phức tạp, chỉ được thực hiện tại các trung tâm xét nghiệm và bệnh viện uy tín để có kết quả phân tích nhiễm sắc thể chính xác nhất. Chi phí cho một lần xét nghiệm NIPT TriSure trung bình khoảng 12 triệu đồng, tuy nhiên mức phí này có thể biến động tùy vào trang thiết bị và điều kiện của từng cơ sở y tế, cũng như liệu có yêu cầu thực hiện lấy lại mẫu xét nghiệm hay không.

Mặc dù chi phí của xét nghiệm này có thể cao, nhưng giá trị mang lại là rất đáng kể bởi độ chính xác cao của kết quả. Xét nghiệm này cho phép đánh giá sớm các chỉ số quan trọng từ tuần thứ 9 của thai kỳ, giúp phát hiện các dị tật bất thường ở thai nhi. Điều này cho phép mẹ bầu đưa ra những quyết định quan trọng mà không cần chờ đợi lâu. Xét nghiệm TriSure là hoàn toàn an toàn vì không xâm lấn, không đau và không yêu cầu thủ thuật chọc ối.

So sánh với các xét nghiệm như Double Test và Triple Test, mặc dù chi phí thấp hơn nhưng chỉ có khả năng phát hiện một số hạn chế các bất thường nhiễm sắc thể và thường yêu cầu thực hiện vào tháng thứ 4 của thai kỳ để có kết quả chính xác hơn.

Tuy nhiên, Double Test và Triple Test có tỷ lệ dương tính giả lên đến 5%. Trong khi đó, các thủ thuật chọc ối không chỉ nguy hiểm mà còn có thể tốn kém từ 2,5 đến 10 triệu đồng, thường không cần thiết nếu đã sử dụng sàng lọc TriSure.

Có thể thấy, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn TriSure hay sàng lọc trisure  là phương pháp hữu hiệu để cung cấp thông tin cần thiết về sức khỏe của thai nhi, giúp người mẹ có thể yên tâm trong suốt quá trình mang thai. Xét nghiệm sàng lọc TriSure được đánh giá cao về độ tin cậy, là lựa chọn ưu tiên để sàng lọc các bệnh di truyền và các bất thường nhiễm sắc thể.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.