Bệnh múa giật Huntington

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Lê Thị Minh Hương - Bác sĩ Hồi sức cấp cứu - Khoa Hồi sức - Cấp cứu - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang. Bác sĩ đã có hơn 06 năm kinh nghiệm khám và điều trị các bệnh lý nội khoa, cấp cứu và hồi sức cấp cứu.

Bệnh múa giật Huntington là một trong những bệnh lý ảnh hưởng lớn đến các hoạt động chức năng của con người cả về hành động, tâm lý cũng như nhận thức.

Bệnh múa giật Huntington là một bệnh di truyền do sự thoái hóa của các tế bào thần kinh trong não bộ gây ra.

Đây là tình trạng mà cơ thể gặp phải những rối loạn vận động và có những chuyển động không thể đoán được. Ngoài ra, Huntington cũng dẫn đến những rối loạn về mặt tâm lý hay nhận thức của người bệnh.

Thông thường, các triệu chứng của bệnh múa giật Huntington thường xuất hiện ở độ tuổi 30 – 40, đôi khi có thể khởi phát sớm hơn (bệnh Huntington thiếu niên).

Các triệu chứng của bệnh múa giật Huntington thường bao gồm những rối loạn về mặt vận động, tâm lý hoặc nhận thức và có thể xuất hiện với nhiều mức độ khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp nhất định. Trong quá trình bệnh diễn tiến có thể dẫn đến những rối loạn nổi trội và ảnh hưởng nhiều đến các hoạt động chức năng.

2.1 Rối loạn vận động

Triệu chứng rối loạn vận động của bệnh múa giật Huntington bao gồm vận động không tự ý cùng những khiếm khuyết trong vận động tự ý.

• Vận động quằn quại hay co giật không tự chủ (múa giật/ chorea).
• Các vấn đề liên quan đến cơ như co thắt cơ (rối loạn trương lực cơ) hay cứng cơ.
• Vận động của mắt chậm hơn hoặc có sự bất thường.
• Tư thế và khả năng giữ thăng bằng gặp vấn đề bất thường.
• Phát âm hoặc nuốt gặp khó khăn.

Đặc biệt, so với vận động không tự ý thì các khiếm khuyết trong vận động tự ý sẽ ảnh hưởng nhiều hơn đến việc sinh hoạt hàng ngày cũng như khả năng làm việc, giao tiếp của người bệnh.

2.2 Rối loạn tâm lý

Trầm cảm là một trong những rối loạn tâm lý phổ biến nhất của bệnh múa giật Huntington. Các dấu hiệu cụ thể có thể thấy như:

• Dễ nóng giận, thờ ơ với mọi thứ xung quanh và hay buồn bã.
• Xa lánh nơi đông người.
• Cơ thể thiếu năng lượng, thường xuyên uể oải, mệt mỏi.
• Mất ngủ.
• Hay có suy nghĩ đến việc tự tử, đến cái chết.

Ngoài ra, còn có một số rối loạn tâm thần khác có thể gặp bao gồm:

• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế
• Rối loạn lưỡng cực
• Hưng cảm.

2.3 Rối loạn nhận thức

Bệnh múa giật Huntington có thể gây ra một số khiếm khuyết về mặt nhận thức như:

• Việc tổ chức, tập trung và sắp xếp công việc gặp khó khăn.
• Thường có khuynh hướng mắc kẹt trong một hành vi hay suy nghĩ nào đó.
• Thiếu sự linh hoạt.
• Kiểm soát động lực giảm dẫn đến những hành động bộc phát, thiếu suy nghĩ.
• Khả năng nhận thức hành vi của bản thân suy giảm.
• Quá trình suy nghĩ và diễn đạt suy nghĩ chậm chạp, khó khăn.
• Khả năng tiếp thu thông tin mới gặp khó khăn.

Bệnh múa giật Huntington có thể chỉ diễn ra tạm thời hoặc kéo dài. Tình trạng này có thể do nhiều nguyên nhân gây ra:

• Các bệnh lý liên quan đến hệ thống miễn dịch như: Lupus ban đỏ hệ thống.
• Các bệnh lý về nhiễm trùng.
• Các bệnh lý di truyền.
• AIDS.
• Một số loại thuốc như thuốc an thần hay levodopa.
• Rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa như hạ đường huyết.
• Thai kỳ.

Để có thể chẩn đoán bệnh múa giật Huntington, trước hết bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát cơ thể, thăm khám tâm – thần kinh và xem xét đến tiền sử bệnh của gia đình.

Cụ thể, quá trình thăm khám chẩn đoán bao gồm các bước:

• Thăm khám thần kinh: Đưa ra một số câu hỏi có liên quan và xem xét câu trả lời của người bệnh.
• Kiểm tra các triệu chứng vận động, cảm giác và tâm thần.
• Xét nghiệm tâm thần kinh.
• Đánh giá tâm thần của người bệnh như hành vi, trạng thái cảm xúc, kỹ năng ứng phó,...
• Xét nghiệm hình ảnh đánh giá chức năng não bộ như MRI, CT scan,...
• Xét nghiệm và tư vấn di truyền
• Xét nghiệm tiên đoán di truyền.

Tiến trình của bệnh Huntington không thể thay đổi nhờ vào bất kỳ điều trị nào mà chỉ có thể giảm bớt một số triệu chứng rối loạn vận động hay tâm thần bằng cách sử dụng thuốc men.

5.1 Rối loạn vận động

Các thuốc được chỉ định để điều trị rối loạn vận động bao gồm:

• Tetrabenazine (Xenazine) giúp ức chế tình trạng múa giật hay co giật không tự ý.
• Thuốc chống loạn thần (như Chlorpromazine và Haloperidol): Giảm bớt triệu chứng múa giật, tuy nhiên có thể có tác dụng phụ làm tệ hơn hiện tượng cứng cơ, rối loạn trương lực cơ.
• Một số loại thuốc khác giúp ức chế co giật như Levetiracetam, Amantadine và Clonazepam (Klonopin).

5.2 Rối loạn tâm thần

Các loại thuốc được chỉ định để điều trị rối loạn tâm thần bao gồm:

• Thuốc chống trầm cảm (như Citalopram, Fluoxetine, Sertraline): hỗ trợ điều trị rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
• Thuốc chống loạn thần (như Quetiapine, Risperidone và Olanzapine): giúp ức chế các hoạt động bạo lực bộc phát, rối loạn tính khí.
• Thuốc ổn định tính khí (như Valproate, Carbamazepine, Lamotrigine): hỗ trợ ngăn ngừa tình trạng trầm cảm, hưng cảm.

Bên cạnh thuốc men, một số liệu pháp điều trị khác có thể được áp dụng đối với bệnh múa giật Huntington là:

• Ngôn ngữ trị liệu (Speech Therapy)
• Vật lý trị liệu (Physical Therapy)
• Hoạt động trị liệu (Occupational Therapy)

Trên đây là những điều cần biết về bệnh múa giật Huntington. Người bệnh nếu có xuất hiệu một trong các triệu chứng nghi là của bệnh múa giật Huntington thì nên đến gặp bác sĩ để được thăm khám và có biện pháp can thiệp kịp thời, tránh để bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống và công việc.