Bệnh suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường (CVID)

Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến có các biểu hiện tương tự như bệnh thiếu hụt gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLA), tuy nhiên, bệnh khởi phát có xu hướng muộn hơn, thường gặp ở những người độ tuổi từ 20 - 40 và có thể kèm theo suy giảm miễn dịch tế bào T ở một số bệnh nhân.

Bệnh suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (CVID) là một loại rối loạn suy giảm miễn dịch chủ yếu có liên quan đến các khiếm khuyết của hệ miễn dịch dịch thể, tuy nhiên ở hầu hết bệnh nhân, khiếm khuyết phân tử thường không được xác định rõ ràng và trong hơn 90% trường hợp tìm thấy là các đột biến lẻ tẻ.

Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến có biểu hiện lâm sàng tương tự như bệnh thiếu hụt gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X với tình trạng mắc các bệnh nhiễm trùng tái diễn, tuy nhiên, bệnh khởi phát có xu hướng muộn hơn, thường gặp ở những người độ tuổi từ 20 - 40 và có thể kèm theo suy giảm miễn dịch tế bào T ở một số bệnh nhân.

• Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến là bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát. Những người mắc CVID không thể tạo ra đầy đủ các kháng thể để bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng do vi khuẩn, ký sinh trùng, nấm, virus.

Kháng thể là các protein chuyên biệt gọi là globulin miễn dịch. Có ba loại globulin miễn dịch chính: immunoglobulin G (IgG), immunoglobulin M (IgM), immunoglobulin A (IgA). Những người mắc CVID có hàm lượng thấp ít nhất hai trong ba loại immunoglobulin chính này.

Các triệu chứng thường gặp của CVID gồm: nhiễm trùng nặng, do tác nhân bất thường, dai dẳng và hay tái phát. Chúng có thể ảnh hưởng tới đường hô hấp trên (tai, mũi, họng) hoặc đường hô hấp dưới (phế quản, phổi), hoặc tất cả các cơ quan như gan, lách, thận, tiêu hóa cũng như da...

Viêm phổi tái diễn dẫn đến tổn thương phổi mãn tính, chẳng hạn như giãn phế quản, có thể đã phát triển trước khi được chẩn đoán ra bệnh CVID.

Các triệu chứng đường ruột như đau bụng, tiêu chảy, nôn do nhiễm trùng vi sinh vật như Salmonella, Giardia... hoặc do bệnh lý ruột viêm.

• Những người mắc CVID có thể có hạch bạch huyết to ở cổ, ngực, bụng, lách to. Các triệu chứng khác như chảy máu hoặc bầm tím, thiếu máu nặng, loét miệng, các bệnh tự miễn, bệnh ác tính...

Việc chẩn đoán suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến được gợi ý bởi nhiễm trùng hô hấp tái phát, loại trừ các nguyên nhân khác gây giảm sản xuất kháng thể và đòi hỏi có những yếu tố sau đây:

• Nồng độ IgG trong cơ thể thấp (ít nhất 2 độ lệch chuẩn dưới mức trung bình);
• Mức IgA, IgM hoặc cả hai đều thấp;
• Phản ứng kém với chủng ngừa, xác định bằng cách định lượng nồng độ kháng thể đặc hiệu với vắc xin protein và polysaccharide trong máu. Nếu chưa có kháng thể, người bệnh có thể được tiêm phòng và kiểm tra máu lại sau 3 tới 4 tuần để xem có tạo ra được lượng kháng thể thích hợp hay không.

Bên cạnh đó, người bệnh có thể cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết khác như chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực nếu người đó bị nhiễm trùng hô hấp nhiều lần, hoặc siêu âm các cơ quan như gan lách.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các gen liên quan gây CVID.

Việc điều trị hội chứng suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến bao gồm việc ngăn ngừa nhiễm trùng, điều trị nhiễm trùng cấp tính và thay thế các thành phần miễn dịch bị thiếu nếu có thể. Các phương pháp điều trị cụ thể như sau:

• Thay thế các thành phần miễn dịch bị thiếu

Đây là một liệu pháp điều trị có hiệu quả trong đa số các tình trạng thiếu hụt kháng thể. Những người bị CVID thường sẽ cần điều trị bằng globulin miễn dịch suốt đời. Globulin miễn dịch được tinh chế từ huyết tương của người hiến tặng khỏe mạnh và có thể được tiêm tĩnh mạch (IVIG) hoặc tiêm dưới da (SCIG).

Liệu pháp IVIG liều thông thường là 400 mg/kg một lần/tháng tại cơ sở y tế. Còn

SCIG có thể được thực hiện tại nhà, liều thông thường là 100 - 150 mg/kg một lần/tuần.

• Phòng chống nhiễm trùng

Để ngăn ngừa nhiễm trùng, bệnh nhân cần thực hiện các biện pháp vệ sinh phòng bệnh, tránh phơi nhiễm từ môi trường. Những người trong gia đình nên tiêm phòng đầy đủ để hạn chế nhiễm bệnh và lây truyền cho bệnh nhân. Còn bản thân người bệnh CVID cần có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa miễn dịch trước khi tiêm phòng, đặc biệt với các loại vắc-xin sống như vắc-xin rubella, vắc-xin bại liệt đường uống, vắc-xin cúm hoặc BCG.

Điều trị các nhiễm trùng cấp tính bằng kháng sinh phổ rộng hoặc kháng sinh đặc hiệu theo kháng sinh đồ nếu đã xác định được tác nhân vi khuẩn gây bệnh.

Đối với những bệnh nhân có nguy cơ nhiễm trùng nặng, bị viêm xoang mạn tính hoặc bệnh phổi mạn tính, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc kháng sinh dự phòng lâu dài.

Để bảo vệ sức khỏe, người bệnh cần đến bệnh viện uy tín để tiến hành thăm khám và điều trị ngay khi có dấu hiệu của suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến. Hầu hết người bệnh có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường nếu được điều trị đầy đủ và theo dõi thường xuyên, phát hiện sớm các biến chứng tiềm ẩn.

Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện uy tín hàng đầu cả nước, được đông đảo người bệnh tin tưởng thăm khám và điều trị bệnh. Không chỉ có hệ thống cơ vật chất, trang thiết bị hiện đại: 6 phòng siêu âm, 4 phòng chụp X- quang DR (1 máy chụp toàn trục, 1 máy tăng sáng, 1 máy tổng hợp và 1 máy chụp nhũ ảnh), 2 máy chụp Xquang di động DR, 2 phòng chụp cắt lớp vi tính đa dãy đầu thu (1 máy 128 dãy và 1 máy 16 dãy), 2 phòng chụp Cộng hưởng từ (1 máy 3 Tesla và 1 máy 1.5 Tesla), 1 phòng chụp mạch máu can thiệp 2 bình diện và 1 phòng đo mật độ khoáng xương... Vinmec còn là nơi quy tụ đội ngũ các y, bác sĩ giàu kinh nghiệm sẽ hỗ trợ phần nhiều trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của cơ thể người bệnh. Đặc biệt, với không gian được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn 5 sao, Vinmec đảm bảo sẽ mang đến cho người bệnh sự thoải mái, thân thiện, yên tâm nhất.