Các bệnh lý trong đó run khi cử động chiếm ưu thế: Run Holmes, Run tâm căn, Run trong bệnh Wilson

Bài viết được viết bởi ThS.BS Vũ Duy Dũng - Bác sĩ Chuyên khoa Thần Kinh, Khoa Nội tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Run nằm trong số những rối loạn vận động hay gặp nhất. Chẩn đoán những rối loạn này là một thách thức. Tiếp cận một bệnh nhân run cần một bệnh sử và khám thần kinh cẩn thận tập trung vào các sắc thái hiện tượng học trên lâm sàng.

Run Holmes cũng là ý nói đến run trung não hay run nhân đỏ. Trong hầu hết ca bệnh, run là một bên và có ba thành phần: run khi nghỉ, run tư thế, và run chủ ý/động học, với độ nặng tương đối là run động học nhiều hơn run tư thế và run tư thế nhiều hơn run khi nghỉ. Run là chậm (< 5 Hz).

Trong một số ca bệnh, run là nặng và gây tàn phế và có thể làm cho chi run bị mất chức năng. Các bệnh nhân thường cũng có các dấu hiệu thần kinh khác, bao gồm liệt nửa người, bất thường thần kinh sọ, thất điều, giảm cảm giác, và loạn trương lực ở cùng bộ phận cơ thể bị run.

Run có thể xảy ra trong nhiều bối cảnh lâm sàng (ví dụ: đột quỵ, chấn thương đầu, hoặc nhiều bệnh lý khác, trong đó có thể có cả xơ cứng rải rác), và khi xảy ra sau một nhồi máu não, run có thể xuất hiện sau một thời gian tiềm 1 tháng đến 2 năm.

Trên hình ảnh não, thường gặp nhưng không phải luôn luôn một tổn thương ở vùng cầu não-trung não, ảnh hưởng đến các bó thoát ra ở tiểu não và các sợi dopaminergic của hệ đen-vân, mặc dù các tổn thương thường gặp ở các vị trí khác (ví dụ: đồi thị) là một trong những yếu tố thúc đẩy việc đặt tên run là run Holmes hơn là run nhân đỏ hay run trung não.

Vì hệ thống dopaminergic bị ảnh hưởng trong hầu hết ca bệnh, điều trị với carbidopa/levodopa (25 mg/100 mg một ngày tới 250 mg/1000 mg một ngày) đã được báo cáo có lợi ích, cải thiện cả ba thành phần của run (khi nghỉ, tư thế, và động học).

Thêm vào đó, các thuốc được sử dụng cho điều trị run vô căn có thể có hiệu quả làm dịu bớt các thành phần tư thế hay động học của run. Phẫu thuật DBS cũng đã chứng minh có lợi ích ở một số ca bệnh, điều trị cả ba thành phần của run.

Theo lịch sử, run ở những bệnh nhân mắc run tâm căn hay run chức năng thường có một khởi đầu đột ngột với run tối đa lúc khởi phát hơn là một khởi phát âm thầm tiếp theo là một quá trình tiến triển chậm, điển hình của nhiều loại run thực thể. Ngoài ra, run có thể dao động và có các giai đoạn thuyên giảm.

Khi khám, run có các đặc trưng không sinh lý và không thường gặp (ví dụ, run có thể biểu hiện với tần số đa dạng; run có thể đổi hướng; hoặc có một sự kết hợp khác lạ giữa các loại run khi nghỉ, run tư thế và run động học).

Các dấu hiệu dương tính gợi ý run tâm căn có thể gặp bao gồm tính lôi cuốn, tính xao nhãng và tính ám thị. Hơn nữa, nhiều bệnh nhân thể hiện sự mệt mỏi quá mức trong khi khám.

Đáng chú ý, trong phân tích định lượng run bằng máy tính, tải trọng quán tính có thể gây ra một sự tăng nghịch thường về biên độ run hơn là giảm biên độ như được chờ đợi quan sát thấy trong các run thực thể.

Điều trị run tâm căn bắt đầu bằng một sự trao đổi về chẩn đoán, nhận biết các triệu chứng của bệnh nhân, và gửi đến một bác sĩ chuyên khoa tâm thần để tìm hiểu các vấn đề tâm thần đằng sau. Một số bằng chứng gợi ý rằng liệu pháp nhận thức-hành vi là có hiệu quả.

Các bệnh nhân mắc bệnh Wilson có thể biểu hiện rất đa dạng các cử động tự ý, và phổ biến trong số đó là run. Run thường đi kèm với các dấu hiệu thần kinh khác, mặc dù các báo cáo hiếm đã nói chỉ có run và thậm chí các báo cáo hiếm hơn nói rằng chỉ có duy nhất run khi cử động.

Mặc dù run điển hình của bệnh Wilson là run vỗ cánh (nghĩa là run gốc chi, biểu hiện trong khi hai vai giạng ra và hai tay gấp ở khuỷu), nó không phải là run hay gặp nhất trong bệnh Wilson.

Thực tế, hiện tượng học của run khá đa dạng. Nhiều loại run có thể có, bao gồm run động học, run khi nghỉ, run tư thế và run chủ ý; run đối xứng hoặc không đối xứng; run có biên độ thấp hoặc cao; run có thể ngắt quãng hoặc liên tục và tiến triển.

Hầu hết các nghiên cứu loạt ca bệnh lớn đã xuất bản đã mô tả đầy đủ các dấu hiệu thần kinh, và các đặc điểm mới dựa trên video của run. Theo một nghiên cứu, 32% bệnh nhân có run ở thời điểm khám lần đầu của họ tại một trung tâm chăm sóc sức khỏe cấp 3; trong một báo cáo khác, 60% bệnh nhân bộc lộ run ở cùng thời điểm. Run gặp nhiều nhất ở tay hoặc bàn tay, với một nghiên cứu báo cáo 72% bệnh nhân có run ở những vị trí như vậy và một nghiên cứu khác báo cáo tỷ lệ là 82%.

Hầu hết bệnh nhân ổn định trước tuổi 40, và xét nghiệm có thể thấy ceruloplasmin huyết thanh thấp, MRI não bất thường (tăng tín hiệu trên T2 và FLAIR ở nhân bèo là biểu hiện đặc trưng, các cấu trúc hạch nền bị ảnh hưởng là hay gặp nhất, tiếp theo là thể vân và cầu nhạt), nồng độ đồng cao trong nước tiểu 24 giờ, bất thường khi khám mắt bằng đèn khe (có những vòng Kayser-Fleischer), hoặc tăng enzym gan.

Điều trị bằng D-penicillamine, kẽm, hoặc trientine được khuyến cáo; y văn ít viết về điều trị đặc hiệu triệu chứng run.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Bài viết tham khảo nguồn: Louis ED. Tremor. Continuum (Minneap Minn) 2019;25(4, Movement Disorders): 959–975.