Hội chứng Turner: Nguyên nhân, triệu chứng, các rối loạn thường gặp

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Bác sĩ Thanh đã có thời gian công tác 25 năm trong điều trị các bệnh lý Nhi sơ sinh.

Đối với hội chứng Turner, nguyên nhân chính của bệnh được chẩn đoán là do mất một phần hay toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen của con người. Dị tật bẩm sinh này sẽ gây nhiều biến chứng nguy hiểm cho trẻ.

Theo nghiên cứu, đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất. Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi có hội chứng Turner sẽ xảy tự nhiên, nhưng sẽ vẫn có khoảng 1/4000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này.

Thông thường, mỗi người sẽ có triệu chứng và dấu hiệu khác nhau nhưng đa số những người mắc bệnh sẽ thường có cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp,...

Ngoài ra, người bệnh sẽ có chân tóc thấp ở phía sau cổ, vóc dáng thấp và bàn chân bàn tay bị sưng ngay từ khi sinh ra. Khi trưởng thành họ không có kinh nguyệt, không có ngực, đặc biệt là mất đi khả năng sinh con do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể. Có thể xuất hiện thêm các dị tật khác, tiểu đường, những vấn đề về thị giác, hormone tuyến giáp yếu. Hơn nữa, mặc dù tư duy não bộ của họ bình thường nhưng họ sẽ có vấn đề với hình ảnh không gian.

Các biểu hiện của hội chứng Turner gồm:

• Vóc dáng nhỏ

Đặc điểm phổ biến nhất được tạo nên do gen tăng trưởng SHOX bị biến mất. Quá trình chậm tăng trưởng của người bệnh có thể xảy ra ngay từ khi mới sinh, trẻ nhỏ thường có xu hướng nhỏ hơn trung bình một chút.

Tuy nhiên, sẽ có dấu hiệu rõ ràng hơn khi trẻ được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn. Do đó, nếu như người bệnh không có hormone thay thế thì sẽ bị mất đi khả năng tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, nên sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ chậm cho đến khi khoảng 20 tuổi.

Qua những khảo sát, phụ nữ mắc phải hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn so với người bình thường khoảng 20cm.

• Suy buồng trứng sớm

Trên 90% những người mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy buồng trứng sớm. Đây là nguyên nhân chính khiến cho đa số người bệnh không có ngực. Buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể con người có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để có thể phát triển tối đa những đặc điểm nữ của cơ thể như: vóc dáng nữ, vú, hành kinh, hệ xương nữ giới.

Trung bình chỉ có khoảng 1/3 các trường hợp sẽ có những dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu như đều không thể hoàn thiện việc dậy thì. Đặc biệt, chưa đến 1% người bệnh có thể có thai tự nhiên.

Hội chứng Turner sẽ gây ra các vấn đề về sức khỏe như:

• Thận: khoảng 30% người bệnh sẽ có những bất thường về thận. Tuy nhiên, nhiều bất thường sẽ không gây ra bệnh cảnh lâm sàng, nhưng lại dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu và tăng huyết áp ở nhiều người.
• Tim: nhiều người sẽ bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá giống như người bình thường. Ngoài ra, tăng huyết áp thường xảy ra ở 1/3 các trường hợp hội chứng Turner.
• Tai: những trẻ bị hội chứng Turner nhũ nhi và trẻ em thường sẽ có khả năng bị viêm tai giữa. Đa số người bệnh mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy giảm đi thính giác sớm và các phụ huynh nên đưa trẻ nhỏ đến ngay trung tâm nhi gần nhất của Vinmec để được điều trị kịp thời.
• Tuyến giáp: sẽ thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.