Màu tóc có do di truyền quyết định không?

Màu tóc được xác định bởi số lượng sắc tố được gọi là melanin trong tóc. Mức độ nhiều của một loại melanin, được gọi là eumelanin sẽ khiến cho người đó có mái tóc đen hoặc nâu. Hoặc mức độ nhiều của một sắc tố khác, được gọi là pheomelanin, sẽ khiến một người có mái tóc đỏ. Loại và lượng melanin quyết định màu tóc như sau:

Loại và số lượng melanin trong tóc được xác định bởi nhiều gen, mặc dù hiện nay có rất ít khám phá về các gen này. Gen màu tóc được nghiên cứu nhiều nhất ở người được gọi là MC1R. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là thụ thể melanocortin 1, thụ thể này tham gia vào quá trình tạo ra melanin. Thụ thể melanocortin 1 kiểm soát loại hắc tố được sản xuất bởi tế bào hắc tố. Khi thụ thể này được bật (kích hoạt), nó sẽ kích hoạt một loạt các phản ứng hóa học bên trong các tế bào hắc tố kích thích các tế bào này tạo ra eumelanin. Nếu thụ thể không được kích hoạt hoặc bị chặn, các tế bào hắc tố tạo ra pheomelanin thay vì eumelanin.

Nhiều gen khác cũng giúp điều chỉnh quá trình này. Hầu hết mọi người đều có hai bản sao hoạt động của gen MC1R, mỗi một bản sao được thừa hưởng từ cha và mẹ. Những người có tóc màu đen hoặc nâu là do có lượng eumelanin cao. Người ta ước tính rằng hơn 90 phần trăm người trên thế giới có mái tóc màu nâu hoặc đen.

Một số người có các biến thể trong bản sao của gen MC1R trong mỗi tế bào khiến gen bị tắt (vô hiệu hóa). Loại thay đổi di truyền này được mô tả là mất chức năng. Đối với những người này, sản xuất lượng eumelanin thấp hơn, trong khi lượng pheomelanin cao hơn, vì vậy họ sẽ có mái tóc màu vàng dâu tây, nâu vàng hoặc đỏ. Trong trường hợp hiếm hơn, cả hai bản sao của gen MC1R trong mỗi tế bào đều có những thay đổi mất chức năng và quá trình sản xuất melanin chỉ tạo ra sắc tố pheomelanin. Tóc của những người này sẽ đỏ chót. Ngay cả khi quá trình sản xuất melanin đang tạo ra eumelanin, những thay đổi trong các gen khác có thể làm giảm lượng eumelanin được tạo ra. Những thay đổi này dẫn đến tóc vàng.

Màu tóc có nhiều màu sắc khác nhau, từ vàng lanh đến đen than. Có nhiều gen khác ngoài MC1R có vai trò xác định sắc thái của màu tóc bằng cách kiểm soát mức độ eumelanin và pheomelanin. Một số gen này, bao gồm ASIP, DTNBP1, GPR143, HPS3, KITLG, MLPH, MYO5A, MYO7A, OCA2, SLC45A2, SLC24A5, TYRP1, TYR, ERCC6, GNAS, HERC2, IRF4, OBSCN, SLC24A4, TPITFCN2, và tham gia vào quá trình sản xuất melanin trên tóc. Một số gen này có liên quan đến phiên mã gen (là bước đầu tiên trong quá trình sản xuất protein), sửa chữa ADN, vận chuyển các chất (như canxi) qua màng tế bào hoặc cấu trúc của nang tóc. Một số gen này góp phần tạo nên màu mắt và màu da, nhưng vai trò chính xác của chúng trong việc xác định màu tóc vẫn chưa được hiểu rõ.

Màu tóc có thể thay đổi theo thời gian, đặc biệt ở những người gốc Châu Âu, màu tóc sáng có thể đậm hơn khi trưởng thành. Ví dụ, những đứa trẻ tóc vàng thường có mái tóc sẫm màu hơn vào thời điểm chúng ở tuổi thiếu niên. Các nhà nghiên cứu cho rằng, có thể một số protein sắc tố tóc được kích hoạt khi trẻ lớn lên và phản ứng với những thay đổi nội tiết tố xảy ra gần tuổi dậy thì. Hầu như tóc của mọi người sẽ bắt đầu bạc khi già đi, mặc dù tóc bạc xảy ra khi nào và ở mức độ như thế nào tùy thuộc vào từng người. Nguyên nhân tóc bạc có một phần là do yếu tố di truyền và có thể thay đổi theo nguồn gốc chủng tộc; nó cũng phần nào phụ thuộc vào các yếu tố bên ngoài như căng thẳng. Tóc trở nên bạc đi khi nang tóc mất khả năng tạo ra melanin, nhưng chính xác nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này thì vẫn chưa được giải thích rõ ràng.

Để tạo ra màu tóc mà bạn có, sẽ cần tới 124 gen để quyết định xem tóc bạn sẽ màu gì, ví dụ tóc vàng, tóc nâu hay tóc đỏ. Các nhà nghiên cứu thực hiện xác định chính xác nguồn gốc của màu tóc cho biết, phát hiện của họ có thể cải thiện hiểu biết về tình trạng sức khỏe liên quan đến sắc tố, bao gồm ung thư da, tinh hoàn, tuyến tiền liệt và ung thư buồng trứng.

Một nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Nature Genetics cho biết, các nhà điều tra đã phân tích dữ liệu ADN của gần 300.000 người gốc châu Âu, cùng với thông tin về màu tóc của họ. Sử dụng thông tin này, nhóm nghiên cứu đã xác định được 124 gen đóng vai trò chính trong việc xác định màu tóc. Trong số những gen đó, hơn 100 gen trước đây không được biết là có ảnh hưởng đến sắc tố.

Công trình này sẽ tác động đến một số lĩnh vực sinh học và y học. Là nghiên cứu di truyền lớn nhất từ ​​trước đến nay về sắc tố, nó sẽ nâng cao hiểu biết của chúng ta về các bệnh như u ác tính, đây là một dạng ung thư da nguy hiểm. Các gen ảnh hưởng đến màu tóc cũng ảnh hưởng đến các loại ung thư khác, trong khi các gen sắc tố khác ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh Crohn và các dạng bệnh đường ruột khác.

Công trình nghiên cứu này giúp chúng ta hiểu được nguyên nhân gây ra sự đa dạng về ngoại hình của con người bằng cách chỉ ra cách các gen liên quan đến sắc tố thích nghi một cách tinh vi với môi trường bên ngoài và thậm chí cả các tương tác xã hội trong quá trình tiến hóa của chúng ta.

Bên cạnh việc nâng cao đáng kể sự hiểu biết của chúng ta về di truyền sắc tố của con người nói chung, việc tìm ra các gen quy định màu tóc mới này cũng rất quan trọng để tăng thêm độ chính xác của dự đoán màu tóc từ dấu vết ADN được ứng dụng tại ngành pháp y trong tương lai, giúp các nhà điều tra có thể tìm ra thủ phạm.

Nguồn tham khảo: ghr.nlm.nih.gov, webmd.com