Nhiễm sắc thể 10 - Biểu hiện, chẩn đoán và điều trị

Bài viết được viết bởi BS Hàn Thị Thu Hương, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Nhiễm sắc thể 10, Monosomy 10p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, dị tật vùng sọ não, chậm phát triển sau sinh, các dị tật tim bẩm sinh. Vậy biểu hiện của bệnh ra sao, nguyên nhân gây bệnh là gì? Có cách điều trị không?

Nhiễm sắc thể 10, Monosomy 10p hay còn được gọi là Hội chứng mất đoạn 10p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do bị mất phần đầu mút nhánh ngắn nhiễm sắc thể 10. Hội chứng mất đoạn 10p được báo cáo trong các tài liệu y khoa đầu tiên vào năm 1970. Tỉ lệ nam giới mắc bệnh thường cao hơn nữ giới.

Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí hoặc kích thước của đoạn bị mất. Các biểu hiện đặc trưng của hội chứng này là khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng; chậm phát triển sau sinh; dị tật vùng sọ mặt; cổ ngắn và các dị tật tim bẩm sinh. Một số trường hợp mang một vài đặc điểm của hội chứng DiGeorge (DGS) như suy giảm tuyến ức và tuyến cận giáp làm suy giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch, hạ canxi huyết...

Hầu hết mọi người được sinh ra với 23 cặp (tổng cộng 46) nhiễm sắc thể trong mọi tế bào của cơ thể. Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một nhánh dài (q) và một nhánh ngắn (p) được ngăn cách với nhau bởi tâm động (centromere). Monosomy 10p là bệnh lý nhiễm sắc thể do mất một phần nhánh ngắn trên nhiễm sắc thể 10. Mất đoạn xuất hiện gần tâm động hơn dẫn đến một kiểu hình có các đặc điểm tương tự như hội chứng DiGeorge. Sự mất đoạn xa tâm động có liên quan đến đột biến gen GATA3, dẫn đến suy tuyến cận giáp, điếc và các bất thường về thận và được gọi là hội chứng HDR.

Trong một số trường hợp, monosomy 10p dường như xảy ra một cách tự phát (de novo) không rõ lý do rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Cha mẹ của một đứa trẻ bị mất đoạn “de novo” thường có nhiễm sắc thể bình thường và nguy cơ sinh con khác bị bất thường nhiễm sắc thể tương đối thấp. Trong một số trường hợp mất đoạn 10p dường như là kết quả của đột biến “chuyển đoạn cân bằng” trong các cặp bố mẹ. Nếu sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể là cân bằng, nghĩa là bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi nhưng không thừa hoặc thiếu vật chất di truyền thì nó có thể vô hại đối với người mang đột biến tuy nhiên có thể tăng nguy cơ phát sinh nhiễm sắc thể bất thường ở người con.

Monosomy 10p có thể được chẩn đoán trước sinh bằng chọc dò màng ối và sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc sau sinh trên mẫu máu ngoại vi để thực hiện các xét nghiệm di truyền tế bào như Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể), FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ), Array-CGH (Lai so sánh hệ gen). Các xét nghiệm chuyên biệt cũng có thể được tiến hành để giúp phát hiện và xác định đặc điểm của một số bất thường có thể liên quan đến rối loạn như đánh giá nồng độ canxi trong máu; miễn dịch học; các kỹ thuật hình ảnh tiên tiến để xác định đặc điểm bất thường của tuyến ức, tuyến cận giáp và não (siêu âm, chụp cắt lớp vi tính [CT], chụp cộng hưởng từ [MRI]); và đánh giá cấu trúc và chức năng của tim (chụp X quang, điện tâm đồ [EKG], siêu âm tim)...

Chromosome 10, monosomy 10p ảnh hưởng rất khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị và can thiệp phải được điều chỉnh theo nhu cầu từng cá nhân mắc bệnh. Việc điều trị có thể đòi hỏi sự phối hợp của một nhóm chuyên gia y tế như bác sĩ nhi khoa; bác sĩ phẫu thuật; chuyên gia miễn dịch học; các bác sĩ chuyên khoa về rối loạn nội tiết; bác sĩ tim mạch; chuyên gia thính giác; và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.

Là lĩnh vực trọng điểm của hệ thống Y tế Vinmec, Khoa Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec luôn mang lại sự hài lòng cho Quý khách hàng và được các chuyên gia trong ngành đánh giá cao nhờ những ưu điểm:

• Quy tụ đội ngũ y bác sĩ về Nhi khoa: gồm các chuyên gia có trình độ chuyên môn cao (giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ), giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108.. Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, có tâm - tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Bên cạnh các bác sĩ chuyên khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự tham gia của các chuyên gia nước ngoài (Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ) luôn tiên phong áp dụng những phác đồ điều trị mới nhất và hiệu quả nhất.
• Dịch vụ toàn diện: Trong lĩnh vực Nhi khoa, Vinmec cung cấp chuỗi các dịch vụ khám - chữa bệnh liên hoàn từ Sơ sinh đến Nhi và Vaccine,... theo tiêu chuẩn Quốc tế để cùng bố mẹ chăm sóc sức khỏe bé từ khi lọt lòng đến tuổi trưởng thành
• Kỹ thuật chuyên sâu: Vinmec đã triển khai thành công nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp việc điều trị các căn bệnh khó trong Nhi khoa hiệu quả hơn: phẫu thuật thần kinh - sọ, ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị ung thư.
• Chăm sóc chuyên nghiệp: Ngoài việc thấu hiểu tâm lý trẻ, Vinmec còn đặc biệt quan tâm đến không gian vui chơi của các bé, giúp các bé vui chơi thoải mái và làm quen với môi trường của bệnh viện, hợp tác điều trị, nâng cao hiệu quả khám chữa bệnh.

Tài liệu tham khảo: rarediseases.org