Nhiễm sắc thể vòng 14

Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Rối loạn này đặc trưng bởi những bất thường vùng đầu và mặt (craniofacial) bao gồm đầu nhỏ (microcephaly), trán cao; khuôn mặt thon dài; hai mắt cách xa nhau (ocular hypertelorism); môi trên mỏng; sống mũi tẹt với đầu mũi nổi rõ; tai lớn, nằm thấp hơn bình thường. Nhiễm sắc thể vòng 14 có vẻ ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Đã có hơn 50 trường hợp được báo cáo trong các tài liệu y tế.

Nhiễm sắc thể vòng 14 là kết quả của việc mất vật chất di truyền ở hai đầu của nhiễm sắc thể 14 sau đó hai đầu nối lại tạo thành vòng. Người mang bất thường này có thể có các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào lượng vật chất di truyền bị mất hoặc sự ổn định của nhiễm sắc thể vòng trong các lần phân bào tiếp sau. Một số bằng chứng cho thấy nhiễm sắc thể vòng 14 có thể là kết quả của mất đoạn nhỏ trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 14 (14q).

Nhiễm sắc thể vòng 14 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên (de novo) không rõ nguyên nhân rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Cha mẹ của một đứa trẻ mang nhiễm sắc thể vòng 14 thường có bộ nhiễm sắc thể bình thường và xác suất sinh ra một đứa trẻ khác có bất thường nhiễm sắc thể là thấp. Tuy nhiên, nếu một trong hai người cũng mang nhiễm sắc thể vòng 14, thì khả năng sinh con khác bị bất thường nhiễm sắc thể này sẽ cao hơn.

Nhiễm sắc thể vòng 14 có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm, chọc dò màng ối và sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc sau sinh trên mẫu máu ngoại vi để thực hiện các xét nghiệm di truyền tế bào như Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể), FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ), Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)...

Các xét nghiệm chuyên biệt cũng có thể được tiến hành để giúp phát hiện và xác định đặc điểm của một số bất thường có thể liên quan đến rối loạn như điện não đồ (EEG), chụp cắt lớp vi tính [CT], chụp cộng hưởng từ [MRI]...

Nhiễm sắc thể vòng 14 ảnh hưởng rất khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị và can thiệp phải được điều chỉnh theo nhu cầu từng cá nhân mắc bệnh. Việc điều trị có thể đòi hỏi sự phối hợp của một nhóm chuyên gia y tế như bác sĩ nhi khoa; bác sĩ thần kinh; bác sĩ tim mạch; bác sĩ chỉnh hình; nhà vật lý trị liệu và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.

Sự can thiệp sớm rất quan trọng trong việc giúp trẻ em mang nhiễm sắc thể vòng 14 có thể phát triển bình thường. Phương pháp chủ yếu là giáo dục đặc biệt, các dịch vụ y tế, xã hội và dạy nghề khác. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho gia đình có trẻ mang nhiễm sắc thể vòng 14.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại. Bệnh viện cung cấp dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp, không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Bài viết tham khảo nguồn: rarediseases.org