Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi thế hệ hai (PGT-A 2.0)

Bài viết bởi Tiến sĩ Đỗ Huy Dương - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Sàng lọc phôi tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing for aneuploidy, PGT-A) là xét nghiệm di truyền thực hiện trên một hoặc một vài tế bào của phôi nhằm xác định các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể từ đó lựa chọn phôi tốt trước khi chuyển phôi.

Cho đến ngày nay, đã có nhiều kỹ thuật khác nhau được sử dụng để sàng lọc phôi tiền làm tổ. Từ những năm 1990, với phiên bản đầu tiên của PGT-A dựa trên kỹ thuật lai tại chỗ (FISH) tiến hành trên phôi ngày 3. Tuy nhiên một số thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên cho thấy kỹ thuật này không rõ ràng làm tăng tỷ lệ sinh sản ở bệnh nhân IVF và trong một số trường hợp còn có thể làm giảm khả năng thụ thai.

Trong khoảng một thập kỷ trở lại đây, thế hệ kỹ thuật mới của xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi đã được giới thiệu và phát triển rộng rãi (PGT-A 2.0). Khác với thế hệ cũ (PGT-A 1.0), thế hệ xét nghiệm mới (PGT-A 2.0) sử dụng mẫu sinh thiết phôi ngày 5 và đánh giá mức độ bất thường di truyền trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của phôi so với chỉ một số giới hạn cặp nhiễm sắc thể được kiểm tra bằng kỹ thuật FISH.

Các dữ liệu nghiên cứu gần đây cho thấy PGT-A 2.0 ngày càng được sử dụng rộng rãi và đã dần thay thế thế hệ xét nghiệm cũ. Những kỹ thuật có thể được ứng dụng trong PGT-A 2.0 phải kể đến như: kỹ thuật array đa hình đơn nucleotide (SNP array), array lai so sánh hệ gen (aCGH) và mới nhất là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Dữ liệu nghiên cứu trên thế hệ PGT-A 2.0 đều cho thấy kết quả khả quan trong việc nâng cao tỷ lệ làm tổ, nâng cao tỷ lệ mang thai, giảm tỷ lệ mang đa thai và nâng cao tỷ lệ sinh con khỏe mạnh ở các bệnh nhân IVF.

PGT-A 2.0 cũng cho thấy mức độ ổn định, độ lặp lại cao của xét nghiệm ở các trung tâm IVF khác nhau.

Lệch bội nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính dẫn đến một chu kỳ IVF không thành công và bất thường này tỷ lệ thuận với tuổi mẹ. Việc lựa chọn phôi có bất thường lệch bội hiếm khi cho kết quả IVF thành công. Nhiều nghiên cứu đều chỉ ra rằng PGT-A 2.0 thực hiện trên mẫu sinh thiết phôi ngày 5 (tế bào lá nuôi phôi) và xác định bất thường cho toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể cung cấp kết quả chính xác tình trạng di truyền của phôi và giúp việc lựa chọn phôi chuyển chính xác hơn, dễ dàng hơn.

Ngoài ra, việc sàng lọc phôi với PGT-A 2.0 giúp đánh giá tiềm năng có phôi bình thường ở các chu kỳ IVF tiếp theo trong tương lai.

Rất nhiều phôi với bất thường lệch bội vẫn có thể phát triển trong quá trình làm tổ và do vậy việc đánh giá tình trạng bất thường của toàn bộ nhiễm sắc thể trong phôi sẽ làm giảm tỷ lệ sẩy thai liên quan đến việc chuyển phôi lệch bội.

Với PGT-A 2.0, một phôi ngày 5 không có bất thường sẽ được lựa chọn để chuyển. Do đó làm tăng khả năng thành công của IVF chuyển đơn phôi. Hơn nữa, ở phụ nữ khoảng 42 tuổi, PGT-A 2.0 giúp cải thiện tình trạng sinh non, giảm tỷ lệ trẻ phải chăm sóc đặc biệt sau sinh

Hiện tại, dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi được thực hiện tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec.

Tài liệu tham khảo:

Bellver J, Bosch E, Espinós JJ, Fabregues F, Fontes J, García-Velasco J, et al. Second-generation preimplantation genetic testing for aneuploidy in assisted reproduction: a SWOT analysis. Reprod Biomed Online. 2019;39:905–15