Tìm hiểu về Hội chứng Pallister-Killian

Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Pallister-Killian thể khảm có thể đa dạng ở nhiều mức, tuy nhiên hầu hết các trường hợp được báo cáo đều cho thấy sự chậm phát triển trí tuệ và nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.

Hội chứng Pallister-Killian dạng khảm xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 12 hoặc một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 12, thường là dạng isochromosome 12p. Ở người bình thường có hoạt động của 2 bản sao ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 12, người mắc hội chứng Kallister-Killian sẽ có hoạt động của 4 bản sao của cánh ngắn nhiễm sắc thể 12 dẫn tới các bất thường đặc trưng của hội chứng này.

Pallister-Killian khảm không phải do di truyền từ bố mẹ. Bất thường nhiễm sắc thể đặc trưng cho hội chứng này thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử (trứng, tinh trùng) của bố mẹ. Các tế bào phân chia không phân ly được nhiễm sắc thể 12 dẫn tới có thêm isochromosome 12p ở những tế bào sau. Kết quả là trẻ mắc hội chứng sẽ có 2 dòng tế bào: một dòng bình thường mang 2 nhiễm sắc thể 12 và 1 dòng bất thường có isochromosome 12p.

Việc điều trị cho hội chứng Pallister-Killian hiện nay chỉ dựa trên điều trị triệu chứng

Pallister-Killian là một bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên việc chẩn đoán cũng gặp nhiều khó khăn đối với những trường hợp dạng khảm thấp và các triệu chứng không đặc trưng rõ ràng. Khoảng 150 trường Pallister-Killian đã được báo cáo trên y văn.

Triệu chứng xảy ra ở mỗi người mắc hội chứng này có thể khác nhau về mức độ nặng nhẹ. Một số triệu chứng thường gặp rõ ràng như sau: suy nhược, chậm mọc răng, chậm trưởng thành xương, sụp khóe miệng, lồi môi dưới.

Một số đặc điểm khác có thể gặp ở Pallister-Killian khảm như là mất thính lực, giảm thị lực, động kinh, thêm núm vú, bất thường sinh dục và các thường tim. Do các bất thường liên quan tới hệ xương nên người mắc bệnh còn có thể bị thừa ngón tay, thừa ngón chân, chân to chẽ ra ngoài (halluces) và thường là chân tay ngắn. Khoảng 40 phần trăm trẻ mắc hội chứng này khi sinh bị thoát vị hoành bẩm sinh.

Việc chẩn đoán cho các bệnh lý hiếm hiện nay vẫn còn là thách thức, đặc biệt đối với các hội chứng do khảm mô và có biểu hiện lâm sàng ở nhiều mức độ khác nhau. Một số kỹ thuật di truyền tế bào, di truyền phân tử có thể sử dụng cho phép chẩn đoán như kỹ thuật Lai phát huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence in situ hybridization), kỹ thuật microarray (CGH hoặc SNP).