Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker

Bài viết của Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ Tư vấn di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec- Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Hội chứng Miller-Dieker (MDS) là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi một dị dạng não cụ thể (nhẵn não), có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt. Khi mắc bệnh, người bệnh sẽ xuất hiện các bất thường nghiêm trọng về thần kinh bao gồm thiểu năng trí tuệ, động kinh, chậm phát triển trí tuệ.

Theo ghi nhận, có rất ít trẻ em mắc căn bệnh này sống sót sau thời thơ ấu.

Người mắc hội chứng Miller-Dieker sẽ xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Chậm phát triển tinh thần và thể chất nghiêm trọng (hầu hết trẻ em không ngồi hoặc đi được)
• Thiểu năng trí tuệ
• Khó khăn khi ăn và nuốt
• Trương lực cơ thấp (giảm trương lực)
• Co giật (bắt đầu trước 6 tháng tuổi)
• Tật đầu nhỏ (nhỏ hơn kích thước đầu bình thường)
• Trẻ tăng trưởng chậm

Nói chung, bất thường não càng nặng thì các triệu chứng càng nghiêm trọng. Một số đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt của bệnh nhân Miller-Dieker có thể bao gồm:

• Vầng trán nổi bật
• Sự xuất hiện trũng của phần giữa của khuôn mặt (hypoplasia giữa mặt)
• Mũi nhỏ hếch
• Tai thấp và có hình dạng bất thường
• Hàm nhỏ (micrognathia)
• Môi trên dày

Các bất thường bổ sung đã được báo cáo ở một số người bị ảnh hưởng bao gồm các khuyết tật về tim hoặc thận; một lỗ mở ở thành bụng (omphalocele); và / hoặc clinodactyly (ngón tay cong).

Đối với hầu hết các bệnh, các triệu chứng sẽ khác nhau ở mỗi người. Những người mắc cùng một căn bệnh có thể không có tất cả các triệu chứng được liệt kê.

Hội chứng Miller-Dieker gây ra bởi sự mất đoạn (đoạn bị thiếu) của vật liệu di truyền trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17 (17p). Hầu hết các trường hợp không di truyền từ bố mẹ và xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Trong một số trường hợp, gây ra từ hậu quả của chuyển đoạn cân bằng từ bố mẹ. Cụ thể đó là NST 17 và 1 NST khác trao đổi 1 đoạn vật chất di truyền cho nhau, khi tạo tinh trùng hoặc trứng, nếu thiếu phần NST 17p ở phôi, sẽ gây ra hội chứng này.

Để xác định nguyên nhân gây MDS, kỹ thuật Microarray sẽ được thực hiện. Microarray là phương pháp nhằm phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể nhỏ (mất hoặc lặp đoạn). Từ đó, sẽ xác định chính xác đoạn mất, các gen chứa trong đoạn mất đó và nguyên nhân gây bệnh.

Sau khi xác định nguyên nhân di truyền của trẻ bị bệnh, công thức nhiễm sắc thể sẽ được chỉ định cho bố mẹ, để xác định có hay không tình trạng mang chuyển đoạn cân bằng. Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn nguy cơ tái mắc ở con tiếp theo và tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản nếu cần thiết.