Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh gây ra bệnh gì?

28/04/2019
G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, tế bào hồng cầu bị vỡ ra mà không hoạt động được bình thường. Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường thiếu máu nặng, vàng da, dễ để lại di chứng bại não về sau. Hiểu biết về bệnh và có biện pháp tầm soát ngay sau khi sinh là việc cần thiết để chuẩn bị cho con có những ngày đầu đời khỏe mạnh.

1. Men G6PD là gì?

G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Men (enzym) G6PD là một trong các loại men luôn được sản sinh trong mọi tế bào ở người bình thường. Đây là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione - là chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm.

Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị oxy hóa dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng và vỡ ra.

G6PD
Tế bào hồng cầu khi thiếu men G6PD

2. Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Thiếu men G6PD là một bệnh thường gặp với bản chất là màng tế bào hồng cầu khiếm khuyết men G6PD. Hiện nay, trên thế giới ước tính có gần 400 triệu người thiếu men G6PD. Bệnh thường gặp cao nhất ở dân tộc châu Phi, vùng Trung Đông, Châu Á nhiệt đới và cận nhiệt đới, một số vùng quanh Địa Trung Hải và Papua New Guinea. Bệnh còn có tên là “Favism” vì người thiếu men G6PD bị dị ứng đậu Fava.

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.

3. Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh gây ra bệnh gì?

trẻ thiếu men G6PD, nếu không tiếp xúc với các chất oxy hóa cao, đôi khi trẻ không có triệu chứng gì. Ngược lại, nếu mức độ thiếu men G6PD nặng hay tiếp xúc với các loại thuốc, thực phẩm qua sữa mẹ có tính oxy hóa cao, tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết xuất hiện rất sớm ngay vừa sau sinh. Khi vỡ ra, hồng cầu sẽ phóng thích vào trong máu chất bilirubin tự do làm em bé bị vàng da, vàng mắt và suy thận do nồng độ bilirubin trong máu tăng cao.

Triệu chứng vàng da ở các trẻ này thường xuất hiện trong vòng từ 1 - 4 ngày cùng thời gian hoặc hơi sớm hơn vàng da sinh lý. Tuy nhiên, mức độ vàng da thường nặng nề hơn và kèm theo thiếu máu. Khi đó, nếu bilirubin tự do ứ nhiều, biểu hiện trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh, bilirubin sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến trí não của bé về sau, chậm phát triển tâm thần.

Song song đó, tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Hệ quả là lượng oxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể. Trẻ luôn lừ đừ, kém linh hoạt, thở gấp, tim đập nhanh và chậm phát triển thể chất. Do còi cọc, suy dinh dưỡng, chậm lớn, khả năng miễn dịch của cơ thể kém, trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm đường hô hấp tái đi tái lại, tiêu chảy kéo dài.

4. Cách tầm soát thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Mặc dù bệnh thiếu G6PD rất phổ biến nhưng cho đến nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn. Điều quan trọng nhất vẫn là xét nghiệm tầm soát thiếu G6PD sớm sau sinh, bởi lẽ trẻ thiếu G6PD vốn dĩ vẫn có thể phát triển bình thường như các bạn cùng trang lứa, hoàn toàn không có biểu hiện gì của bệnh nếu được chăm sóc đúng cách, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh. Ngược lại, nếu bệnh không phát hiện và chăm sóc đúng cách sớm, tán huyết, vàng da và tăng bilirubin trong máu có thể để lại di chứng nặng nề do bại não.

Việc xét nghiệm tầm soát thường được thực hiện sau sinh khoảng từ 36 đến 48 giờ. Bé sơ sinh sẽ được lấy mẫu một giọt máu ở gót chân hay bàn tay. Sau đó, máu của trẻ được thấm vào giấy đã có tẩm sẵn hóa chất để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được thông báo trong vòng 24 giờ sau.

Khi tham gia các chương trình chăm sóc thai sản trọn gói tại Vinmec, bên cạnh những thăm khám thông thường dành cho mẹ và bé sơ sinh, xét nghiệm tầm soát G6PD được thực hiện thường quy ở các trẻ mới sinh. Mục tiêu của tầm soát là giúp phát hiện sớm và lập kế hoạch phòng ngừa cho trẻ từ những ngày đầu sau sinh. Từ đó, cha mẹ có thể yên tâm là bé vẫn có cơ hội được phát triển như trẻ bình thường, hạn chế đến mức thấp nhất những di chứng bại não về sau.

XEM THÊM: