Thoát vị màng tủy: Những điều cần biết

Thoát vị màng tủy là một căn bệnh hiếm gặp, xảy ra do những khuyết tật bẩm sinh ở ống sống (là khoang rỗng của các đốt sống, trong đó có chứa tủy sống và các rễ thần kinh) của trẻ. Thoát vị màng não tủy là một tình trạng bệnh lý nặng, gây mất hoặc rối loạn chức năng thần kinh, ảnh hưởng đến ngoại hình, sinh hoạt thường ngày và tiềm ẩn nhiều nguy cơ sức khỏe ở người bệnh.

Thoát vị màng tủy (Meningocele) là khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống và màng tủy bị lộ ra ngoài, nhưng không có mô thần kinh bất thường. Khoảng 1/3 có biểu hiện khiếm khuyết thần kinh.

Thoát vị tủy - màng tủy (TVTMT - Myelomeningocele) là khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống và màng tủy lộ ra ngoài dưới dạng nang, kèm theo những bất thường về chức năng hay cấu trúc của tủy sống hoặc chùm đuôi ngựa.

Nếu không được điều trị, theo thời gian, thoát vị màng não tủy sẽ có những diễn tiến nguy hiểm, đặc biệt là túi thoát vị màng não sẽ phát triển to lên rất nhanh do mô não, dịch não tủy tiếp tục thoát vị xuống dưới. Điều này gây ra những khiếm khuyết thần kinh và mất thẩm mỹ nghiêm trọng cho trẻ bị bệnh.

Trong giai đoạn phôi lúc 18 ngày, nếu khiếm khuyết trong việc đóng ống thần kinh tại lỗ thần kinh trước (rostral neuropore) ở đầu phôi thì sẽ hình thành dị tật thoát vị não màng não và thoát vị tủy màng tủy. Khi có sự khiếm khuyết của việc đóng ống thần kinh tại vị trí lỗ thần kinh sau (caudal neuropore) của đuôi phôi thì hình thành nên dị tật gai sống chẻ đôi có thể mở hoặc kín.

Chẩn đoán lâm sàng:

• Đặc điểm dễ nhận thấy của bệnh thoát vị màng não tủy ở trẻ là xuất hiện khối u ở vùng thắt lưng - cùng. Khối u này thường mềm, được che phủ bởi lớp da nhăn nheo, bên trong là dịch não tủy hoặc hỗn hợp gồm mô não và dịch não tủy.
• Về đặc điểm hình thái, khối thoát vị có thể có những hình dạng khác nhau như sau: Lớp da tương đối dày, rất ít khi vỡ gây rò dịch não tủy; lớp da mỏng, căng bóng, dễ rách gây rò dịch não tủy; lớp da và lớp mỡ dưới da ở túi thoát vị khá dày, sờ nắn ngoài như một khối u.
• Một số đặc điểm khác của túi thoát vị thường được mô tả là khi ấn vào thì thấy lõm nhưng sau đó lại phồng lên nhanh chóng. Túi thoát vị này có thể thay đổi kích thước theo nhịp tim và nhịp thở của trẻ.
• Thoát vị màng tủy thường không có biểu hiện gì về rối loạn vận động và cảm giác. Tuy nhiên, bệnh có thể khiến bệnh nhân bị liệt một phần hoặc hoàn toàn hai chân, mất cảm giác và rối loạn cơ thắt thường gặp trong các trường hợp túi thoát vị có các rễ thần kinh và tủy.

Chẩn đoán cận lâm sàng:

• Khi chụp X-quang cột sống sẽ thấy vị trí và mức độ khuyết cung sau đốt sống.
• Chụp cộng hưởng từ MRI cột sống thắt lưng cùng: MRI là chẩn đoán hình ảnh có giá trị nhất hiện nay để chẩn đoán bệnh lý thoát vị tủy – màng tủy. Trong đa số trường hợp MRI có thể xác định được có thoát vị hay không, thoát vị loại gì, tính chất của khối thoát vị ra sao, vị trí cổ túi thoát vị, kích thước khối thoát vị, mô mỡ dưới da, vị trí của chóp tủy so với thân đốt sống, hình ảnh tủy bám thấp, đánh giá được toàn trục thần kinh, mối liên quan giữa khối thoát vị và tủy sống, đánh giá những dị tật đi kèm, giúp xác định chẩn đoán và đánh giá đầy đủ trước mổ cũng như sau mổ.

Phẫu thuật thoát vị tủy màng tủy là phương pháp tối ưu để điều trị thoát vị màng não tủy. Nếu phát hiện sớm, thoát vị màng não tủy có thể được phẫu thuật ngay trong 24 giờ đầu sau sinh.

Tuy nhiên, phẫu thuật cho trẻ thoát vị màng não tủy vô cùng phức tạp. Trẻ bệnh cần được chuẩn bị rất kỹ trước mổ, đánh giá các mức độ tổn thương thần kinh. Sau mổ, trẻ cần phải được theo dõi sát các biến chứng, đặc biệt là tình trạng nhiễm trùng.