U nguyên bào thần kinh ở trẻ nhỏ: Những con số thống kê

U nguyên bào thần kinh là một loại u ác tính rất hay gặp ở trẻ em, đặc biệt là trẻ nhỏ. Để có cái nhìn khách quan và tổng thể về u nguyên bào thần kinh ở trẻ nhỏ, chúng ta hãy cùng xem những con số thống kê trong bài viết dưới đây.

U nguyên bào thần kinh là một loại khối u rắn ác tính bắt nguồn từ các tế bào thần kinh ở bên ngoài não bộ của trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ. Nó có thể khởi đầu ở các mô thần kinh gần khu vực cột sống cổ, ngực, bụng và khung chậu, nhưng thông thường nhất nó sẽ xuất hiện đầu tiên ở tuyến thượng thận (mỗi người có hai tuyến thượng thận, là các tuyến nằm ở cực trên của hai thận, giữ vai trò sản xuất ra các nội tiết tố giúp kiểm soát hoạt động của cơ thể, chẳng hạn như nhịp tim và huyết áp).

Nguyên bào thần kinh là các tế bào thần kinh chưa trưởng thành ở bào thai. Bình thường nguyên bào thần kinh phát triển trưởng thành, biệt hóa thành tế bào thần kinh hoặc tế bào tủy thượng thận (là các tế bào nằm ở vùng trung tâm của tuyến thượng thận). U nguyên bào thần kinh hình thành khi nguyên bào thần kinh không phát triển như bình thường.

Đôi khi, trẻ sơ sinh ra đời khi vẫn còn một số nguyên bào thần kinh, nhưng chúng cuối cùng vẫn trưởng thành, biệt hóa thành các tế bào thần kinh bình thường mà không bị ung thư hóa. Một nguyên bào thần kinh không trưởng thành có thể tiếp tục phát triển, lớn lên, hình thành khối bất thường gọi là khối u.

U nguyên bào thần kinh thường gặp nhất ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ dưới 5 tuổi. Nó có thể hình thành từ thời kỳ bào thai, và đôi khi được phát hiện thông qua siêu âm thai. Tuy nhiên phần lớn trường hợp u nguyên bào thần kinh chỉ được phát hiện sau khi ung thư đã di căn tới các phần khác của cơ thể, chẳng hạn như hạch bạch huyết, gan, phổi, xương, và tủy xương.

Mỗi năm có khoảng 800 trẻ em được chẩn đoán mắc u nguyên bào thần kinh ở Hoa Kỳ. U nguyên bào thần kinh chiếm khoảng 6% tổng số trường hợp ung thư ở trẻ em trên toàn Hoa Kỳ, và tới 90% tổng số trường hợp mắc u nguyên bào thần kinh được phát hiện ở trẻ em dưới 5 tuổi.

Trong các loại ung thư thường gặp ở trẻ em thì u nguyên bào thần kinh đứng thứ 3, và là loại ung thư thường gặp nhất ở trẻ em trong độ tuổi dưới 1 tới 2 tuổi. Tuy nhiên u nguyên bào thần kinh khá hiếm gặp ở trẻ em trên 10 tuổi.

Tỉ lệ sống sau 5 năm cho biết tỉ lệ số trẻ có thể sống trong khoảng thời gian ít nhất là 5 năm kể từ khi phát hiện ung thư (tỉ lệ này biểu thị dưới dạng %, có nghĩa là cứ trong 100 trẻ mắc bệnh thì sau 5 năm sẽ có bao nhiêu trẻ còn sống). Đối với u nguyên bào thần kinh thì tỉ lệ sống sau 5 năm lên tới 80%, tuy nhiên tỉ lệ sống sót ở trẻ em mắc u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố, đặc biệt là phân loại khối u mà đứa trẻ mắc phải.

2.1 Phân loại theo giai đoạn của INSS

Theo hệ thống phân giai đoạn của Ủy ban U nguyên bào thần kinh quốc tế (International Neuroblastoma Staging System Committee - INSS) thì u nguyên bào thần kinh được phân thành các giai đoạn sau:

• Giai đoạn 1: Khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật, các hạch bạch huyết gắn liền với khối u được nạo vét trong phẫu thuật có thể có hoặc không có tế bào ung thư, nhưng các hạch bạch huyết lân cận không có tế bào ung thư.
• Giai đoạn 2A: Khối u còn khu trú ở vị trí ban đầu và không thể loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật, các hạch bạch huyết lân cận không chứa tế bào ung thư.
• Giai đoạn 2B: Khối u còn khu trú ở vị trí ban đầu, có thể hoặc không thể loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật, nhưng hạch bạch huyết lân cận có chứa tế bào ung thư.
• Giai đoạn 3: Khối u không thể loại bỏ bằng phẫu thuật, ung thư đã di căn đến hạch vùng (các hạch bạch huyết gần khối u) hoặc khu vực khác gần khối u, nhưng không di căn tới bộ phận khác của cơ thể.
• Giai đoạn 4: Ung thư di căn đến các hạch bạch huyết xa (hạch bạch huyết ở những vùng khác của cơ thể), xương, tuỷ xương, gan, da và/hoặc những cơ quan khác, ngoại trừ những vị trí liệt kê ở giai đoạn 4S bên dưới.
• Giai đoạn 4S: Khối u ban đầu còn khu trú ở vị trí nguyên phát (như giai đoạn 1, 2A, 2B), và chỉ di căn đến da, gan và/hoặc tuỷ xương ở trẻ nhũ nhi dưới một tuổi; di căn vào tuỷ xương là tối thiểu, thường dưới 10% tổng số tế bào được kiểm tra là tế bào ung thư.

2.2 Phân loại giai đoạn của INRGSS

Hệ thống phân giai đoạn u nguyên bào thần kinh quốc tế theo nhóm nguy cơ (The International Neuroblastoma Risk Group Staging System - INRGSS) được thiết kế đặc biệt cho hệ thống phân loại trước điều trị của Phân nhóm nguy cơ quốc tế của u nguyên bào thần kinh (International Neuroblastoma Risk Group - INRG), chỉ sử dụng kết quả chẩn đoán hình ảnh trước phẫu thuật, không bao gồm kết quả phẫu thuật hay mức độ di căn đến các hạch bạch huyết để phân giai đoạn, và thông tin về sự hiện diện hoặc vắng bóng của các yếu tố nguy cơ trên chẩn đoán hình ảnh là bắt buộc đối với hệ thống phân giai đoạn này:

• Giai đoạn L1: Khối u còn khu trú ở vị trí ban đầu; không thấy yếu tố nguy cơ trên hình ảnh cắt lớp (như chụp cắt lớp vi tính - CT, hoặc chụp cộng hưởng từ - MRI).
• Giai đoạn L2: Khối u chưa xâm lấn ra ngoài khu vực ban đầu và mô lân cận; xuất hiện yếu tố nguy cơ trên hình ảnh cắt lớp (như chụp cắt lớp vi tính - CT, hoặc chụp cộng hưởng từ - MRI).
• Giai đoạn M: Khối u di căn đến những bộ phận khác của cơ thể (ngoại trừ giai đoạn MS bên dưới).
• Giai đoạn MS: Khối u chỉ di căn đến da, gan và/hoặc tủy xương (dưới 10% số tế bào tủy xương là tế bào ung thư) ở bệnh nhân dưới 18 tháng tuổi.

2.3 Phân loại theo nhóm nguy cơ

Trong hệ thống phân loại theo Phân nhóm nguy cơ quốc tế của u nguyên bào thần kinh, sự kết hợp giữa lâm sàng, giải phẫu bệnh và các dấu ấn di truyền được sử dụng để dự đoán đặc tính lâm sàng của khối u và sự đáp ứng với điều trị. U nguyên bào thần kinh được phân thành 4 loại (nguy cơ rất thấp, nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình và nguy cơ cao) dựa vào các yếu tố sau:

• Giai đoạn bệnh dựa vào Phân nhóm nguy cơ quốc tế của u nguyên bào thần kinh.
• Tuổi bệnh nhân tại thời điểm chẩn đoán.
• Phân loại mô học, như u hạch thần kinh trưởng thành (maturing ganglioneuroma) hay u hạch nguyên bào thần kinh (ganglioneuroblastoma), u hỗn hợp (intermixed) hay u hạch nguyên bào thần kinh (ganglioneuroblastoma), dạng nốt (nodular) hay u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma).
• Độ biệt hóa của tế bào khối u.
• Tình trạng gen MYCN.
• Tình trạng nhiễm sắc thể 11q.
• Mức bội thể của tế bào u.

Hội ung thư trẻ em (The Children’s Oncology Group – COG) hiện đang sử dụng những yếu tố dưới đây để phân nhóm nguy cơ (nhưng trong các nghiên cứu tương lai sẽ sử dụng định nghĩa của Phân nhóm nguy cơ quốc tế của u nguyên bào thần kinh):

• Giai đoạn bệnh dựa vào hệ thống phân giai đoạn của Ủy ban U nguyên bào thần kinh quốc tế.
• Tuổi bệnh nhân tại thời điểm chẩn đoán.
• Tình trạng gen MYCN.
• Mức bội thể của u (chỉ quan trọng đối với trẻ dưới 18 tháng tuổi).
• Mô bệnh học khối u dựa vào Phân loại giải phẫu bệnh u nguyên bào thần kinh quốc tế (International Neuroblastoma Pathologic Classification - INPC).

Phân loại u nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình hay nguy cơ cao dựa trên định nghĩa của Hội ung thư trẻ em:

U nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp:

• Giai đoạn 1.
• Giai đoạn 2A hoặc 2B và hơn 50% khối u đã được loại bỏ bằng phẫu thuật, trừ trường hợp trẻ có khuếch đại gen MYCN.
• Giai đoạn 4S, không có khuếch đại gen MYCN, mô bệnh học thuận lợi và thể lưỡng bội dư (hyperdiploidy).

U nguyên bào thần kinh nguy cơ trung bình:

• Giai đoạn 2A hoặc 2B không kèm khuếch đại gen MYCN và dưới 50% khối u đã được loại bỏ bằng phẫu thuật.
• Giai đoạn 3 ở trẻ nhỏ hơn 18 tháng tuổi, không có khuếch đại gen MYCN.
• Giai đoạn 3 ở trẻ lớn hơn 18 tháng tuổi, không có khuếch đại gen MYCN, và mô bệnh học thuận lợi.
• Giai đoạn 4 ở trẻ nhỏ hơn 12 tháng tuổi, không có khuếch đại gen MYCN.
• Giai đoạn 4 ở trẻ từ 12 tới 18 tháng tuổi, không có khuếch đại gen MYCN, thể lưỡng bội dư, và mô bệnh học thuận lợi.
• Giai đoạn 4S, không có khuếch đại gen MYCN, mô bệnh học không thuận lợi, và/hoặc thể lưỡng bội.

U nguyên bào thần kinh nguy cơ cao:

• Giai đoạn 2A hoặc 2B và khuếch đại gen MYCN.
• Giai đoạn 3 và khuếch đại gen MYCN.
• Giai đoạn 3 ở trẻ từ 18 tháng tuổi trở lên, không có khuếch đại gen MYCN, và mô bệnh học không thuận lợi.
• Giai đoạn 4 ở trẻ dưới 12 tháng tuổi và khuếch đại gen MYCN.
• Giai đoạn 4 ở trẻ từ 12 tới 18 tháng tuổi kèm khuếch đại gen MYCN, và/hoặc thể lưỡng bội, và/hoặc mô bệnh học không thuận lợi.
• Giai đoạn 4 ở trẻ từ 18 tháng tuổi trở lên.
• Giai đoạn 4S và khuếch đại gen MYCN.

Phân loại u nguyên bào thần kinh nguy cơ rất thấp, nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình và nguy cơ cao dựa vào định nghĩa của Phân nhóm nguy cơ quốc tế của u nguyên bào thần kinh:

U nguyên bào thần kinh nguy cơ rất thấp:

• Giai đoạn L1/L2 với u hạch thần kinh trưởng thành hoặc u hạch nguyên bào thần kinh hỗn hợp trên mô bệnh học.
• Giai đoạn L1 và không khuếch đại gen MYCN.
• Giai đoạn MS ở trẻ dưới 18 tháng tuổi và không kèm bất thường nhiễm sắc thể 11q

U nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp:

• Giai đoạn L2 ở trẻ dưới 18 tháng tuổi không kèm bất thường nhiễm sắc thể 11q.
• Giai đoạn L2 ở trẻ trên 18 tháng tuổi với u hạch nguyên bào thần kinh dạng nốt hoặc u nguyên bào thần kinh biệt hoá trên mô bệnh học và không bất thường nhiễm sắc thể 11q.
• Giai đoạn M ở trẻ dưới 18 tháng tuổi không kèm khuếch đại gen MYCN và thể lưỡng bội dư.

U nguyên bào thần kinh nguy cơ trung bình:

• Giai đoạn L2 ở trẻ dưới 18 tháng tuổi, không có khuếch đại gen MYCN và có bất thường nhiễm sắc thể 11q.
• Giai đoạn L2 ở trẻ trên 18 tháng tuổi có u hạch nguyên bào thần kinh dạng nốt hoặc u nguyên bào thần kinh biệt hoá trên mô bệnh học, và có bất thường nhiễm sắc thể 11q.
• Giai đoạn L2 ở trẻ trên 18 tháng tuổi có u hạch nguyên bào thần kinh dạng nốt, hoặc u nguyên bào thần kinh kém biệt hoá hoặc không biệt hoá trên mô bệnh học.
• Giai đoạn M ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, thể lưỡng bội.
• Giai đoạn M ở trẻ từ 12 tới 18 tháng tuổi, thể lưỡng bội.

U nguyên bào thần kinh nguy cơ cao:

• Giai đoạn L1 kèm khuếch đại gen MYCN.
• Giai đoạn L2 kèm khuếch đại gen MYCN.
• Giai đoạn M ở trẻ dưới 18 tháng tuổi kèm khuếch đại gen MYCN.
• Giai đoạn M ở trẻ trên 18 tháng tuổi
• Giai đoạn MS ở trẻ dưới 18 tháng tuổi kèm bất thường nhiễm sắc thể 11q.
• Giai đoạn MS ở trẻ dưới 18 tháng tuổi kèm khuếch đại gen MYCN.

Với trẻ mắc u nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp, tỉ lệ sống sau 5 năm là trên 95%. Với u nguyên bào thần kinh nguy cơ trung bình, tỉ lệ sống của trẻ sau 5 năm là từ 90% tới 95%. Đối với u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao, tỉ lệ sống sau 5 năm của trẻ chỉ còn khoảng 40% - 50%. Khoảng 2/3 số trẻ mắc u nguyên bào thần kinh được chẩn đoán sau khi đã có di căn hạch hoặc di căn tới các phần khác của cơ thể.

Thống kê về tỉ lệ sống sót của trẻ mắc u nguyên bào thần kinh là ước đoán, và ước đoán này dựa trên cơ sở dữ liệu thường niên về số trẻ mắc u nguyên bào thần kinh ở Hoa Kỳ. Các số liệu nêu trên được cập nhật tới năm 2019.

Nguồn tham khảo: cancer.net

XEM THÊM:

• Các phương pháp điều trị u nguyên bào thần kinh
• U nguyên bào thần kinh đệm: Những điều cần biết
• Chẩn đoán và điều trị u nguyên bào thần kinh đệm